Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #TumoriNeuroendocrini La #teragnostica è la nuova frontiera della medicina nucleare e comporta l’utilizzo della stessa molecola per diagnosi e terapia. L’intervista al prof. Orazio Schillaci Presidente dell' #AIMN . #Net bit.ly/2vimSkl pic.twitter.com/M19EADEpPe
29 minutes ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
4 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
4 days ago.

Studi incrociati tra mutazioni del gene GBA e neurodegenerazione aprono uno spiraglio sulla possibilità di individuare tempestivamente la malattia di Parkinson

Firenze - “Negli ultimi dieci anni si è scoperto che un portatore sano o un paziente affetto dalla malattia di Gaucher hanno un rischio circa 5 volte maggiore di avere il Parkinson rispetto alle persone comuni”, spiega Stefano Goldwurm, Medico genetista del Parkinson Institute, ASST Gaetano Pini/CTO di Milano e del Dipartimento di Neuroscienze Rita Levi Montalcini dell’Università di Torino. “A noi interesserebbe avviare uno studio in collaborazione con i soggetti portatori (“carrier”) di Gaucher per cercare di arrivare a una diagnosi più preventiva possibile del Parkinson”.

L’intervento del dottor Goldwurm, insieme a quello di esperti clinici internazionali, di pazienti e di medici, si susseguiranno nel convegno scientifico organizzato dall’Associazione Italiana Gaucher (AIG) al Nil Hotel di Firenze, da oggi all’11 novembre. “I nostri convegni sono importanti perché il paziente è al centro di tutto”, racconta Fernanda Torquati, presidente di AIG. “È giusto che possa avere tutte le informazioni più aggiornate sulle ricerche in corso: un paziente consapevole, è in grado di affrontare le difficoltà della sua patologia ed è libero, non vive nella paura”.

Al centro dell’evento sarà la stretta correlazione tra malattia di Parkinson e di Gaucher, i possibili scenari di studi incrociati, la valutazione neurologica integrata in pazienti con Gaucher di tipo 1 e di tipo 3 e l’ascolto dell’esperienza di una portatrice di Gaucher affetta da Parkinson.

Come è noto il Parkinson è un’importante malattia neurodegenerativa che colpisce il 3% della popolazione, le cui cause d’insorgenza sono però ancora poco chiare. Allo sviluppo della malattia concorrono diversi fattori, sia di tipo genetico che ambientale, ma nessuno è sufficiente da solo a innescare la neurodegenerazione. I fattori genetici sono, però, i più facili da studiare.

Uno dei tanti geni coinvolti nel Parkinson è il GBA che, quando è mutato in entrambi gli alleni, porta la malattia di Gaucher”, prosegue il dottor Goldwurm. “L'alfa-sinucleina che si accumula a causa del Parkinson è tossica e danneggia i neuroni. Se diminuisce l’attività dell’enzima glucocerebrosidasi, mancante nel paziente Gaucher, l'alfa-sinucleina aumenta e diventa più tossica, portando, a sua volta, a una diminuzione dell’attività della glucocerebrosidasi. Si forma, così, una sorta di cortocircuito, di circolo vizioso. La chiave è aumentare l’attività della glucocerebrosidasi per diminuire la tossicità dell'alfa-sinucleina. Le sperimentazioni su linee cellulari e su modelli animali si sono rivelate efficaci anche su soggetti con Parkinson non mutati”.

Trovare un modo per diagnosticare tempestivamente il Parkinson è fondamentale: nonostante la terapia sia molto efficace in questa malattia, quando i pazienti mostrano i primi sintomi hanno già la maggior parte dei neuroni danneggiati. Il dottor Goldwurm propone uno studio supportato dal contributo di alcuni portatori sani di Gaucher e pazienti affetti dalla malattia: “Vorremmo raccogliere dati clinici e campioni su soggetti che abbiamo almeno 50 anni. Identificare i soggetti a maggior rischio è l’obiettivo, iniziare a studiarli è fondamentale”.

La scoperta che collega il gene GBA al Parkinson spiana la strada a nuovi studi che potrebbero portare allo sviluppo di terapie per entrambe le patologie. A tal proposito, il ricercatore italiano dottor Marco Toffoli, impiegato presso lo University College of London, spiegherà lo studio che da anni sta portando avanti in questo campo e la già consolidata collaborazione con l’Associazione Inglese Gaucher per il progetto denominato RAPSODY. “L’Associazione Italiana Gaucher sarebbe felice di supportare questa ricerca anche in Italia”, sottolinea Fernanda Torquati. “AIG crede molto nella collaborazione diretta con i clinici”.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni