Dall’Università di Humboldt in Germania arrivano notizie importanti per poter sperare di raggiungere importanti traguardi nella lotta alla neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), una malattia genetica multisistemica neurocutanea ereditaria che predispone allo sviluppo di diverse possibili patologie che vanno da macchie benigne color caffellatte sulla pelle, piccoli tumori sotto la pelle, profondi neurofibromi plessiformi e tumori maligni sul rivestimento dei nervi. Un  team di ricercatori provenienti da Canada, Germania e Polonia finanziati dall'UE ha  infatti evidenziato come potrebbe essere possibile utilizzare come biomarcatore per rilevare i tumori legati a questa malattia una semplice analisi del sangue per la proteina inibitoria del melanoma (MIA). Grazie a questo biomarcatore, che sarebbe il primo visto che attualmente non ne esistono, sarebbe possibile individuare la presenza di neurofibromi anche nella fase in cui questi sono ancora così piccoli da non essere visibili a occhio.

Il team, finanziato in parte dal progetto EUROGROW ("Pathophysiology of the cartilage growth plate"), ha proceduto nella sua ricerca analizzando i livelli di MIA nel sangue di malati di NF1. Si è scoperto che i pazienti avevano un livello molto alto di siero di MIA e che questo livello dipendeva dal numero e dalle dimensioni dei neurofibromi e dei neurofibromi plessiformi presenti in ogni persona. Le biopsie dei tumori hanno mostrato anche un aumento di MIA a livello cellulare.

Il dott. Kolanczyk, ricercatore a capo del progetto, dell'Istituto di Genetica medica, Università Humboldt in Germania, commenta: "L'uso del biomarcatore MIA per testare la presenza e la crescita di neurofibromi plessiformi costituirebbe un metodo più facile e meno costoso per monitorare il decorso clinico del paziente e permetterebbe la rilevazione precoce di tumori, migliorando così la gestione della cura e il risultato. La rilevazione di neurofibromi plessiformi profondi attualmente è possibile solo usando uno scanner per la risonanza magnetica e, visto che questi tumori possono diventare maligni, è importante monitorare da vicino la loro crescita e rilevare segni di trasformazioni maligne il prima possibile".

Il progetto EUROGROW coinvolge 11 organizzazioni partner; il suo fine generale consiste nello studio della condrodisplasia, un gruppo estremamente vario e complesso di disturbi genetici rari che colpiscono lo sviluppo dello scheletro.
In totale, ci sono oltre 200 fenotipi unici e ben caratterizzati, che vanno da forme relativamente lievi a forme gravi e letali. Ogni 10.000 persone, 4 sono affette da una di queste malattie; questo significa che nei 25 Stati Membri nei quali le condrodisplasie sono prevalenti, ci sono almeno 178.000 persone affette.  Molti dei singoli fenotipi di displasia scheletrica sono stati raggruppati in "famiglie di displasia ossea" sulla base di caratteristiche cliniche e radiografiche simili e si pensa che i membri della stessa famiglia abbiano una patofisiologia comune. Per questo motivo, in quanto gruppo di malattie eterogenee, le condrodisplasie hanno un'eziologia complessa ma probabilmente hanno meccanismi di base di insorgenza, di progressione e di stadio terminale della malattia simili.

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