Due le richieste di Massimo Chiaramonte, presidente dell’associazione ANPTT: “Inserire subito il test nei LEA e istituire una Giornata Nazionale di sensibilizzazione sulla patologia”
Le caratteristiche principali della porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aPTT) sono descritte dal nome stesso: “porpora” perché sulla pelle, a causa di piccole emorragie localizzate, compaiono delle macchie rosse o violacee; “trombotica” per la formazione di piccoli coaguli all’interno di vasi sanguigni che impediscono al sangue di circolare; “trombocitopenica” per la carenza di piastrine circolanti nel sangue; “acquisita” per distinguerla dalle forme ereditarie. Questa malattia ultra-rara, conosciuta anche come sindrome di Moschcowitz, sarà il tema di un evento che si svolgerà a Roma il prossimo 5 luglio, organizzato da ANPTT Onlus (Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica) in partnership con Sanofi e in collaborazione con OMaR (Osservatorio Malattie Rare).
“La malattia è dovuta a un deficit dell'enzima ADAMTS13 e in tantissimi casi si manifesta in modo molto violento: febbre, mal di testa, disturbi della vista, affaticamento, dolore toracico e piccole emorragie cutanee”, spiega Massimo Chiaramonte, presidente di ANPTT, intervistato da Sanità Informazione. “La diagnosi tempestiva è fondamentale, ma spesso – trattandosi di una malattia molto rara – il quadro clinico viene confuso con quello di altre patologie più comuni. Per questo acquisisce estrema importanza il dosaggio dell'enzima ADAMTS13 e la ricerca degli anticorpi, l’unico modo per fare una diagnosi differenziale. Se infatti la malattia non è riconosciuta e trattata prontamente, ha un tasso di mortalità del 90%. Se trattata, invece, il dato si ribalta: arriviamo al 10-15%. Pertanto, per noi è vitale la conoscenza della malattia soprattutto da parte dei medici di pronto soccorso e degli esperti di medicina d'urgenza”.
Per questi motivi l'associazione, insieme a un panel di esperti, ha recentemente curato la declinazione delle linee guida internazionali, le quali prevedono che all'ingresso in pronto soccorso, quando il medico ha dei sospetti, oltre alle analisi classiche debba essere effettuato sistematicamente anche il test dell’attività dell’enzima, esame che dovrebbe quindi essere inserito nei LEA al fine di garantirne una diffusione capillare ed equa. Il test, purtroppo, non viene offerto di routine, oppure il costo è a carico del paziente. Un'altra richiesta di ANPTT è l'istituzione di una Giornata Nazionale dedicata alla patologia. “Ogni anno, dai 4 ai 6 individui su un milione si ammalano di aPTT: abbiamo stimato che nel nostro Paese siamo circa 1.500, forse 2.000”, prosegue Chiaramonte. “La Giornata sarebbe utile per accendere i riflettori su questa piccola comunità di persone e rendere omaggio al dottor Eli Moschcowitz, che nel 1924 descrisse per la prima volta la malattia”.
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