In 79 bambini svedesi, il farmaco ha migliorato anche le fratture vertebrali da compressione

UPPSALA (SVEZIA) – L'osteogenesi imperfetta è un'eterogenea malattia ereditaria caratterizzata da fragilità scheletrica, di solito causata da mutazioni nel collagene di tipo I. È ben noto che il trattamento con bifosfonati aumenti la densità minerale ossea della colonna lombare, così come migliori la geometria vertebrale nella malattia grave; tuttavia, la riduzione delle fratture è stata difficile da provare, gli studi di farmacogenetica sono scarsi, e non si sa a quale età, o in quale fase di gravità della malattia, si debba iniziare il trattamento.

Una ricerca svedese ha colmato questo vuoto, e i risultati sono apparsi sulla rivista Bone. In 79 bambini con osteogenesi imperfetta (33 di tipo I, 25 di tipo III e 21 di tipo IV), trattati con pamidronato, sono stati analizzati i geni COL1A1 e COL1A2. I dati sulla densità minerale ossea della colonna lombare, sull'altezza, e sulle fratture vertebrali e non, confermate radiologicamente, sono stati raccolti prima di iniziare lo studio, e in diversi momenti durante il trattamento.

Per tutti i tipi di osteogenesi imperfetta è stato osservato un aumento nel punteggio della densità minerale ossea della colonna lombare. L'altezza in posizione supina non è stata influenzata dal trattamento con pamidronato, e il tasso di fratture si è ridotto per tutti i tipi di malattia ad ogni osservazione nel corso del trattamento; questa riduzione è stata mantenuta per i tipi I e IV, mentre un ulteriore decremento è stato osservato nel tempo per il tipo III. Il tasso di fratture è diminuito anche in individui con densità minerale ossea bassa e continuata dopo più di quattro anni di trattamento con pamidronato.

Fra i bambini con malattia di tipo I, i maschi che hanno assunto il farmaco erano il doppio delle femmine, e il tasso di fratture nell'anno precedente al trattamento era 2,2 volte superiore per i maschi. Le fratture vertebrali da compressione non sono progredite in alcun individuo durante il trattamento; tuttavia non sono migliorate nel 9% dei casi, e questi individui erano tutti sopra gli 11 anni di età quando hanno iniziato il trattamento.

Il pamidronato, dunque, nei bambini con tutti i tipi di osteogenesi imperfetta, ha aumentato la densità minerale ossea della colonna lombare, ha ridotto la frequenza delle fratture e ha migliorato le fratture vertebrali da compressione. La riduzione delle fratture è stata rapida e si è mantenuta durante il trattamento, indipendentemente dall'età di inizio della terapia e dal tipo di mutazione del collagene I.

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