Shine a light on XLH

Tre persone che convivono con la patologia sono state invitate a sottoporsi a un’operazione di make-up digitale dei loro volti

Roma - In occasione della XIV Giornata delle Malattie Rare, che quest’anno verrà celebrata domenica 28 febbraio, UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare accende le luci su una malattia genetica rara: la XLH. La campagna “Shine a Light on XLH”, presentata nei giorni scorsi nel corso di un digital event, realizzata dall’azienda farmaceutica giapponese Kyowa Kirin e diffusa dalla Federazione Italiana Malattie Rare, UNIAMO FIMR onlus, insieme ad AISMME, vuole aumentare la consapevolezza e la comprensione dell’impatto dell’XLH nella vita dei pazienti oltre a migliorare il riconoscimento di questa malattia all’interno della società.

L’ipofosfatemia legata all’X (XLH) provoca anomalie a carico delle ossa, della muscolatura e delle articolazioni a causa dell’eccessiva perdita del fosforo, noto per le sue proprietà di luminescenza e per questo chiamato anche il “portatore di luce”, un’immagine metaforica che bene illustra il ruolo importante che riveste per l’organismo.

Tre persone che convivono ogni giorno con l’XLH sono state invitate a sottoporsi a un’originale operazione artistica di make-up digitale dei loro volti, in collaborazione con un team di geniali professionisti composto dal truccatore James Mac Inerney, finalista alla seconda edizione di “Glow Up”, il reality della BBC che incorona il migliore make-up artist britannico, dal fotografo londinese di moda e beauty Benjamin Kaufmann e da uno specialista in ritocco digitale.

“Abbiamo scelto di promuovere questa campagna dare il nostro supporto a tutti le persone con questa patologia, sfruttando il momento in cui è alta l’attenzione sui malati rari. Mancano infatti pochi giorni alla Giornata delle Malattie Rare e oltre ad illuminare diversi monumenti d’Italia con i colori del Rare Disease Day, vogliamo accendere i riflettori anche su questa malattia genetica rara”, afferma Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO. “In Italia non esiste un registro nazionale ufficiale specifico, ma sulla base dei numeri dei Centri che nelle diverse regioni seguono pazienti bambini e adulti, si stima un'incidenza di 1 a 60 mila, dunque circa 500 persone affette. Prosegue il nostro impegno per portare nelle sedi istituzionali i bisogni dei pazienti con XLH e di tutti i pazienti con patologie rare o ultrarare, per le quali abbiamo creato un gruppo chiuso di Facebook”.

Dal canto suo, la senatrice Paola Binetti, presidente dell’intergruppo parlamentare per le malattie rare, evidenzia: “Chiediamo al Ministro della Salute una delega chiara e immediata per le malattie rare per affrontare con maggiore concretezza le necessità delle persone con queste patologie, ancora di più in questo momento dopo-COVID durante il quale questa comunità è stata praticamente abbandonata”.

Secondo la dottoressa Domenica Taruscio, Direttore Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, “per le persone con malattia rara e ultrarara è fondamentale lavorare in team multispecialistici ed interdisciplinari, per giungere tempestivamente ad una diagnosi precoce e alla presa in carico appropriata e globale, favorendo l’ascolto attivo del vissuto della persona, integrando quindi le conoscenze scientifiche (evidence based medicine) con competenze proprie della medicina narrativa (narrative based medicine)”.

Per comprendere cosa significhi convivere ogni giorno con una patologia altamente invalidante leggi le testimonianze dei pazienti raccolte nel libro “Sulle proprie gambe. Racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico”, un volume edito da Rarelab e realizzato con il patrocinio di AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) e AIFOSF (Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato), e con il contributo non condizionato di Kyowa Kirin.

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