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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Il prof. Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie @UniPadova illustra l’efficacia del progetto pilota di screening neonatale per le malattie lisosomiali. Dalla diagnosi alla terapia, così si cambia radicalmente la vita dei bambini. pic.twitter.com/xi6PKn9I2m
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale @DTaruscio Direttore Centro Nazionale Malattie Rare illustra attività e finalità del centro di coordinamento screening neonatale. Un organo nato per tutelare e uniformare i dati su tutto il territorio nazionale. pic.twitter.com/8Ohdo7MTrk
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L’intervista alla Presidente, Fernanda Torquati, per il progetto #GaucherLive

Quali sono le principali difficoltà incontrate dai pazienti, quali i compiti, gli obiettivi dell’associazione di pazienti e le sue richieste alle istituzioni? OMaR ha intervistato Fernanda Torquati, Presidente Associazione Italiana Gaucher (AIG), incontrata nel corso di un convegno di due giorni dedicato alla patologia omonima e svoltosi a Firenze.

L’AIG è una Onlus che nasce a Firenze dall’esperienza diretta e dall’impegno costante di alcune persone che hanno conosciuto e affrontato, e che continuano ad affrontare, la malattia di Gaucher. È attiva dal 1992 sia a livello nazionale che internazionale, e fa parte della European Gaucher Alliance (EGA) e dell’European Working Group on Gaucher Disease (EWGGD).

“Il paziente ha bisogno di un forte sostegno e supporto da parte dell’associazione”, spiega Torquati. “Ha bisogno di risposte, di sapere tutto quello che è possibile sulla malattia e di sentire che anche le istituzioni sono vicine anche ai bisogni di un malato come lui, che ha una patologia rara”. Le necessità dei pazienti sono molteplici, tra queste le principali sono tre. “La prima - continua Torquati - è la necessità della terapia domiciliare per quei pazienti che lo desiderano; la seconda, importantissima, è l’attivazione di un percorso psicologico “obbligatorio” negli ospedali per il paziente a cui viene diagnosticata una malattia rara e per la sua famiglia”. Un terzo problema è quello dell’aderenza e del rispetto del piano terapeutico, che qualche volta può rappresentare un problema.

L’associazione è vicina ai pazienti in vari modi, e svolge molteplici ruoli. “Innanzitutto vuole offrire sempre sostegno e supporto alle famiglie e lavorare il più possibile con le istituzioni a favore delle famiglie per aiutarli”, ricorda Torquati. Proprio a queste ultime lancia un appello: “Al nuovo Ministro della Salute Giulia Grillo chiederei uniformità nazionale, sia per la terapia domiciliare, sia per un percorso psicologico su tutto il territorio nazionale per i malati rari”.

Il paziente o il suo familiare che voglia contattare l’associazione può farlo attraverso più canali:
- sito web
- indirizzo e-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
- numero di telefono: +39 055 8652232
- pagina Facebook

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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