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Telethon

Il primo giorno di scuola si avvicina, anche per i bambini con malattie genetiche rare. A sostegno dei piccoli pazienti, dei loro genitori e della ricerca scientifica, Fondazione Telethon lancia la campagna 'Andare lontano' (#andarelontano) che inizia in concomitanza con l'avvio del nuovo anno scolastico. L'iniziativa si rivolge sia alle scuole, attraverso un concorso artistico a tema, sia a tutti i potenziali donatori che, fino al prossimo 15 ottobre, potranno contribuire alla raccolta fondi su www.andarelontano.it e ricevere, in cambio, dei premi simbolici.

Roma – Una delegazione di Fondazione Telethon, guidata dal Presidente Luca di Montezemolo e dal Direttore Generale Francesca Pasinelli, insieme anche al Presidente della Uildm Marco Rasconi, l’Associazione nazionale di riferimento per le persone affette da distrofie e altre malattie neuromuscolari, è stata ricevuta in udienza al Quirinale dal Presidente della Repubblica, Sergio Mattarella. Insieme a loro le figure più rappresentative degli istituti di ricerca di Milano e di Pozzuoli di Fondazione Telethon, i direttori Luigi Naldini e Andrea Ballabio e le ricercatrici e ricercatori italiani e stranieri che lavorano con loro ogni giorno: Alessandro Aiuti, responsabile ricerca Istituto di Milano, Nicola Brunetti, responsabile di un gruppo di ricerca presso l’Istituto di Pozzuoli, Anna Kajaste-Rudnitski, ricercatrice dell’istituto di Milano, Graciana Diez-Roux, responsabile ufficio scientifico dell’istituto di Pozzuoli e Yulia Ezhova, ricercatrice presso l’Istituto di Pozzuoli.

Riva del Garda (Tn) – In occasione del decimo anniversario dello European Research Council (ERC), organizzazione europea per il finanziamento della ricerca scientifica, Fondazione Telethon conferma il suo primato in Italia nel settore delle “life sciences”. Degli 87 grant assegnati ad oggi nel nostro Paese, ben 16 (per un totale di oltre 25 milioni di euro) sono stati infatti vinti da ricercatori che lavorano negli istituti Telethon: l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli (Napoli), l’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano (SR-Tiget) e l’Istituto Telethon Dulbecco (DTI). Un risultato che dimostra la capacità della Fondazione di fare da “catalizzatore di eccellenza scientifica” e di selezionare progetti eccellenti, confermato pure dal numero di grant ERC vinti da scienziati di altri istituti di ricerca italiani titolari di fondi Telethon (29, per un totale di oltre 59 milioni).

Roma – Giunta alla sua decima edizione, la Giornata delle malattie rare, che ormai dal 2008 si svolge nell’ultimo giorno di febbraio, è nata dall’impegno dei pazienti affetti, dei loro familiari e di tutti gli stakeholder coinvolti, con l’intento di sensibilizzare l’opinione pubblica sul tema. Promossa in tutta Europa da Eurordis, European Organization for Rare Disease, e coordinata in Italia da Uniamo-Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, ha come obiettivi principali il raggiungimento di una piena consapevolezza da parte di pazienti, decisori pubblici e politici, operatori sanitari e sociali e dei cittadini, di cosa siano le malattie rare, combattere le disuguaglianze dell’accesso alle cure nei diversi Paesi e far sì che le malattie rare vengano riconosciute come una priorità di sanità pubblica, alzando il livello di attenzione su un problema che riguarda circa 6.000 malattie rare con un’incidenza tra il 6 e l’8% nella popolazione europea.

Si chiama TFEB ed è stato scoperto nel 2009 proprio dal direttore Andrea Ballabio: un nuovo studio ne dimostra le potenzialità future nel trattamento di patologie diffuse quali diabete e obesità

Napoli – I ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli hanno dimostrato una nuova e importante funzione del gene TFEB, scoperto nel 2009 proprio dal team del direttore Andrea Ballabio: la capacità di regolare l’attività dei muscoli durante l’esercizio fisico. Lo studio, svolto in collaborazione con il Prof. Marco Sandri dell'Università di Padova, è stato pubblicato sulla rivista Cell Metabolism e potrebbe aprire le porte al disegno di nuove terapie per patologie quali diabete, obesità e sindrome metabolica. Come spiega Ballabio, “in caso di sforzo fisico TFEB è in grado di regolare l’espressione di vari geni che permettono alle cellule muscolari di utilizzare le fonti di energia: si tratta infatti di geni coinvolti nell’utilizzo del glucosio, della sensibilità all’insulina oppure della funzionalità dei mitocondri, gli organelli cellulari deputati alla produzione di energia”.

L’approccio per ora è stato testato solo sui topi e si basa su nuove conoscenze raggiunte dall’Istituto di Neurologia Sperimentale (INSPE) dell’IRCCS Ospedale San Raffaele grazie a finanziamenti Telethon

Uno dei maggiori punti di forza di una buona ricerca – specialmente in campo medico e scientifico – consiste nella capacità di muoversi non soltanto in una specifica direzione ma di procedere gradualmente attraverso i nodi e le complesse maglie di una rete che raggruppi tutte le patologie conosciute. Con questa filosofia è possibile scovare rami d’indagine che pongano a stretto contatto malattie, come il colesterolo e le neuropatie genetiche, che si presentano con tassi d’incidenza nella popolazione radicalmente opposti. Oggi i risultati di questo approccio hanno prodotto risultati di straordinaria importanza grazie al lavoro dei ricercatori dell’Istituto di Neurologia Sperimentale (INSPE) dell’IRCCS Ospedale San Raffaele che, in uno studio pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine, hanno dimostrato come le proprietà di un farmaco anti-colesterolo possano rivelarsi fondamentali nel trattamento delle neuropatie di Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Roma - Si è conclusa nei giorni scorsi la 27esima edizione della maratona televisiva di Fondazione Telethon sulle reti Rai. È possibile però continuare a donare tutto l’anno sul sito di Fondazione Telethon. La partecipazione e l’entusiasmo del pubblico per questa edizione dimostrano la generosità degli italiani nonostante le incertezze economiche e gli accadimenti che hanno segnato il nostro Paese nel 2016. La maratona ha permesso di raccogliere la significativa cifra di 31 milioni e 627.553 euro, che saranno destinati a sostenere e finanziare la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.



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