Per ora la sperimentazione è stata condotta solo sul modello animale

La società farmaceutica Alnylam ha presentato nuovi dati provenienti dallo studio preclinico del proprio programma terapeutico RNAi rivolto al trattamento dell'emofilia e di altre rare patologie emorragiche. Tali dati sono stati illustrati durante il XXIV International Society on Thrombosis and Haemostasis Congress (Amsterdam, 29 giugno-4 luglio 2013).

L'emofilia è una malattia ereditaria che è causata dalla mancanza totale o parziale di determinati fattori di coagulazione sanguigna e che si manifesta attraverso ricorrenti episodi di sanguinamento alle articolazioni, ai muscoli e ad altri importanti organi interni. Esistono tre diverse forme di questa patologia, a seconda di quale sia il fattore di coagulazione difettoso: emofilia A (fattore VIII), emofilia B (fattore IX) ed emofilia C (fattore XI). La terapia standard per i pazienti colpiti da emofilia è rappresentata dalla sostituzione del fattore di coagulazione mancante.

In questa ricerca è stato sperimentato ALN-AT3, un farmaco RNAi che viene somministrato per via sottocutanea e che agisce bloccando l'antitrombina, una proteina che viene prodotta dal fegato e che rappresenta un importante anticoagulante endogeno.
Testato in un gruppo di topi affetti da emofilia, il farmaco è stato in grado di migliorare l'emostasi normalizzando la produzione di trombina. ALN-AT3 è stato ben tollerato dai topi anche se somministrato in dosi volutamente esagerate.
Lo stesso medicinale, sperimentato anche in un modello di primate non umano affetto da emofilia A con sviluppo dell'inibitore, ha avuto l'effetto di innalzare i livelli di trombina fino ai valori normali. Questo risultato riveste una particolare importanza, dato che circa il 30% dei pazienti affetti da emofilia A è colpito proprio dallo sviluppo di un inibitore del fattore VIII della coagulazione, complicazione che rende la terapia standard per questa malattia completamente inefficace.

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