Il prof. David Wald: “Così abbiamo testato 10mila bambini fra uno e due anni di età. La prevalenza della patologia è risultata di 1 caso su 273”

LONDRA (REGNO UNITO) – Lo screening figlio-genitore per l'ipercolesterolemia familiare (FH) può essere inserito nella routine dell'assistenza di base? È efficace per identificare le persone ad alto rischio di malattia cardiovascolare ereditaria prematura? Uno studio inglese, finanziato dal Medical Research Council e pubblicato sul New England Journal of Medicine, ha dimostrato di sì.

Il professor David Wald della Queen Mary University di Londra ha presentato i risultati del suo lavoro al meeting annuale di FH Europe, il network europeo dei pazienti con ipercolesterolemia familiare, che si è tenuto nella capitale britannica lo scorso 5-6 novembre, con la partecipazione dei rappresentanti di 24 nazioni.

Wald e colleghi, nel corso delle visite di routine per le vaccinazioni, hanno ottenuto i campioni di sangue capillare di 10.095 bambini fra uno e due anni di età, hanno misurato i loro livelli di colesterolo e li hanno testati per le mutazioni note dell'FH. I bambini sono stati considerati positivi se il loro livello di colesterolo era elevato e avevano sia una mutazione nota per causare la malattia, che un elevato livello di colesterolo confermato da un ulteriore test tre mesi più tardi.

Il genitore di ogni bambino risultato positivo allo screening è stato considerato a sua volta positivo se portatore della stessa mutazione del figlio. In assenza di una mutazione rilevata, è stato considerato affetto quello che fra i due genitori aveva il livello di colesterolo più alto.

L'utilizzo di un valore di soglia del colesterolo di 1,53 multipli della mediana (MoM) ha identificato 28 bambini positivi (lo 0,3%), di cui 20 con una mutazione nota dell'FH e 8 con un livello di colesterolo confermato di almeno 1,53 MoM. È però interessante notare che 17 bambini con un livello di colesterolo inferiore al livello limite, avevano anch'essi una mutazione dell'ipercolesterolemia familiare. La prevalenza complessiva della mutazione è stata quindi di 1 bambino su 273 (37 su 10.095).

Quando il livello limite del colesterolo è stato abbassato a 1,35 MoM, i bambini risultati positivi sono aumentati a 40 (lo 0,4%), fra cui 32 che avevano una mutazione. Anche i genitori affetti, da 28, sono saliti a 40. Per ogni 1.000 bambini esaminati, insomma, 8 persone (4 bambini e 4 genitori) sono stati identificati dallo screening come positivi per la patologia, ed erano di conseguenza ad alto rischio di malattia cardiovascolare.

Questa è la prima dimostrazione che lo screening figlio-genitore su larga scala funziona. È l'unico metodo che ha una ragionevole possibilità di coprire tutta la popolazione e di individuare i soggetti a più alto rischio di un attacco di cuore in età precoce”, ha commentato il professor David Wald, ricercatore capo dello studio. “Ora che abbiamo dimostrato come questo metodo sia stato efficace in tutta l'Inghilterra, il passo successivo è di pertinenza delle agenzie di sanità pubblica, che dovrebbero offrire questo servizio di routine al momento della vaccinazione, per testare tutti i bambini di età compresa fra uno e due anni”.

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