Si tratta del farmaco orale omaveloxolone, attualmente in valutazione anche da parte dell'Agenzia Europea per i Medicinali

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato l'impiego del farmaco omaveloxolone (nome commerciale Skyclarys) per il trattamento dell'atassia di Friedreich in pazienti aventi almeno 16 anni di età. L'atassia di Friedreich è una malattia neurodegenerativa ereditaria ultra-rara che di solito inizia a manifestarsi con perdita di coordinazione, debolezza muscolare e affaticamento, sintomi che generalmente progrediscono fino a determinare un’incapacità motoria che, entro circa i vent'anni di età, rende i pazienti dipendenti dalla sedia a rotelle.

L'approvazione del farmaco omaveloxolone è supportata dai dati di efficacia e sicurezza derivanti dallo studio clinico MOXIe Part 2, condotto in pazienti con diagnosi geneticamente confermata di atassia di Friedreich e con un punteggio basale mFARS compreso tra 20 e 80. La scala di punteggio mFARS (Friedreich's Ataxia Rating Scale modified) è uno strumento per la valutazione clinica del paziente con atassia di Friedreich ed è utilizzato per verificare l'efficacia di nuove terapie per la malattia. I partecipanti allo studio MOXIe Part 2 sono stati randomizzati in proporzione 1:1 per ricevere omaveloxolone (in dosi da 150 mg al giorno) o placebo. I risultati della sperimentazione dimostrano che, dopo 48 settimane, il trattamento con il farmaco ha comportato una riduzione statisticamente significativa dei punteggi mFARS (e quindi una minore compromissione del paziente) rispetto al placebo. Le reazioni avverse più comunemente riscontrate nello studio MOXIe Part 2 sono state innalzamento dei livelli degli enzimi epatici (AST/ALT), cefalea, nausea, dolore addominale, affaticamento, diarrea e dolore muscoloscheletrico.

"L'atassia di Friedreich è una malattia neuromuscolare debilitante che priva progressivamente i pazienti della loro mobilità e indipendenza", ha dichiarato la professoressa Susan Perlman, del Dipartimento di Neurologia della David Geffen School of Medicine, Università della California-Los Angeles (USA). "L'approvazione di omaveloxolone rappresenta un importante passo avanti nel trattamento della patologia e fornisce ai medici la prima opzione terapeutica specificamente approvata per i pazienti affetti da atassia di Friedreich".

"L’approvazione di omaveloxolone ricompensa i nostri sforzi per far progredire la ricerca di nuovi trattamenti per l'atassia di Friedreich", ha dichiarato Jen Farmer, Chief Executive Officer della Friedreich's Ataxia Research Alliance. "L'intera comunità dell'atassia di Friedreich, che comprende pazienti, medici, scienziati, aziende farmaceutiche, enti governativi e molti altri, ha lavorato in collaborazione per decenni per consentire lo sviluppo di terapie per questa debilitante malattia. Oggi celebriamo i risultati ottenuti da una comunità di pazienti altamente impegnata e siamo grati alla FDA e all’azienda Reata per aver lavorato insieme all'approvazione di omaveloxolone, la prima terapia autorizzata negli Stati Uniti per pazienti affetti da atassia di Friedreich".

"L'approvazione di omaveloxolone, la prima terapia specificamente indicata per il trattamento dell'atassia di Friedreich, rappresenta un importante traguardo per i pazienti affetti da questa malattia, così come per i loro familiari e caregiver", ha dichiarato Warren Huff, Chief Executive Officer di Reata Pharmaceuticals. "Siamo grati ai pazienti con atassia di Friedreich, ai ricercatori, agli enti regolatori statunitensi e ai nostri scienziati e dipendenti, che hanno reso possibile questa approvazione".