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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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Istiocitosi

Le istiocitosi sono un gruppo eterogeneo di disordini caratterizzati dall’accumulo e/o proliferazione di fagociti mononucleati di origine midollare (una delle popolazioni cellulari del sistema immunitario). Se ne distinguono due famiglie principali: l'istiocitosi a cellule di Langerhans, che deriva dalle cellule dendritiche, e la linfoistiocitosi emofagocitica, che deriva dalle cellule fagocitiche.
Il codice di esenzione dell'istiocitosi a cellule di Langerhans è RCG150 (afferisce al gruppo "Istiocitosi croniche").

Per saperne di più sull'istiocitosi a cellule di Langerhans clicca qui.

Presenta un'interrogazione ministeriale sull'importanza della donazione

Lunedì scorso, l’On. Murelli ha presentato un’interrogazione sulla linfoistiocitosi emofagocitica al Ministro della Salute e al Ministro dell’Istruzione e della Ricerca. Partendo dalla notizia di un bambino di un anno e mezzo affetto da questa malattia rarissima, che colpisce lo 0.002% dei bambini e curabile solo con il trapianto di midollo osseo, l’On. Murelli ha interrogato i Ministri sull’importanza della promozione di iniziative di sensibilizzazione dedicate proprio alla donazione di midollo.

AIRI - Associazione Italiana Ricerca IstiocitosiLe istiocitosi sono un gruppo eterogeneo di malattie rare dovute alla proliferazione e all'accumulo, in diversi organi e tessuti, di cellule di derivazione dendritica o macrofagica. La forma più diffusa è rappresentata dall’istiocitosi a cellule di Langerhans (ICL), che, pur coinvolgendo tutte le fasce d'età, ha un picco di incidenza nella prima infanzia. Si tratta di una malattia multisistemica: le sedi più frequentemente interessate nel bambino sono osso e cute. Più raramente, possono essere coinvolti milza, fegato e sistema ematopoietico, organi a rischio per un decorso aggressivo gravato da alto tasso di mortalità. In alcuni casi, la patologia può interessare anche i polmoni.

SVIZZERA - NovImmune ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso la designazione di 'terapia fortemente innovativa' (Breakthrough Therapy) a NI-0501, un farmaco in fase di sperimentazione per il trattamento della linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) primaria, una rara sindrome iperinfiammatoria di origine genetica. Nel 2010, NI-0501 ha già ottenuto la qualifica di 'farmaco orfano' sia dalla FDA che dall'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA).

Il minimo comune denominatore tra malattie rare e abitudine al fumo può essere ben rappresentato dall’Istiocitosi delle Cellule di Langerhans Polmonari, più facilmente memorizzabile con l’acronimo PLCH (Pulmonary Langerhans Cell Histiocytosis). Nello specifico si tratta di una malattia polmonare istiocitaria rara che insorge nei giovani fumatori, specialmente tra 20 e 40 anni, e che può regredire in maniera spontanea oppure progredire, divenendo causa di crisi respiratorie accentuate da ipertensione polmonare, tanto da richiedere il trapianto di polmone.

Nuove opzioni terapeutiche per l’istiocitosi polmonare a cellule di Langerhans (PLCH), una malattia rara progressiva per la quale al momento nessun farmaco è stato convalidato: uno studio franco-svizzero pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases dimostra infatti che la cladribina come agente singolo può essere una terapia efficace.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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