Il programma aiuterà i medici a identificare i pazienti che potrebbero essere idonei agli studi clinici

San Francisco (U.S.A.) – Le aziende farmaceutiche Invitae Corporation e Sarepta Therapeutics hanno annunciato che amplieranno la propria partnership per continuare ad assistere i medici nell'identificazione dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne. Il programma fa parte della rete di partnership di Invitae, nata per favorire il collegamento tra pazienti e medici, da un lato, trattamento e ricerca dall'altro.

La distrofia di Duchenne è una malattia muscolare degenerativa e progressiva causata da mutazioni nel gene responsabile della sintesi della distrofina. Tali mutazioni comportano l’assenza della proteina, che agisce nei muscoli come un ammortizzatore: senza il supporto di questa proteina i muscoli degenerano gradualmente. I sintomi di solito iniziano a comparire nei pazienti di età compresa tra i 4 e i 5 anni: durante l'adolescenza la maggior parte non sono più deambulanti e la sopravvivenza arriva mediamente a circa 30 anni. Per questo è così importante che la ricerca vada avanti, per poter offrire a questi pazienti una prospettiva di cura in un futuro sempre più prossimo.

“La partnership con Invitae è importante per portare avanti gli obiettivi di studio clinico attraverso la nostra piattaforma basata sull'RNA”, ha dichiarato Doug Ingram, Presidente e Amministratore Delegato di Sarepta. “L'obiettivo della nostra azienda è di trattare il 100% degli individui con Duchenne idonei al trattamento: utilizzare gli strumenti migliori per consentire una precoce identificazione genetica dei pazienti è un elemento necessario per raggiungere finalmente tale aspirazione”.

Nel novembre 2017, Sarepta ha annunciato una collaborazione con la Duke University, all'interno della quale i partner collaboreranno allo sviluppo di una terapia per la Duchenne basata sulla tecnologia CRISPR-Cas9. Più di recente, a marzo, la società ha annunciato di aver organizzato un incontro con la Divisione Prodotti Neurologici della statunitense Food and Drug Administration (FDA) per sollecitare le indicazioni della Divisione sul percorso di sviluppo del farmaco golodirsen (SRP-4053).

“L'informazione genetica è un potente strumento in grado di migliorare l'assistenza sanitaria per i pazienti e le loro famiglie, sia contribuendo a rendere più rapide le diagnosi di malattie rare, sia fornendo accesso a opzioni di trattamento e opportunità di ricerca che si basano sulle informazioni genetiche in possesso dei pazienti e degli operatori sanitari”, ha detto il dr. Robert Nussbaum, responsabile dello staff medico di Invitae. “La nostra rete è progettata per rendere più semplice la connessione tra pazienti e ricercatori. Partnership come la nostra con Sarepta dimostrano come la genetica possa essere utilizzata per promuovere la ricerca nei settori della medicina che ne hanno più bisogno”.

Il farmaco SRP-4053 è attualmente in fase di valutazione nello studio ESSENCE, un trial globale, randomizzato in doppio cieco e controllato con placebo, che valuta la sua sicurezza ed efficacia in pazienti suscettibili di skipping degli esoni 45 o 53. Il trial potrebbe servire come studio di conferma se il farmaco otterrà un'approvazione accelerata.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

Per saperne di più sulla genetica della distrofia di Duchenne e le prospettive terapeutiche consulta il nostro approfondimento: “Distrofia di Duchenne: tutta colpa di un gene. Diagnosi, terapie e prospettive future”.

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