Dalle iniezioni all'appetito incontrollabile, una mamma racconta le difficoltà di crescere una bimba con questa rarissima condizione
OKLAHOMA CITY (U.S.A.) – Alani è nata nel gennaio 2014. Pesava poco più di 2,2 kg, e aveva una pancia enorme per essere una neonata. La madre, Rachel Daniels, subito si accorse che la piccola aveva due ernie in posizioni preoccupanti, ma i medici la rassicurarono dicendo che si sarebbero risolte spontaneamente. La sua testa, però, sembrava davvero troppo grande, e il suo aspetto troppo fragile: scherzando, le risposero che doveva essere felice di avere tra le mani una futura ginnasta. Quattro mesi dopo, la conferma: Alani è affetta da lipodistrofia generalizzata congenita, e la sua mutazione specifica è AGPAT2. “Non appena ricevuti i risultati, piombai nella depressione”, racconta la madre sul sito dell'associazione Lipodystrophy United.
“Gli esami del sangue di Alani mostravano livelli di trigliceridi estremamente alti, livelli di leptina pericolosamente bassi e altri problemi medici. Mi dissero che non avrei più potuto allattarla e che il latte artificiale avrebbe dovuto risolvere il problema principale, ovvero l'assunzione di grassi. Non avevo alcuna idea di cosa significasse, ma ho immediatamente sentito un forte desiderio di combattere, che è cresciuto di giorno in giorno. Mi sono detta che stavo combattendo una battaglia giusta e che la mia bambina sarebbe sopravvissuta. Così iniziai le mia ricerche personali”.
Seguirono innumerevoli appuntamenti medici. Ad Alani fu prescritto uno specifico latte artificiale, l'Enfaport, che incredibilmente riusciva a mantenere i suoi trigliceridi a livelli sicuri, assieme al fatto che si trattava della sua principale fonte di nutrimento per il primo anno di vita, dato che nessuno sapeva come nutrirla in modo sicuro. La mamma, intanto, passava tante notti insonni al computer, cercando informazioni, mandando foto della bambina e chiedendo consigli a medici, professori, chiunque avesse almeno sentito parlare della sua patologia o ne facesse cenno.
Poco dopo, numerose risposte arrivarono alla casella di posta di Rachel, che con Alani partecipò al Simposio sulla Lipodistrofia di Ann Arbor, nel Michigan, e poco dopo si recò all'Istituto Nazionale di Sanità del Maryland, dove i medici le insegnarono come fare ad Alani le iniezioni di metreleptin, l'unico farmaco approvato per la malattia.
“Un momento prima non avevo alcuna idea di quello che mi stesse succedendo, e il momento dopo mi trovavo in aereo per incontrare medici da tutto il mondo. È stato l'incredibile inizio di un viaggio che spero ci offrirà infinite opportunità. Ora portiamo avanti numerose iniziative per diffondere consapevolezza sulla lipodistrofia attraverso pubblicazioni, attraverso i media e con la nostra presenza a conferenze ed eventi medici in tutti gli Stati Uniti”, continua Rachel.
“Alani ha la lipodistrofia e per lei non c'è cura. Ci è stato detto che lei è un miracolo medico su 10 milioni. L'unica cura disponibile sono le iniezioni che riceve ogni giorno nella speranza di sostituire, stabilizzare e mantenere i suoi livelli, per evitare altri problemi endocrini incontrollabili. Il suo appetito insaziabile complica la sua vita quotidiana: l'incapacità di sentire il senso di sazietà è una cosa terribile. Per lei voglio quello che desidera ogni madre per suo figlio: solo il meglio. Ma tutto quello che ho è la speranza che superi le avversità; la speranza di riuscire, insieme, a sconfiggere la lipodistrofia”.
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