Amati (consigliere regionale): “La proposta mira a precisare la diagnosi di malattia e conseguire maggiore efficacia terapeutica, riducendo anche la spesa investita nella diagnostica extra regione”
In occasione della scorsa Giornata Mondiale delle Malattie Rare, sei consiglieri hanno presentato al Consiglio Regionale della Puglia una proposta di legge denominata “Sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Misure obbligatorie per la precisazione della diagnosi attraverso test genetici e istituzione del registro delle malattie neurodegenerative”.
La proposta – si legge nella relazione introduttiva – prevede d’istituire l’obbligo della prescrizione del test genetico, salvo espressa rinuncia della persona interessata o di chi ne abbia la facoltà legale, per individuare eventuali mutazioni dei geni SOD1, FUS, C9ORF e TDP43, ovvero di ulteriori geni individuati nel corso degli anni successivi e sulla base di nuove e ulteriori innovazioni scientifiche e tecnologiche.
Il testo presentato propone, inoltre, di istituire la Consulenza genetica SLA (CGSLA), al fine di diagnosticare con maggiore precocità e tempestività le forme genetiche di Sclerosi laterale amiotrofica. La CGSLA – in base a quanto previsto dalla PdL – sarà assicurata, gratuitamente, a tutte le persone affette e a quelle con rischio di predisposizione accertata su base familiare, allo scopo di programmare eventuali iniziative di sorveglianza diagnostica, nel rispetto delle linee guida nazionali e internazionali.
“Abbiamo depositato una proposta di legge – commentano i firmatari Fabiano Amati, promotore e primo sottoscrittore, Sergio Clemente, Sebastiano Leo, Ruggiero Mennea, Saverio Tammacco, Mauro Vizzino – per favorire la somministrazione di nuove cure per combattere la SLA di origine genetica, per istituire l’obbligo al test genetico, così da precisare sempre meglio la diagnosi, e per istituire il registro delle malattie neurodegenerative, così da governare meglio l’epidemiologa e favorire le attività di ricerca”.
Il Registro regionale malattie neurodegenerative, la cui istituzione è appunto inserita nel testo della proposta, potrà rappresentare uno strumento utilissimo per meglio gestire l’epidemiologia e le attività di ricerca. Il Registro dovrebbe raccogliere i dati anagrafici, genetici e clinici, compresi i percorsi diagnostici e terapeutici, dei pazienti affetti da malattie neurodegenerative, per finalità epidemiologiche e di ricerca, così da ottenere una più adeguata conoscenze delle diverse malattie e contribuire ad accelerare lo sviluppo di terapie e trattamenti innovativi.
Il centro di riferimento per lo svolgimento dei test, oltre che per la gestione del Registro, è quello Laboratorio di medicina genomica dell’Ospedale “Di Venere” di Bari-Carbonara, coordinato dal dr. Mattia Gentile, che ha partecipato in qualità di consulente all’elaborazione della proposta di legge. Si tratta della stessa struttura già impegnata attualmente impegnata del progetto di identificazione di una “carta d’identità genomica” per tutti i nuovi nati pugliesi, anch’essa con obiettivo di diagnosi precoce.
Per divenire operativa la proposta dovrà ora passare il vaglio prima della Giunta e poi del Consiglio Regionale, cui seguiranno – per la piena realizzazione – una serie di protocolli operativi stabiliti sia dall’Agenzia regionale per la salute e il sociale della Puglia-AReSS che dal Laboratorio dell’Ospedale “Di Venere”.
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