Dai dati del registro FOS emergono delle differenze tra la malattia negli spagnoli e negli altri europei
Che le malattie rare potessero presentarsi in forme diverse nei singoli pazienti e che ognuno di questi, poi, potesse reagire diversamente alle terapia è cosa nota. Tuttavia i ricercatori spagnoli devono essere rimasti sorpresi nel vedere come la malattia di Fabry - una rara malattia ereditaria di tipo lisosomiale, causata cioè da accumuli di sostanze tossiche, causate della mancanza dell’enzima alfa galattosidasi, nel sistema nervoso centrale, cuore e reni – sembri manifestarsi in maniera differente nei pazienti spagnoli. I dati che indicano ciò sono stati appena pubblicati nell’ultimo numero dell’International Journal of Clinical Practice. I dati utilizzati per lo studio sono quelli provenienti dal Fabry Outcome Survey (FOS), un registro che permette a diversi specialisti che si occupano della malattia di scambiarsi delle informazioni.
"Il FOS è stato avviato nel 2001 per acquisire una maggiore comprensione della natura della malattia di Fabry e per migliorare la gestione clinica dei pazienti con questo disturbo - dice l'autore dello studio il dottor Miguel-Angel Barba-Romero da Albacete dell’University Hospital, in Spagna. – Si tratta di un database internazionale per tutti i pazienti con malattia di Fabry che ricevono, o sono candidati, per la terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa”.
I dati sono stati ricavati paragonando 92 pazienti spagnoli (41 uomini e 51 donne) di 29 ospedali, con 1.453 pazienti provenienti da tutta Europa (699 uomini e 754 donne): degli spagnoli 78 pazienti erano adulti e 14 bambini. Il 94 per cento degli uomini, il 48 per cento delle donne e il 29 per cento dei bambini stavano ricevendo terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa. L'età media di insorgenza dei sintomi era di 20 anni negli uomini, 24 nelle donne. Il lasso di tempo medio prima della diagnosi era di 11 anni negli adulti, un anno nei ragazzi e 0,3 anni nelle ragazze. Le differenze principali tra i pazienti degli altri paesi europei e quelli spagnoli è che i pazienti di sesso maschile spagnoli erano stati diagnosticati in età più precoce rispetto a quelli del resto d'Europa, ma questo ‘vantaggio’ non è valido se si guarda alle donne, che invece sono diagnosticare più o meno con la stessa tempistica. I problemi maggiori tra i maschi adulti erano i problemi renali (che interessano 69 per cento), problemi di cuore (66 per cento) e problemi neurologici (60 per cento). Nelle donne adulte erano problemi neurologici (42 per cento), problemi di cuore (33 per cento) e malattie della cornea (30 per cento).
I pazienti nella coorte spagnoli avevano una maggiore probabilità di morire per infezioni, piuttosto che per i problemi cardiaci riportati in altri pazienti europei. In generale nei pazienti spagnoli i problemi correlati alla malattia d'organo si sono dimostrati rispetto alla media minori e minore è stata anche la frequenza di malattie corneali. Infine quello che più di tutto sorprende è che mentre la severità della malattia è la stessa negli spagnoli e negli altri europei questo non vale per le donne visto che in quelle spagnole la severità della malattia era significativamente più bassa che nel resto d’Europa.
"Il nostro studio ha trovato che i pazienti spagnoli con malattia di Fabry mostrano tutti i tratti classici ma con coinvolgimento di organi diversi e diversa causa di morte rispetto agli altri europei - spiega Barba-Romero. Serviranno ulteriori ricerche per spiegare queste differenze. Nel frattempo, ci auguriamo che questo studio fornisce un altro mattone importante per la conoscenza della malattia. In ogni caso occorre allertare e informare i medici sulla possibile presenza di questa rara malattia ereditaria anche al fine di ridurre il ritardo tra insorgenza dei sintomi e tempo della diagnosi”.
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