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Intervista al Prof. Ferruccio Santini

Le lipodistrofie sono malattie in cui viene meno il tessuto adiposo sottocutaneo, quindi quello strato che sta tra la pelle e i tessuti sottostanti, quindi il muscolo, lo scheletro, etc. Venendo meno questo, che ha in genere il ruolo di riserva di energia per l’organismo in una persona sana, accade che le scorte energetiche, sotto forma di adipe, vanno a depositarsi laddove non dovrebbero, e questo è causa di tutta una serie di problemi”, ha evidenziato il prof. Ferruccio Santini, Unità Operativa di Endocrinologia dell’AOU di Pisa.

La lipodistrofia non è un’unica malattia con un’unica causa: ci sono diverse cause, sia di natura congenita che acquisita. A seconda della localizzazione della perdita da una parte, e dell’accumulo  dall’altra, di tessuto adiposo, si ha anche un aspetto diverso della malattia. Si distinguono, infatti, forme generalizzate e forme parziali di malattia.

La diagnosi è spesso tardiva per cui, come precisato dal prof. Santini, “spesso queste malattie si presentano con complicanze come diabete mellito di tipo 2, ipertrigliceridemia, ipertensione e ingrossamento del fegato”. Per gestire il paziente vengono utilizzare terapie convenzionali da associare alla terapia comportamentale.

E’ una vera e propria malattia endocrina, in questi soggetti manca l’ormone leptina; in questi casi è necessario utilizzare una terapia sostitutiva che vada a reintegrare l’ormone mancante in modo da ristabilire le sue funzioni. “Non è possibile reintegrare il tessuto adiposo perso, ma è possibile reintegrare una parte delle sue funzioni legate alla carenza di questo ormone”, ha sottolineato il prof. Santini. Oggi, in Europa e anche in Italia, con alcune limitazioni, è possibile fornire al paziente la metreleptina, la leptina ricombinante.

Il centro del prof. Santini di Pisa è riuscito a raccogliere una casistica abbastanza importante che è stata messa in comune con altri centri grazie al registro europeo sulle lipodistrofie, nato per condividere le informazioni con l’obiettivo di aiutare al meglio queste persone. Anche a livello italiano è in fase di formazione un gruppo della Società Italiana di Endocrinologia (SIE) che si occupa delle lipodistrofie per costruire una vera e propria rete italiana.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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