Alnylam Pharmaceuticals, una delle principali aziende farmaceutiche che si occupano di terapie RNAi, ha recentemente annunciato che il Comitato per i Medicinali Orfani (COMP) dell'EMA ha concesso la denominazioni di farmaco orfano ad ALN-AT3, impiegato nel trattamento di emofilia A e B.
ALN-AT3 è un medicinale, somministrato per via sottocutanea, che sfrutta la tecnica RNAi (RNA interference) per bloccare un importante anticoagulante endogeno denominato antitrombina (AT).

ALN-AT3 è attualmente in fase di studio in una prova di Fase 1 multinazionale. Al World Congress 2014 della Federazione Mondiale Emofilia, Alnylam ha presentato risultati positivi provenienti da uno studio condotto su volontari sani adulti.

I risultati iniziali (parte A dello studio) ottenuti dalla somministrazione di un'unica dose a pazienti arruolati nello studio di coorte hanno mostrato che una singola dose (0,03 mg / kg ) di ALN-AT3 iniettata per via sottocutanea, ha determinato un abbassamento fino al 28-32% di antitrombina (AT), con la conseguente generazione di un picco di trombina.

ALN-AT3 è risultato essere ben tollerato e non sono stati segnalati eventi avversi significativi.

Grazie ai dati ottenuti dalla prima parte dello studio, l'azienda farmaceutica è potuta passare alla parte B dello studio – uno studio open-label, multidose, dose-escalation - che prevedere l'arruolamento fino a 18 persone con emofilia A o B, nelle forme da moderata a grave .
L'obiettivo primario di questa seconda parte dello studio è quello di valutare la sicurezza e la tollerabilità di dosi multiple (in particolare di tre dosi settimanali) di ALN-AT3 somministrate per via sottocutanea in soggetti affetti da emofilia. Gli obiettivi secondari includono la valutazione dell'attività clinica, sulla base dell'abbassamento di AT e dell'amento di trombina (con conseguente aumento della coagulazione). La società farmaceutica prevede di presentare i risultati clinici entro la fine dell'anno.

A proposito di Antitrombina

L'Antitrombina (AT) è una glicoproteina (membro della famiglia di proteine serpine), prodotta dal fegato e presente nel plasma,  che agisce come un importante anticoagulante endogeno inattivando il Fattore Xa della coagulazione e la trombina.
L'anticoagulante AT svolge un ruolo chiave nella emostasi normale, permette infatti di controbilanciare il processo di coagulazione, in modo da evitare la formazione di trombi. Nei pazienti affetti da emofilia, però, si manifesta uno sbilanciamento del sistema emostatico verso un eccessivo sanguinamento, bisogna quindi intervenire aumentando il processo di coagulazione. Nei pazienti con emofilia si manifesta, infatti, la perdita di alcuni importanti fattori procoagulanti come il fattore VIII e IX, rispettivamente nel caso di emofilia A e B.

A proposito di RNAi

L'RNAi (RNA interference) rappresenta una rivoluzione nel campo della biologia, un passo avanti nella comprensione di come i geni si 'accendono' e si 'spengono' nelle singole cellule. E' un approccio completamente nuovo alla scoperta e allo sviluppo di farmaci. La sua scoperta è stata annunciata come "un importante scoperta scientifica che accade una volta ogni dieci anni o giù di lì", e rappresenta una delle frontiere più promettenti e in rapido progresso della biologia e per la messa a punto di nuovi farmaci. Nel 2006 i ricercatori Fire e Mello hanno vinto il Premio Nobel per la Medicina e la Fisiologia per i loro lavori nel campo della RNA interference.
L'RNAi è un processo naturale di silenziamento genico che si verifica in organismi che vanno dalle piante ai mammiferi. Sfruttando il naturale processo biologico di RNAi, la possibilità di creare una nuova importante classe di farmaci, nota come RNAi terapeutica, è all'orizzonte. Piccoli RNA interferenti chiamati siRNA, molecole che mediano RNAi, avrebbero come target degli specifici mRNA con cui andrebbero, appunto, ad 'interferire', impedendo in tal modo l'espressione delle proteine causa della patologia.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni