Neonato

Il progetto pilota è giunto al termine ma le due regioni continueranno a effettuare il test. Daniela Lauro (Famiglie SMA): “Ora l'estensione a tutto il territorio nazionale”

Roma – Lo screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale (SMA) non si ferma, nonostante il progetto pilota avviato nel Lazio e in Toscana, dopo due anni, sia giunto al termine. Le due Regioni, infatti, hanno emanato delle delibere (il 2 agosto la Toscana e il 30 agosto il Lazio) con le quali garantiranno – a loro spese – la continuità di questo importantissimo servizio di prevenzione.

Il progetto pilota di screening neonatale, iniziato il 5 settembre 2019, ha infatti ottenuto dei risultati straordinari: solo nei primi nove mesi dello studio, nelle due regioni, sono stati sottoposti a screening oltre 30mila neonati (più di 25mila nel Lazio e oltre 5mila in Toscana). L’adesione dei centri nascita ha raggiunto percentuali altissime: il 95% circa nel Lazio e il 100% in Toscana; analoga soddisfazione per l’adesione dei genitori, oltre l’85% nel Lazio e il 90% in Toscana.

Il progetto, coordinato dal Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, è stato realizzato in collaborazione con i centri nascita e le istituzioni regionali, con l’impegno di Famiglie SMA e dell’Osservatorio Malattie Rare, e grazie al supporto non condizionato di Biogen Italia.

“Per noi è fondamentale che le coppie possano continuare ad affidarsi a questo test, e siamo felici che Lazio e Toscana abbiano capito l'importanza di proseguire su questa strada”, è il commento di Daniela Lauro, vice presidente dell'associazione Famiglie SMA. “In due anni, il progetto pilota ha individuato ben 15 neonati affetti dalla malattia. Lo screening neonatale, consentendo l'accesso immediato alle terapie, permetterà a questi bambini di raggiungere le stesse tappe motorie dei bambini normodotati: è un risultato incredibile. Un'altra notizia positiva è che diverse regioni stanno seguendo l'esempio: lo screening neonatale è già partito in Liguria, dal 1° settembre, e inizierà a breve anche in Piemonte e in Puglia”.

Il prossimo passo, con ogni probabilità, sarà un provvedimento che renderà obbligatorio lo screening neonatale per la malattia su tutto il territorio nazionale. È una battaglia che Famiglie SMA conduce da tempo: “Non ci possono essere regioni di serie A e di serie B, tutti i bambini devono avere gli stessi diritti”, conclude Daniela Lauro.

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, le cellule che trasportano gli impulsi nervosi dal cervello ai muscoli, consentendo il movimento volontario. Le forme più gravi di questa patologia provocano paralisi e atrofia muscolare progressiva, con conseguente compromissione dell’acquisizione delle capacità motorie, della respirazione e della deglutizione. Lo screening neonatale permette, nei piccoli pazienti, di iniziare la terapia in tempi precoci, evitando conseguenze gravi e irreversibili e garantendo una migliore qualità di vita.

Fino ad alcuni anni fa il trattamento della SMA era sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, sono state approvate tre terapie specifiche per questa malattia: l’oligonucleotide antisenso nusinersen e il farmaco orale risdiplam (per ora disponibile in Italia solo per uso compassionevole), progettati per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN funzionale, e la terapia genica onasemnogene abeparvovec, che utilizza un vettore virale per fornire all’organismo una versione sana del gene SMN1, il quale produce continuativamente la proteina SMN. Quando il test di screening risulta positivo, il neonato viene preso in carico per confermare la diagnosi di SMA e iniziare precocemente la terapia specifica.

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