Su 43 bambini sospettati di aver subito violenze, 34 hanno confermato questa ipotesi

LITTLE ROCK (U.S.A.) – Gli abusi sui minori rappresentano un importante problema di salute pubblica che può spiegare una percentuale di fratture nei bambini. L'osteogenesi imperfetta è la sindrome ereditaria più comune che predispone alle fratture scheletriche. Un gruppo di ricercatori americani ha condotto un'analisi retrospettiva sulle informazioni radiografiche e provenienti da dati clinici e di laboratorio, riguardanti dei bambini esaminati per abusi, sui quali è stato condotto il test molecolare per i geni COL1A1 e COL1A2.

Nel loro studio, pubblicato sulla rivista American Journal of Medical Genetics, i ricercatori hanno sottoposto un totale di 43 pazienti al test molecolare per l'osteogenesi imperfetta. In due pazienti (il 5%) sono state trovate delle varianti patogene che facevano prevedere come risultato una forma lieve di osteogenesi imperfetta, ed entrambi erano clinicamente sospettati di avere questa patologia. In nessuno dei casi in cui il test molecolare è stato disposto – ovvero quando le preoccupazioni di maltrattamento erano più probabili – sono state identificate varianti patogene.

Dopo aver esaminato ogni singolo caso, la diagnosi finale è stata di abuso su minore per 34 casi (il 77%), e ulteriori studi radiografici e di laboratorio non hanno riscontrato alcuna predisposizione ereditaria metabolica verso le fratture o il rachitismo. I ricercatori concludono che i test di routine nell'ambito degli abusi sui minori, in assenza di altri dati clinici indicativi, hanno una bassa resa. Un attento esame della storia medica e una dettagliata valutazione clinica possono essere d'aiuto per identificare i soggetti a rischio di alterazioni genetiche.

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