Prof. Valerio CarelliIl prof. Valerio Carelli (Bologna): “Invitiamo oftalmologi e neurologi a segnalarci i pazienti portatori della mutazione G11778A”

BOLOGNA – È partita anche in Italia, in queste settimane, la sperimentazione con la terapia genica per la Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON). Questa rara malattia genetica mitocondriale, per la quale al momento non esiste una cura, causa la perdita grave e irreversibile della vista, e porta adolescenti e giovani adulti alla cecità e alla disabilità.

Responsabile della sperimentazione è il prof. Valerio Carelli, dell'IRCCS Istituto Scienze Neurologiche Bologna – Ospedale Bellaria e del Dipartimento Scienze Biomediche e Neuromotorie dell'Università di Bologna. Lo studio, multicentrico e randomizzato in doppio cieco, oltre che in Italia sarà avviato in Inghilterra, Francia, Germania, e in tre sedi negli Stati Uniti.

“L’approccio qui adottato (espressione allotopica) – spiega il prof. Carelli – è un approccio di terapia genica finalizzato a correggere un errore del genoma mitocondriale. Data la difficoltà di portare materiale genetico nei mitocondri, il gene corretto per la proteina ND4 viene ricodificato in modo da essere espresso nel nucleo, ingegnerizzato con sequenza di import mitocondriale, e inserito in un vettore virale adenoassociato. Tramite iniezione intravitreale il vettore raggiunge il nucleo delle cellule target, le cellule ganglionari della retina, esprimendo la proteina ND4 nel citoplasma, che viene quindi trasportata all’interno dei mitocondri a svolgere la sua azione correttiva. Questa proteina, all'interno dei mitocondri, compete infatti con quella mutante, ripristinando sufficientemente la funzionalità respiratoria dei mitocondri”.

Il trial clinico è sponsorizzato dalla compagnia biotech GenSight, dedicata allo sviluppo clinico di terapie geniche per malattie rare dell’occhio. Il vettore virale contenente la proteina ND4 è denominato GS010, ed è prodotto dalla Genethon per GenSight. Come spiega il prof. Carelli, lo studio proseguirà nella fase di arruolamento fino a raggiungere il numero di partecipanti necessario alla significatività statistica.

“I criteri d'inclusione saranno molto selettivi: la sperimentazione includerà pazienti in tutto il mondo, esclusivamente portatori della mutazione G11778A nel gene ND4. Una parte dello studio riguarderà la fase estremamente precoce di malattia, tra l'esordio e i 6 mesi (“Rescue”), e un'altra parte la fase più avanzata dello stadio acuto della malattia, tra i 6 e i 12 mesi (“Reverse”). In ciascuno dei due studi verranno arruolati 36 pazienti. Invitiamo quindi oftalmologi e neurologi a segnalarci tutti i pazienti che abbiano questa particolare mutazione, e che abbiano sviluppato la perdita visiva recentemente”.

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