A pochi giorni dalla Giornata Internazionale delle Malattie Rare, martedì 28 febbraio, la prestigiosa rivista Cell Reports ha pubblicato il lavoro dei ricercatori della Fratagene Therapeutics, guidati dalla dott.ssa Alessandra Rufini, sull'identificazione di un nuovo target terapeutico rilevante per la Atassia di Friedreich (AF). Lo studio è in collaborazione dei ricercatori del Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione dell’Università di Roma “Tor Vergata”.

La AF è una malattia rara neurodegenerativa su base genetica che colpisce bambini e giovani adulti portandoli progressivamente alla disabilità, causata dalla carenza di frataxina. Solo negli Stati Uniti, Canada ed Europa sono oltre 15 mila i pazienti affetti da AF, soprattutto bambini e giovani adulti, per i quali al momento non esiste una terapia approvata.

“La scoperta di un nuovo target terapeutico per la Atassia di Friedreich - spiega la dott.ssa Rufini, direttore scientifico di Fratagene Therapeutics - ovvero di un enzima, la ligasi RNF126, la cui inibizione porta ad un aumento dei livelli di frataxina nelle cellula dei pazienti, apre la via al possibile sviluppo di una nuova classe di farmaci che potrebbero fornire una speranza di cura”.

La Fratagene Therapeutics è una biotech company fondata dal prof. Roberto Testi, direttore del Laboratory of Signal Transduction presso il Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione dell’Università di Roma “Tor Vergata”, al fine di attrarre le risorse necessarie allo sviluppo di una cura per la AF. “Fratagene Therapeutics rappresenta un modello di valorizzazione dei risultati della ricerca generata all’interno dell’Università - dichiara il prof. Testi - e rappresenta il coronamento di un lungo percorso di ricerca innovativa sviluppato dal gruppo da me diretto e finanziato da Telethon, dalla Friedreich Ataxia Research Alliance USA e da due grant dell’European Research Council (ERC)”.

Il Consiglio Europeo della Ricerca (European Research Council) ha finanziato nel 2012 il progetto “FAST”, Friedreich Ataxia Seeks Therapy, guidato dal prof. Roberto Testi, con un “Advanced Grant” per l’approccio innovativo e unico nella ricerca di una cura per l’AF.  Successivamente, nel 2015 l’ERC ha assegnato al prof. Testi un “Proof-of-Concept Grant”, finalizzato al possibile sviluppo commerciale di nuove terapie ideate proprio grazie al progetto “FAST”. Il “PoC Grant”,  è una tipologia di finanziamento che nasce per aiutare i ricercatori a superare la divisione tra Accademia e Industria, prevedendo la validazione definitiva dell’idea, la protezione della proprietà intellettuale e lo scouting di partner industriali.

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