L’associazione AISLA: “Necessario agevolare l’accesso ai test genetici, fondamentali per individuare i pazienti idonei alla terapia”
Milano – Alla vigilia della Giornata Mondiale delle Malattie Rare arriva un’importante notizia per lotta contro la sclerosi laterale amiotrofica (SLA): il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha infatti raccomandato l’approvazione di tofersen, un farmaco innovativo progettato per contrastare la progressione della malattia in pazienti affetti da SLA correlata a mutazione del gene SOD1.
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa rara, progressiva e fatale che provoca la perdita dei motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale. Le persone affette da questa patologia vanno incontro a un’ingravescente atrofia muscolare che compromette, nel tempo, la loro capacità di muoversi, parlare, mangiare e infine respirare. L'aspettativa di vita media per i pazienti con SLA va dai tre ai cinque anni dal momento della comparsa dei primi sintomi. Secondo le attuali stime, circa il 2-3% dei casi di sclerosi laterale amiotrofica è dovuto a mutazioni patologiche nel gene SOD1.
Il farmaco tofersen è un oligonucleotide antisenso (ASO) progettato per legarsi all’RNA messaggero prodotto a partire dal gene SOD1 allo scopo di ridurre la sintesi della proteina mutata SOD1 da parte dell’organismo. Il parere positivo emesso dal CHMP è principalmente basato sui risultati positivi dello studio clinico di Fase III VALOR, in cui il trattamento con tofersen ha determinato, rispetto al placebo, una riduzione del 60% dei livelli plasmatici di neurofilamenti (NfL), considerati un importante marcatore di neurodegenerazione. Inoltre, nei pazienti trattati con il farmaco è stata riscontrata una tendenza al miglioramento delle capacità fisiche, valutata tramite l’apposita scala di punteggio ALS Functional Ratings Scale-Revised (ALSFRS-R).
Ora che il CHMP ha emesso il proprio parere favorevole, affinché il farmaco tofersen sia ufficialmente disponibile in Italia bisognerà attendere l’approvazione della Commissione Europea e, successivamente, dell’AIFA. Tuttavia, grazie ad un apposito programma di uso compassionevole, concesso dalla casa farmaceutica Biogen e promosso da AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica), già da due anni i pazienti italiani con SLA correlata a mutazione del gene SOD1 hanno accesso a questo farmaco.
“Purtroppo, però, nel nostro Paese – spiega AISLA – si rilevano forti disuguaglianze nell'accesso alle terapie, così come molti sono i pazienti con SLA non ancora consapevoli della loro condizione genetica. Inoltre, i lunghi tempi di attesa per i risultati dei test genetici rappresentano un ulteriore ostacolo all'efficacia del trattamento. È importante sottolineare che il test genetico rientra nelle competenze del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) ed è gratuito per i pazienti. La diagnosi genetica in Italia è limitata a pochi centri specializzati e non vi è un'omogeneità nella copertura territoriale. Mancano linee guida nazionali per standardizzare i metodi di analisi genetica e i tempi di consegna dei risultati”.
"È importante considerare che gli studi scientifici dimostrano che l'efficacia di tofersen nel trattamento delle persone con mutazione in SOD1 è maggiore se il farmaco è somministrato tempestivamente", afferma il Prof. Mario Sabatelli, direttore clinico dell’area adulti del Centro NeMO di Roma e presidente della Commissione Medico-Scientifica di AISLA. “È perciò fondamentale individuare rapidamente la mutazione in SOD1, ma la ricerca di alterazioni in altri geni, come C9ORF72, FUS e TARDBP, è altrettanto importante, perché sono in corso studi promettenti.”
“AISLA rivolge un appello alle Istituzioni e Autorità sanitarie e regolatorie perché si adoperino al fine di promuovere una collaborazione più stretta tra i laboratori di genetica e i centri specializzati nel trattamento della SLA, in modo da ridurre i tempi di attesa per i test genetici”, dichiara Fulvia Massimelli, presidente nazionale dell’Associazione. “È fondamentale che ogni paziente abbia la possibilità di conoscere la propria mutazione genetica e di accedere tempestivamente al trattamento.”
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