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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

È il farmaco che tiene in vita, in attesa del trapianto, i bambini con linfoistiocitosi emofagocitica (HLH), bambini come il piccolo Alex, di cui vi abbiamo recentemente raccontato la storia. La HLH è una malattia genetica ultra-rara che lascia poche speranze a chi non trova, in tempi rapidi, un donatore di midollo osseo utilmente impiegabile. Dopo una sperimentazione condotta a livello internazionale, e coordinata in Europa dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, è arrivata ora l'approvazione della Food and Drug Administration (FDA), l'ente statunitense per la regolamentazione dei farmaci, che ne ha verificato la sicurezza e l'efficacia.

I risultati di questa sperimentazione sono stati presentati negli Stati Uniti dal Professor Locatelli, del Bambino Gesù, al congresso dell'American Society of Hematology (ASH), il più grande meeting mondiale dedicato alle malattie del sangue. Il 70% dei bambini trattati con il farmaco sperimentale ha registrato miglioramenti sostanziali della propria condizione clinica. La maggior parte dei bambini non aveva risposto positivamente ai trattamenti convenzionali.

La linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) primaria è una rarissima patologia ereditaria del sistema immunitario che colpisce circa 2 bambini ogni 100.000 nuovi nati e non lascia speranze se non quella di un trapianto di cellule staminali emopoietiche, prima del quale è necessario eseguire una terapia medica che ha lo scopo di controllare l’esasperata risposta infiammatoria che caratterizza questa malattia. In assenza di terapia, questa malattia è fatale in poche settimane; con le cure attuali, l’andamento dei pazienti si connota per circa un esito sfavorevole in circa il 40% dei casi.

Nei bambini colpiti da questa patologia si riscontrano frequentemente mutazioni in geni che regolano la capacità di cellule del sistema immunitario (linfociti T e cellule Natural Killer) di uccidere cellule bersaglio, quali per esempio, cellule infettate da virus. La HLH primaria si manifesta prevalentemente nella prima infanzia, ma sono descritti casi di HLH anche in bambini di età scolare e, assai più raramente, anche casi diagnosticati nell’adolescenza o nell’adulto.

Per contenere adeguatamente l'evoluzione di questa malattia e consentire ai medici di avere più tempo per identificare un donatore con il quale realizzare il trapianto, esiste un farmaco sperimentale messo a punto da Novimmune, un’azienda di biotecnologie svizzera. Si tratta del il primo farmaco sviluppato specificatamente per la HLH ed è giunto ora, all'approvazione ufficiale da parte della FDA, l'agenzia americana che regolamenta l'utilizzo dei farmaci.

Il medicinale in questione è un anticorpo monoclonale, denominato emapalumab, diretto contro una molecola (interferone-gamma) che gioca un ruolo chiave nel regolare la nostra risposta immunitaria e che viene prodotta in eccesso nei pazienti con HLH. La somministrazione di emapalumab è in grado di 'spegnere' l’anormale ed eccessiva risposta infiammatoria nei pazienti con HLH, neutralizzando gli effetti derivanti dall’eccessiva produzione di interferone-gamma. Grazie a emapalumab, il trattamento della malattia sarà ora molto più mirato e preciso, evitando gli effetti collaterali associati all’impiego di alte dosi di cortisone e di farmaci chemioterapici, che, fino ad oggi rappresentavano la terapia standard della HLH.

Il farmaco ha avuto un’efficacia addirittura superiore a quanto ipotizzato: si è mostrato efficace nel 70% dei bambini, contro una previsione del 40%. Molti partecipanti hanno fatto registrare la scomparsa della febbre dopo alcuni giorni di trattamento, e un netto miglioramento degli altri sintomi entro la fine dello studio.

L’efficacia è stata testata nella forma "primaria" (cioè congenita, ereditaria) di questa patologia, che si manifesta prevalentemente in età infantile, ma che conosce anche una sua forma "secondaria", che insorge frequentemente anche nel paziente adulto e che è presente nel contesto di malattie reumatiche, infezioni e cancro.

La sperimentazione del nuovo farmaco contro la HLH primaria è stata coordinata in Europa dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e negli Stati Uniti dal Children's Hospital Medical Center di Cincinnati. Sono stati 34 i pazienti arruolati (la maggior parte aveva meno di 12 mesi) e 21 i Centri coinvolti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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