interrogazione porpora trombotica trombocitopenica

Onorevoli Malavasi e Girelli (PD-IDP): “È grave che chi ne è affetto non venga ancora seguito, in tutta Italia, in aderenza con le linee guida prodotte nel 2021”

Sono passati oltre due anni dalla pubblicazione, a cura della Società Italiana di Ematologia (SIE), delle linee guida aggiornate su gestione e trattamento della porpora trombotica trombocitopenica (TTP), tuttavia l’applicazione omogenea sull’intero territorio nazionale risulta ancora carente, così come il monitoraggio dell’effettiva applicazione da parte del Ministero della salute. A richiamare l’attenzione su queste criticità è stata, nei giorni scorsi, un’interrogazione presentata alla Camera dei Deputati dagli On. Ilenia Malavasi (PD-IPD) e Gian Antonio Girelli (PD – IDP).

LA PATOLOGIA E IL SUO IMPATTO

La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) – richiama in premessa l’interrogazione – è una patologia ultra-rara con incidenza, nella sua forma acquisita (aTTP), di origine autoimmune (95% dell’incidenza totale), di circa 1,2 - 6 casi per milione di persone per anno.

È caratterizzata da sintomi come lieve cefalea, dolori agli arti e alle articolazioni, astenia e debolezza, ma anche da manifestazioni che possono crescere d'intensità portando a paresi parziali, dolori addominali, nausee e crisi comiziali, per arrivare a quadri severi con rischio di scompenso cardiaco, insufficienza renale e coma, la aTTP è una malattia da non sottovalutare, che merita attenta considerazione.

Appare grave, dunque, – fanno presente gli Onorevoli interroganti – che, pur essendo una patologia potenzialmente mortale, cosa che accade in circa il 20%, e certamente invalidante, chi ne è affetto non venga ancora seguito in tutta Italia in aderenza con le recenti linee guida prodotte nel 2021.

La diagnosi può arrivare in ritardo, ma anche il follow up può essere carente e soprattutto diverso da regione a regione, con esiti impattanti sulla salute e sulla qualità della vita sia di chi sviluppa questa patologia sia su chi se ne prende cura (i caregiver) che spesso sono coniugi, figli o genitori anziani.

L'età di insorgenza della patologia, infatti, è mediamente intorno ai 20-30 anni per le donne, che vengono colpite tre volte più dei maschi, e ai 50-60 anni per gli uomini. L'impatto è significativo su tutti i fronti, non solo sulla salute ma anche sulla vita sociale, affettiva, familiare e lavorativa. Tutto questo, inevitabilmente, va anche a generare una serie di spese e/o di diminuzione del reddito, che aggravano ulteriormente tutte le problematiche citate.

IL PROTOCOLLO TERAPEUTICO

Il protocollo terapeutico d'elezione da eseguire in urgenza è dato dalla plasmaferesi in associazione alla terapia immunosoppressiva. Questo consente di eliminare gli anticorpi anti-ADAMTS13 e di rifornire il paziente di nuovo ADAMTS13, l’enzima, carente o deficitario nei pazienti con aTTP, che consente il corretto funzionamento di una proteina denominata fattore di von Willebrand, che concorre insieme alle piastrine alla coagulazione del sangue.  In aggiunta, nei centri che sono in grado di eseguire il dosaggio di questo enzima e di fornire il risultato entro le 72 ore dall'arrivo del paziente, è possibile iniziare la somministrazione di caplacizumab, un farmaco di ultima generazione, approvato due anni fa per il trattamento dell'aTTP. Proprio l'arrivo sul mercato di caplacizumab ha reso necessario un aggiornamento delle linee guida sulla patologia, aggiornamento che è stato pubblicato a marzo 2021 dalla Società Italiana di Ematologia (SIE).

Un simile approccio terapeutico è fondamentale per ridurre l'impatto della aTTP e la mortalità dei pazienti ma, affinché si possa realizzare nel modo più efficace, occorre riconoscere tempestivamente i segnali della patologia e ottenere presto una conferma diagnostica.

A tale scopo, – sottolineano gli On. Malavasi e Girelli – appare chiara l'importanza di aumentare la conoscenza, la formazione e la sensibilizzazione su tale patologia, così come di aumentare i centri che sul territorio nazionale possono effettuare il dosaggio dell'enzima ADAMTS13 in tempi brevi. 

LE RICHIESTE

Richiamando tutto quanto sopra, gli Onorevoli interroganti chiedono al Ministero della salute se non intenda attuare un monitoraggio per l'attuazione delle linee guida volte a garantire l'equa fruizione del diritto alla salute per chi è affetto da questa patologia e inoltre, quali iniziative di competenza intenda mettere in campo per garantire il diritto ad eseguire il test in esenzione per chi è affetto da questa patologia in maniera omogenea su tutto il territorio nazionale, un obiettivo che va perseguito con impegno per migliorare la qualità di vita di chi è affetto da questa patologia.

Articoli correlati

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni