MILANO – La trombocitopenia e l’anemia emolitica microangiopatica sono i segni distintivi delle microangiopatie trombotiche (MAT), della porpora trombotica trombocitopenica (PTT) e della sindrome emolitico-uremica (SEU): la diagnosi differenziale fra queste patologie è quindi molto complessa. Gli studiosi Pier Mannuccio Mannucci e Massimo Cugno, della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, nel loro studio recentemente pubblicato su Thrombosis Research hanno suggerito dei validi strumenti di laboratorio per renderla più agevole.

La porpora trombotica trombocitopenica, ereditaria o acquisita (autoimmune), è causata principalmente dalla carenza nel plasma del fattore di Von Willebrand, con il rilascio della proteasi ADAMTS13, causa di mutazioni genetiche o autoanticorpi. La sindrome emolitico-uremica (HUS) tipica è spesso causata da infezioni da tossine Shiga che producono Escherichia coli, e prende quindi il nome di STEC-HUS. La forma atipica più rara della HUS è spesso associata a disregolazione del complemento, a causa della carenza o disfunzione ereditaria del fattore H o di altre proteine del complemento.

In passato la distinzione tra queste microangiopatie trombotiche si basava quasi esclusivamente su base clinica, e i termini utilizzati erano: PTT per i casi con predominante coinvolgimento neurologico, STEC-HUS per i casi che presentavano diarrea con sangue e HUS atipica per identificare i pazienti con danno renale grave. Tuttavia, il quadro clinico della PTT potrebbe essere difficilmente distinguibile da quello dell’HUS atipica. Una diagnosi differenziale più accurata ha implicazioni cliniche, in quanto la plasmaferesi (il trattamento di prima scelta nella PTT) è molto meno efficace nell’HUS atipica, che mostra notevoli benefici terapeutici a breve e lungo termine con eculizumab, un anticorpo monoclonale che inibisce l’attivazione del complemento.

Il Dr. Mannucci e il Dr. Cugno, nel loro studio, sottolineano che la misurazione di ADAMTS13 è in grado di diagnosticare con precisione la maggior parte dei casi di PTT, e che test molto semplici quali la conta piastrinica e la creatinina sierica possono prevedere il deficit della proteasi con un buon grado di precisione. Nella HUS atipica sono stati recentemente sviluppati nuovi metodi che non solo dimostrano l’attivazione del sistema del complemento, vale a dire il principale meccanismo della malattia, ma contribuiscono anche a personalizzare il trattamento a breve e lungo termine con eculizumab.

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