Per ora la sperimentazione è stata condotta solo sul modello animale

La società farmaceutica Alnylam ha presentato nuovi dati provenienti dallo studio preclinico del proprio programma terapeutico RNAi rivolto al trattamento dell'emofilia e di altre rare patologie emorragiche. Tali dati sono stati illustrati durante il XXIV International Society on Thrombosis and Haemostasis Congress (Amsterdam, 29 giugno-4 luglio 2013).

L'emofilia è una malattia ereditaria che è causata dalla mancanza totale o parziale di determinati fattori di coagulazione sanguigna e che si manifesta attraverso ricorrenti episodi di sanguinamento alle articolazioni, ai muscoli e ad altri importanti organi interni. Esistono tre diverse forme di questa patologia, a seconda di quale sia il fattore di coagulazione difettoso: emofilia A (fattore VIII), emofilia B (fattore IX) ed emofilia C (fattore XI). La terapia standard per i pazienti colpiti da emofilia è rappresentata dalla sostituzione del fattore di coagulazione mancante.

In questa ricerca è stato sperimentato ALN-AT3, un farmaco RNAi che viene somministrato per via sottocutanea e che agisce bloccando l'antitrombina, una proteina che viene prodotta dal fegato e che rappresenta un importante anticoagulante endogeno.
Testato in un gruppo di topi affetti da emofilia, il farmaco è stato in grado di migliorare l'emostasi normalizzando la produzione di trombina. ALN-AT3 è stato ben tollerato dai topi anche se somministrato in dosi volutamente esagerate.
Lo stesso medicinale, sperimentato anche in un modello di primate non umano affetto da emofilia A con sviluppo dell'inibitore, ha avuto l'effetto di innalzare i livelli di trombina fino ai valori normali. Questo risultato riveste una particolare importanza, dato che circa il 30% dei pazienti affetti da emofilia A è colpito proprio dallo sviluppo di un inibitore del fattore VIII della coagulazione, complicazione che rende la terapia standard per questa malattia completamente inefficace.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni