La sindrome dell’X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Questa sindrome è la causa più frequente del ritardo mentale ereditario. Si accompagna normalmente a un lieve dimorfismo, disturbi del comportamento e macrorchidismo nei maschi. L'incidenza della patologia è di circa 1 su 1250 soggetti di sesso maschile, e di 1 su 2500 di sesso femminile. Le donne portatrici sane di sindrome dell’X fragile sono circa 1 su 259.
Il codice di esenzione della sindrome dell'X fragile è RN1330 ("Sindrome del cromosoma X fragile").

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In occasione della Giornata delle Malattie Rare (la più importante manifestazione a livello mondiale, dedicata a pazienti, famigliari, operatori, medici, ricercatori che ruotano intorno alle malattie rare) che si celebrerà come ogni anno l’ultimo giorno di febbraio, l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile Onlus sarà presente sulle tre RAI con una campagna promozionale.
Il Segretariato sociale RAI, infatti, accoglie e valorizza nel palinsesto dei suoi programmi tematiche di carattere sociale rappresentate da associazioni impegnate sul territorio nazionale.

La sindrome dell’X fragile è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Questa sindrome è la causa più frequente del ritardo mentale ereditario.
I test genetici per ricercare la mutazione del gene FMR1 sono comunemente eseguiti in tutti i laboratori clinici, sia sui pazienti pediatrici che sugli adulti. E’ anche possibile effettuare la diagnosi prenatale, tramite il metodo Southern blot sui villi coriali o sul liquido amniotico.

Sono stati pubblicati ad aprile, a breve distanza l’uno dall’altro, due studi scientifici che lascerebbero ben sperare in nuove strategie terapeutiche nei confronti della Sindrome da X Fragile, malattia rara ma anche la causa ereditaria più comune di ritardo mentale. In entrambe i casi gli occhi dei ricercatori sono puntati sui possibili benefici che potrebbero derivare dall’utilizzo di farmaci già esistenti. Nel primo caso si tratta di un antibiotico, ma Minocliclina, nel secondo di un modulatore del sistema endocannabinoide cerebrale, il Rimonabanta, un tempo utilizzato per la riduzione del peso e poi tolto dal commercio per gli effetti collaterali verificatisi in condizioni di abuso. Da queste due molecole, la cui relativa sicurezza è già stata provata, potrebbe ora venire una speranza per i tanti pazienti affetti da X Fragile: non la promessa di guarigione, certo, ma almeno del miglioramento di alcuni sintomi.

La sindrome produce un sovraccarico di segnali nelle cellule cerebrali

Secondo uno studio degli scienziati della Washington University School of Medicine di St. Louis, pubblicato il 20 febbraio sulla rivista Neuron, la sindrome da X Fragile causa un sovraccarico di segnali inviati alle cellule cerebrali, che a sua volta comporta la sintomatologia tipica della sindrome: ritardo cognitivo e disturbi comportamentali.

Donatella Bertelli, presidente dell’Associazione Italiana X Fragile, ha raccontato ai microfoni di Pharmastar la sua esperienza della rara malattia, che ha colpito entrambi i suoi figli. Bertelli spiega inoltre l’importanza delle novità terapeutiche e il ruolo dell’associazione italiana pazienti.

Dopo la diagnosi però serve sostegno, a partire dalla scuola

Il tempo medio per ottenere una diagnosi di Sindrome dell’X Fragile è di 3 o 4 anni. La diagnosi può essere confermata unicamente dall’indagine genetica, che rivela una mutazione dinamica che interessa l’espansione progressiva di un tratto di DNA che determina l’assenza della proteina FMRP.
I lunghi tempi della diagnosi si associano a una generale mancanza di informazione su questa rara patologia, che è però la prima causa di ritardo cognitivo ereditario. Di questo delicato argomento abbiamo parlato con Donatella Bertelli, Presidente dell’Associazione Italiana X Fragile e mamma di due ragazzi affetti dalla patologia.

Donatella Bertelli racconta: “Negli Usa è stato straordinario, in Italia si pratica l’arte di arrangiarsi”

Donatella Bertelli è presidente dell’Associazione Italiana X Fragile e mamma di due ragazzi affetti da questa rara patologia, Matteo e Antonio, di 25 e 21 anni.
Insieme ai suoi figli e al marito Donatella ha partecipato a uno studio clinico internazionale del National Institutes of Health (NIH, Istituto Nazionale della Salute statunitense), che aveva lo scopo di quantificare il tasso di produzione delle proteine FMRP nel cervello nei pazienti affetti dalla Sindrome dell’X Fragile.

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