Fra i principali compiti degli studiosi, la creazione di un registro dei pazienti e l’individuazione di un corretto percorso diagnostico e terapeutico
ROMA – Gli studiosi italiani uniscono le forze, con un unico obiettivo: far nascere il primo network nazionale per lo studio della lipodistrofia. La proposta è stata lanciata lo scorso 4 aprile presso il Policlinico Umberto I di Roma, nel corso di un Advisory Board su questo raro ed eterogeneo insieme di sindromi.
La malattia è caratterizzata da una quasi totale assenza di tessuto adiposo nel corpo e da un aspetto fisico molto muscoloso e caratteristico. Una carenza di questo tessuto porta al deposito di grasso in altre parti del corpo, come nel fegato e nei muscoli, e ciò provoca gravi problemi di salute.
Il gruppo cha ha discusso questa necessità, coordinato dal presidente della Società Italiana di Endocrinologia (SIE), Andrea Lenzi, era composto da otto esperti (Marcello Arca, Giovanni Ceccarini, Angelo Cignarelli, Anna Maria Colao, Alessandra Gambineri, Silvia Migliaccio, Ferruccio Santini e Paolo Sbraccia).
Il team multidisciplinare, come riporta Stefano Di Marzio su AboutPharma and Medical Devices, dovrà affrontare diverse sfide: prime fra tutte la creazione di un registro dei pazienti e l’individuazione di un corretto percorso diagnostico e terapeutico. Le altre finalità saranno la nascita di un gruppo specializzato all’interno della Società italiana di Endocrinologia, lo sviluppo di una web community e di una serie di attività utili a stimolare la comunità scientifica, le aziende farmaceutiche e le istituzioni nella ricerca di nuove cure e modelli assistenziali, a partire dai necessari protocolli per gli studi osservazionali che devono preparare il campo ai processi registrativi dei farmaci.
In Italia si conoscono pochi casi, sui quali si concentrano gli sforzi di pochi specialisti di varia provenienza disciplinare, e anche l'epidemiologia è incerta. Si può ipotizzare che la prevalenza delle forme primarie (cioè non secondarie ad altre patologie) sia di 1-9 pazienti per milione di abitanti, con un ampio spettro di severità. Per le forme secondarie, invece, i dati sono ancora più scarsi.
Per il trattamento della lipodistrofia esiste un solo farmaco, il metreleptin, che è già stato approvato negli Stati Uniti dall'FDA, ma non ancora in Europa da parte dell'EMA. Si tratta di un analogo della leptina, l'ormone che in condizioni normali viene prodotto proprio dal tessuto adiposo in proporzione al suo volume.
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