Cogliere i segni della Sla e di simili malattie neurodegenerative prima che si manifestino i sintomi. È questo il nuovo scenario che potrebbe aprirsi grazie allo studio condotto da una equipe di ricercatori spagnoli appena pubblicato sul Proceedings of the National Academy of Sciences. La ricerca, guidata dal dottor Aitor Hierro e condotta in collaborazione con un gruppo del National Institute of Health (NIH) and the Neuromuscular Center at the Cleveland Clinic e con il National Centre for Scientific Research (CNRS) francese  ha descritto per la prima volta la struttura di una proteina nota come Vps54, una delle 4 che formano il complesso GARP - Golgi Associated Retrograde Protein. Per lo studio è stato utilizzato un modello specifico, il topo Wobbler,  che ha una mutazione genetica nel complesso GARP che è stata individuata in maniera chiara solo nel 2005: da allora il gruppo di ricercatori spagnoli del dottor  Hierro si è concentrato per comprendere come agisse questa mutazione. Così si è scoperto che esiste un ‘effetto domino’ per cui i ridotti livelli della proteina mutata possono avere un effetto destabilizzante sul resto dei componenti del complesso GARP di cui fanno parte. Non è detto che negli umani ad agire sia la stessa mutazione genetica individutata nel topo wobbler, uno studio condotto dell’Università di Michigan dal Dottor Brown con 96 pazienti affetti da Sla sporadica (non dalla forma familiare) e nei quali la mutazione presente nel topo wobbler non era stata riscontrata, ha infatti concluso che questa mutazione non è molto diffusa tra gli esseri umani  "Tuttavia  - ha spiegato il dottor Hierro - la grande somiglianza tra le proteine del complesso GARP del topo e degli esseri umani significa che l’effetto degenerativo sul motoneurone negli esseri umani causato da livelli ridotti del legame del complesso GARP non può essere scartata. Ciò apre la possibilità per lo studio di questi livelli negli esseri umani, dove , inoltre, sarà possibile predire la malattia ben prima comparsa di sintomi ".
"E 'molto probabile – ha spiegato Hierro - che molti pazienti con una di tipo neurodegenerativo non abbiano la stessa mutazione del modello murino wobbler ma c’è la possibilità che, a causa di qualche altra ragione, alcuni pazienti possono avere livelli ridotti del complesso GARP, una situazione che dà luogo alla malattia ". Insomma se si riuscisse ad individuare una destabilizzazione della proteina Vps54, conoscendo ora l’effetto domino che può produrre sul resto dei componenti del complesso proteico GARP si potrebbe prevedere l’insorgere di una malattie del motoneurone.

Articoli correlati

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni