In occasione del Congresso Internazionale organizzato da AICMT Onlus, che si è svolto nei giorni scorsi a Marino, si è parlato delle nuove tecniche d’intervento e dell’importanza di valutare globalmente le funzioni degli arti

Roma – La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una patologia rara, che in Italia colpisce 24.000 pazienti. Sono persone che hanno, fin da piccoli, difficoltà a camminare e muovere oggetti e che spesso hanno come unico aiuto degli ausili e la chirurgia. Proprio dell'approccio chirurgico e delle ultime evoluzioni, si è parlato in occasione del Congresso Internazionale "La chirurgia del piede e della mano nella Charcot-Marie-Tooth: in Italia, in Europa e nel mondo", organizzato dall'Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth Onlus (AICMT) con il patrocinio dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS e dell’Osservatorio Malattie Rare.

All’incontro, realizzato in collaborazione con St Maartenskliniek, Nijmegen (The Netherlands), New York University School of Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, Universidad de Alicante (Spagna), Ospedale di Foligno (PG), A.S.L. di Albano Laziale (Roma), International Institute of Orthopaedic Surgery Foot, Madrid, sono intervenuti i maggiori esperti, italiani e stranieri, che durante i lavori si sono confrontati sugli importanti sviluppi della chirurgia ortopedica che consentono di prevenire le deformità articolari e stabilizzare le articolazioni non più sostenute dalla muscolatura.

Tra le problematiche maggiormente invalidanti, che i pazienti affetti da Charcot-Marie-Tooth, si trovano a dover affrontare, ci sono la deformità degli arti e le dita dei piedi a martello e ad artiglio dovuti allo squilibrio muscolare e all'accorciamento tendineo. I calli spesso sono una delle conseguenze più immediate. Le dita tendono a piegarsi e ciò nei piedi comporta una serie di problematiche dolorose e di adattamento alle scarpe, mentre nelle mani limiti alla manualità.

Oggi, come ha illustrato durante il suo intervento il dottor Stefano Ferranti, chirurgo ortopedico della Struttura Complessa di Ortopedia e Traumatologia dell’Ospedale di Foligno, ci sono tecniche chirurgiche innovative che consentono di intervenire in modo sempre meno invasivo a beneficio sia dei pazienti che del sistema sanitario.

“I pazienti che hanno problemi di deformità ai piedi hanno la cute spesso compromessa dai numerosi interventi che hanno dovuto affrontare", ha spiegato Ferranti all’Osservatorio Malattie Rare. "Con questo tipo di tecnica, che ha un’invasività minima, la cute non viene ulteriormente danneggiata. Un altro beneficio deriva dal fatto che s’interviene in regime di day surgery con un’anestesia locale consentendo la dimissione dei pazienti lo stesso giorno.”

La Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una polineuropatia sensitivo-motoria dovuta all'alterazione dei geni responsabili della formazione e della funzionalità dell'assone o della mielina; caratterizzata dalla degenerazione delle fibre nervose motorie e sensitive più lunghe, porta all’indebolimento e all’atrofia dei muscoli dei piedi, delle gambe e delle mani e ad un deficit della sensibilità. Con il tempo, la degenerazione può estendersi e causare atrofia dei muscoli delle cosce, con conseguente impossibilità a camminare. Nella maggior parte dei casi la malattia inizia nella prima o nella seconda decade; essendo l’organismo in fase di accrescimento si vengono a determinare deformità articolari a carico dei piedi (varo-supinato), delle ginocchia (recurvato), delle anche e della colonna vertebrale (iperlordosi lombare, cifoscoliosi), che col tempo sono causa di dolore.

Non essendo ancora disponibile una cura medica risolutiva, l'unica terapia in grado di migliorare le prestazioni funzionali (es. deambulazione, prensione) è la riabilitazione che consiste in una serie di interventi conservativi effettuati da diverse figure professionali (tecnico ortopedico, fisioterapista, ergoterapista, psicologo, chirurgo ortopedico) e coordinate da un medico fisiatra esperto in malattie neuromuscolari. Elementi fondamentali della riabilitazione sono le calzature, i plantari e i tutori che consentono di stabilizzare la caviglia e impedire il ciondolamento del piede durante il cammino. La fisioterapia è fondamentale per prevenire le deformità articolari e per migliorare le prestazioni funzionali dopo l'adozione di calzature ed ortesi appropriate. La Charcot-Marie-Tooth è una delle più frequenti malattie neurologiche ereditarie (1 caso ogni 2500 persone).

“La scelta del tipo d’intervento chirurgico al piede - ha ribadito la dottoressa Carolina Esposito, Fisioterapista docente in convenzione del C.o di Laurea per fisioterapisti presso l'Università "Sapienza" di Roma, sede di Ariccia - deve prevedere una attenta valutazione del sistema funzionale in toto e deve rispettare i presupposti di un’ottimale funzionalità: economia, comfort ed equilibrio. Per la mano - ha spiegato la dottoressa Esposito - il discorso è diverso in quanto le interfacce, che essa ha, non prevedono particolari azioni in chiusura di catena sotto carico, ma essa, in genere “chiude” le sue catene sugli oggetti da manipolare. Questo semplifica il discorso prossimale ma rende molto più delicato quello delle scelte, soprattutto perché, a differenza del piede, non ci sono molte ortesi veramente funzionali per sostituire le delicate e specifiche funzioni delle dita”.

“La CMT è una patologia che altera la vita in maniera globale. Sul piano clinico molte difficoltà sono comuni ad altre malattie neuromuscolari, sul piano psicologico le problematiche sono moltissime perché è una malattia cronica, che non è possibile eliminare in nessun modo perché non ha prospettive di guarigione", ha ricordato la dottoressa Paola Gargiulo Maffei, presidente dell’AICMT. "Abbiamo organizzato questo incontro perché c’è ancora molta confusione su quale sia l’intervento più funzionale; ogni giorno arrivano in associazione lamentele di pazienti che non riescono ad individuare specialisti in ortopedia che abbiano esperienza, in termini di interventi effettuati, nel trattamento chirurgico del paziente con CMT. Speriamo di aver contribuito a fare maggiore chiarezza in questo ambito.”

L’Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth (AICMT) è un'organizzazione di volontariato fondata nel 1999 per promuovere la ricerca scientifica, accrescere l'informazione presso i medici, i fisioterapisti, i tecnici ortopedici, i pazienti, e i loro familiari, al fine di conseguire più facilmente la diagnosi e il trattamento più adeguato. Lavora per favorire la comunicazione tra i pazienti e gli specialisti che si occupano della diagnosi e del trattamento terapeutico e sostenere l'inserimento al lavoro fornendo informazioni sulle leggi a favore dei disabili. Grazie all’intenso lavoro dell’associazione, la patologia è sempre di più oggetto di studi diretti a comprendere i meccanismi biomeccanici responsabili della menomazione funzionale e ad elaborare un protocollo di trattamento riabilitativo basato sulla gravità, tipicamente variabile, della malattia. AICMT è entrata a far parte del Consorzio sovranazionale che vede la collaborazione tra associazioni CMT europee e d'oltreoceano. Per maggiori informazioni sulla patologia e sui servizi offerti dall’associazione www.aicmt.org

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