Anche questi soggetti possono avere problemi di salute di tipo neurologico e riproduttivo. Il dato viene da uno studio, durato ben 50 anni, su diecimila americani

USA - Un team di ricercatori del Winsconsin ha recentemente pubblicato sull’American Journal of Medical Genetics i risultati di uno studio, condotto tra la popolazione americana, sull’incidenza delle mutazioni a carico del gene FMR1 che causano la Sindrome dell’X fragile, la forma più comune di ritardo mentale ereditario. Alla guida dello studio c’è la professoressa Marsha Mailick Seltzer, esperta di disabilità nello sviluppo e direttrice del Winsconsin-Madison Waisman Center, che spiega: “La pre-mutazione del gene che causa questa condizione è molto più diffusa di quanto pensassimo e ci sono alcuni rischi per la salute legati ad essa”.

La sindrome dell’X fragile è causata da un’inspiegabile espansione di un tratto di DNA nel gene FMR1, localizzato sul cromosoma X, che codifica per una serie di ripetizioni di aminoacidi. Le ripetizioni si accumulano nel corso di generazioni successive, culminando nella mutazione completa del gene, che causa la patologia. Il gene FMR1 sano, caratterizzato da 5-40 ripetizioni, codifica per una proteina indispensabile per il corretto sviluppo del cervello; in caso di mutazione completa la proteina non viene prodotta e si sviluppa la sindrome, caratterizzata da diverse disabilità mentali. La pre-mutazione di FMR1 è invece caratterizzata da un numero di ripetizioni compreso tra 55 e 200: i portatori di questa condizione trasmettono con facilità le ripetizioni ai figli, che, a causa dell’amplificazione, possono sviluppare la malattia. Esiste anche una “zona grigia” tra 45-54 ripetizioni; questi soggetti possono avere figli con pre-mutazione.

Lo scopo di questo studio è quello di valutare l’incidenza della pre-mutazione di FMR1 e della “zona grigia” nella popolazione americana. Lo studio si è basato sui dati del Winsconsin Longitudinal Study (WLS), che per 50 anni ha seguito più di 10000 diplomati della classe 1957 nel Winsconsin. Utilizzando campioni genetici di 6747 partecipanti allo studio, il team guidato da Seltzer ha scoperto che 1 donna su 151 e 1 uomo su 468 sono portatori della pre-mutazione e 1 donna su 35 e 1 uomo su 42 ricadono nella “zona grigia”. “L’incidenza è elevata, la seconda più alta nel mondo secondo la letteratura disponibile” dichiara Seltzer, che ricorda che la patologia è più diffusa in alcune aree, come in Israele, mentre è poco presente in altre, come in Asia.
I soggetti con la pre-mutazione, oltre al rischio di avere progenie con disabilità, possono andare incontro a episodi di debolezza, confusione e intorpidimento, le donne sono anche più soggette a menopausa precoce. “Questo studio conferma che esistono reali rischi per la salute associati alla pre-mutazione -  conclude Seltzer - Le persone con pre-mutazione hanno una maggiore probabilità di avere problemi neurologici o riproduttivi. È un problema di salute pubblica”.



Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni