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OssMalattieRare Sindrome dell'X fragile, negli USA BPN14770 è stato designato farmaco orfano. Ha il potenziale per migliorare le funzioni cognitive e di memoria anche in altri disturbi neurologici come la malattia di Alzheimer e altre forme di demenza e schizofrenia. bit.ly/2KgA8MA pic.twitter.com/DsbwBIkcb0
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OssMalattieRare Colangite biliare primitiva: l'acido obeticolico è in grado di stabilizzare la fibrosi e la cirrosi nei pazienti. bit.ly/2vN4Hqa pic.twitter.com/N7UE2HPuxr
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OssMalattieRare #DistrofiadiDuchenne : Crispr/Cas9, cura o ‘solo’ terapia? Le potenzialità di questa innovativa tecnica di ingegneria genetica e i suoi limiti, illustrati nel corso della XVI Conferenza Internazionale @Parent_Project da A. Aartsma-Rus dell’ @UniLeiden bit.ly/2r1Z0Pm pic.twitter.com/m8iYi7fwbf
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Istiocitosi

Le istiocitosi sono un gruppo eterogeneo di disordini caratterizzati dall’accumulo e/o proliferazione di fagociti mononucleati di origine midollare (una delle popolazioni cellulari del sistema immunitario). Se ne distinguono due famiglie principali: l'istiocitosi a cellule di Langerhans, che deriva dalle cellule dendritiche, e la linfoistiocitosi emofagocitica, che deriva dalle cellule fagocitiche.
Il codice di esenzione dell'istiocitosi a cellule di Langerhans è RCG150 (afferisce al gruppo "Istiocitosi croniche").

Per saperne di più sull'istiocitosi a cellule di Langerhans clicca qui.

AIRI - Associazione Italiana Ricerca IstiocitosiLe istiocitosi sono un gruppo eterogeneo di malattie rare dovute alla proliferazione e all'accumulo, in diversi organi e tessuti, di cellule di derivazione dendritica o macrofagica. La forma più diffusa è rappresentata dall’istiocitosi a cellule di Langerhans (ICL), che, pur coinvolgendo tutte le fasce d'età, ha un picco di incidenza nella prima infanzia. Si tratta di una malattia multisistemica: le sedi più frequentemente interessate nel bambino sono osso e cute. Più raramente, possono essere coinvolti milza, fegato e sistema ematopoietico, organi a rischio per un decorso aggressivo gravato da alto tasso di mortalità. In alcuni casi, la patologia può interessare anche i polmoni.

SVIZZERA - NovImmune ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso la designazione di 'terapia fortemente innovativa' (Breakthrough Therapy) a NI-0501, un farmaco in fase di sperimentazione per il trattamento della linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) primaria, una rara sindrome iperinfiammatoria di origine genetica. Nel 2010, NI-0501 ha già ottenuto la qualifica di 'farmaco orfano' sia dalla FDA che dall'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA).

Il minimo comune denominatore tra malattie rare e abitudine al fumo può essere ben rappresentato dall’Istiocitosi delle Cellule di Langerhans Polmonari, più facilmente memorizzabile con l’acronimo PLCH (Pulmonary Langerhans Cell Histiocytosis). Nello specifico si tratta di una malattia polmonare istiocitaria rara che insorge nei giovani fumatori, specialmente tra 20 e 40 anni, e che può regredire in maniera spontanea oppure progredire, divenendo causa di crisi respiratorie accentuate da ipertensione polmonare, tanto da richiedere il trapianto di polmone.

Nuove opzioni terapeutiche per l’istiocitosi polmonare a cellule di Langerhans (PLCH), una malattia rara progressiva per la quale al momento nessun farmaco è stato convalidato: uno studio franco-svizzero pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases dimostra infatti che la cladribina come agente singolo può essere una terapia efficace.

Milano – Medici e ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano scoprono la causa della malattia di Erdheim-Chester,  una forma molto rara di istiocitosi, ovvero una patologia nella quale alcune cellule del sistema immunitario (gli istiociti) invadono i diversi tessuti dell’organismo danneggiandoli e provocando, a seconda dell’organo colpito, sintomi differenti, quali dolori ossei, danni ai reni o al cuore, problemi al sistema nervoso centrale.
Lo studio, coordinato dal professor Lorenzo Dagna, coordinatore d'Area per l'Immunologia Clinica dell'IRCCS Ospedale San Raffaele, e condotto in collaborazione con l’Unità di Anatomia Patologica, diretta dal professor Claudio Doglioni, è stato anticipato online sugli Annals of the Rheumatic Diseases, la più prestigiosa rivista di immunologia clinica/reumatologia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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