Il 19 giugno la ricorrenza accende l’attenzione su diagnosi precoce, screening neonatale e accesso alle terapie: tante le iniziative in Italia
Una malattia genetica del sangue che riguarda milioni di persone nel mondo, ma che resta ancora poco visibile nel dibattito pubblico ed è spesso gestita in modo disomogeneo dai sistemi sanitari nei diversi Paesi. Il 19 giugno, Giornata Mondiale della Drepanocitosi, riporta l’attenzione su una patologia cronica ad alto impatto clinico e sociale, chiamata anche anemia falciforme. Istituita dall’Assemblea Generale delle Nazioni Unite nel 2008, la ricorrenza nasce con l'obiettivo di aumentare la consapevolezza su una malattia che continua a rappresentare una sfida sanitaria globale, soprattutto nelle aree a più alta prevalenza ma sempre più anche nei Paesi occidentali.
Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, si stima che nel mondo vivano quasi 8 milioni di persone con drepanocitosi, con una maggiore prevalenza nelle aree dell’Africa subsahariana e una diffusione crescente anche in Europa e nelle Americhe. La malattia è causata da una mutazione del gene dell’emoglobina che determina la produzione di globuli rossi a forma di falce. Queste cellule hanno una minore capacità di trasportare ossigeno e tendono a ostruire i piccoli vasi sanguigni, causando anemia cronica, crisi vaso-occlusive dolorose e possibili complicanze, anche gravi. Le conseguenze possono interessare diversi organi e compromettere in modo significativo la qualità della vita dei pazienti fin dall'infanzia.
UNA PRESENZA CRESCENTE ANCHE IN ITALIA
In Italia, in assenza di un registro, la SITE (Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie) e l'AIEOP (Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica) stimano fra le 2.500 e le 4.000 persone con drepanocitosi, con una distribuzione sempre più eterogenea sul territorio nazionale e una crescente necessità di presa in carico multidisciplinare.
Una malattia che rimane rara, ma che è dunque in rapida evoluzione. La patologia è storicamente più frequente in Sicilia, ma negli ultimi decenni la diffusione si è ampliata anche al Centro e Nord Italia, soprattutto in relazione ai flussi migratori e alla maggiore mobilità della popolazione. I centri specialistici di ematologia pediatrica e dell’adulto si trovano oggi a gestire un numero crescente di pazienti, spesso con bisogni clinici complessi e continui nel tempo, che richiedono follow-up regolare, prevenzione delle crisi e accesso tempestivo alle terapie.
DIAGNOSI PRECOCE E SCREENING NEONATALE: UNA SFIDA ANCORA APERTA
La diagnosi precoce rappresenta uno degli strumenti più efficaci per ridurre mortalità e complicanze della drepanocitosi. L’identificazione nei primi mesi di vita consente infatti di avviare profilassi infettiva, monitoraggio clinico e percorsi terapeutici mirati. In Italia lo screening neonatale esteso è garantito a livello nazionale per un ampio gruppo di malattie metaboliche ereditarie; tuttavia, l'anemia falciforme non è fra le patologie incluse nel panel, nonostante il suo inserimento – insieme a quello delle altre emoglobinopatie – sia raccomandato dalle linee guida europee. Alcune Regioni lo hanno però implementato: il Veneto ha attivato uno studio pilota a Padova, il Friuli Venezia-Giulia ha optato per uno screening mirato ai figli degli immigrati, mentre l'Emilia-Romagna ha avviato uno screening universale ma limitato alle province di Modena e Reggio.
Negli ultimi anni la ricerca scientifica ha ampliato in modo significativo le opzioni terapeutiche disponibili per la drepanocitosi. Accanto ai trattamenti consolidati, come idrossiurea e trasfusioni croniche, si stanno sviluppando approcci innovativi che includono terapie mirate, trapianto di cellule staminali ematopoietiche e strategie di terapia genica. Questi progressi stanno progressivamente modificando la storia naturale della malattia, pur rimanendo centrale il tema della disponibilità reale delle cure e della presenza di centri specializzati sul territorio.
LA GIORNATA MONDIALE IN ITALIA E L'IMPORTANZA DELLA DONAZIONE DI SANGUE
Anche in Italia Giornata Mondiale della Drepanocitosi è accompagnata da iniziative di sensibilizzazione promosse da associazioni di pazienti, centri specialistici e reti di donatori di sangue. Tra gli eventi previsti figura “Africa & Salute”, svoltosi il 13 giugno presso la Casa dei Donatori di Sangue di Bologna, organizzato da ABAD (Associazione Bambini Affetti da Drepanocitosi) con il supporto di AVIS, AGEOP e ADMO. L’iniziativa ha posto particolare attenzione al ruolo della donazione di sangue: la gestione della malattia, infatti, richiede spesso trasfusioni ripetute, e ciò rende essenziale la disponibilità costante di donatori volontari e consapevoli.
A Milano, la Fondazione Dr. Ambrosoli Memorial Hospital ha coordinato una campagna per accendere i riflettori sull'impatto di questa malattia genetica trascurata. La Fondazione, nata nel 1998 per iniziativa della famiglia di padre Giuseppe Ambrosoli e dei Missionari Comboniani, sostiene due ospedali in Uganda, garantendo supporto economico e gestionale per assicurare servizi sanitari e formazione del personale locale in un’area tra le più fragili del Paese. In Italia, promuove attività di sensibilizzazione su patologie ancora poco conosciute come l'anemia falciforme.
A livello nazionale, la federazione UNITED ETS e diverse altre realtà associative promuovono attività di informazione sulla malattia, con l’obiettivo di favorire diagnosi più tempestive. Le associazioni di pazienti svolgono un ruolo centrale nel supporto alle famiglie, nella diffusione delle conoscenze e nella promozione di percorsi di cura più uniformi e strutturati, e il loro contributo è fondamentale anche nel contrastare ritardi diagnostici e disuguaglianze nell’accesso alle terapie.
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