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Logo INPSDall’INPS le indicazioni ai medici legali per la patologia. Ora attendiamo che l’iter semplificato possa applicarsi a molte altre patologie

La sindrome di Williams è una malattia genetica rara, non degenerativa, che presenta un’incidenza di 1 su 20.000 nati. La condizione è caratterizzata da disturbi dello sviluppo, associati, nel 75% dei casi, a cardiopatie, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali caratteristici e profilo cognitivo e comportamentale specifico. L'insorgenza della sindrome, di natura non ereditaria, è dovuta a una microdelezione della regione q11.23 del cromosoma 7. Questa microdelezione comporta la perdita di alcuni geni, compreso il gene dell'elastina.

La persone con sindrome di Williams necessitano di una presa in carico multidisciplinare: le  malformazioni vascolari necessitano di un follow-up regolare e di una terapia specifica. Il trattamento dell'ipertensione arteriosa richiede l'associazione di una terapia farmacologica, di una dieta e di uno stile di vita appropriati. La decisione di correggere chirurgicamente la stenosi arteriosa renale deve tenere in considerazione lo sviluppo globale delle pareti vascolari in questa malattia. L'ipercalcemia viene trattata mediante una dieta povera di calcio. La pressione arteriosa e la funzione renale devono essere controllate per tutta la vita. Anche la gestione educativa dei bambini con sindrome di Williams deve basarsi su un approccio multidisciplinare che coinvolga pediatri, ortodonzisti, psicomotricisti, logopedisti e psicologi. Il profilo cognitivo dei bambini affetti da sindrome di Williams è caratterizzato da deficit visuo-spaziale, che contrasta con le buone capacità di linguaggio. Questi piccoli pazienti affetti presentano un comportamento ipersociale e interagiscono bene con le altre persone. Sono molto sensibili al rumore e hanno buone capacità musicali. I pazienti adulti sono raramente autosufficienti.

Nonostante la maggior parte delle conseguenze funzionali di una diagnosi di sindrome di Williams comportino inequivocabilmente il riconoscimento di handicap cognitivi e relazionali gravi e permanenti, fino a poco tempo fa a questi malati rari era richiesto di seguire l’iter canonico per il riconoscimento d’invalidità civile ai sensi della Legge 104/92; con presentazione della domanda, valutazione da parte della commissione INPS e revisione annuale.

Dal 4 marzo 2019, invece, a seguito di una nota pubblicata dallo stesso INPS, ai cittadini affetti da sindrome di Williams, in fase di accertamento dell’handicap, verrà sempre riconosciuta la connotazione di gravità di cui all’art. 3, comma 3 della Legge 104/1992. Nella stessa data infatti, si legge nella comunicazione ufficiale, la Commissione Medica Superiore INPS, ha diffuso a tutti i propri Medici una “Comunicazione tecnico-scientifica: la sindrome di Williams. Aspetti clinici e valutazione medico legale in ambito assistenziale”, redatta in collaborazione con l’Associazione Italiana Sindrome di Williams Onlus, con conclusioni valutative chiare e rigorosamente motivate:
- per i minori, considerato il deficit cognitivo-comportamentale e l’impegno terapeutico-assistenziale che caratterizzano la sindrome, le linee guida prevedono, in ogni caso, il riconoscimento del diritto all’indennità di accompagnamento per “necessità di assistenza continua per compiere gli atti quotidiani della vita”;
- per gli adulti richiamano a un’attenta valutazione del quadro clinico al fine di riconoscere il diritto all’indennità di accompagnamento quando ne ricorrano i presupposti.

Abbiamo chiesto al prof. Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e membro del comitato scientifico dell’associazione Italiana Sindrome di Williams onlus di commentare la notizia: “La Comunicazione Tecnico-Scientifica predisposta dall’INPS rientra nel programma di rinnovata attenzione con la quale l’Ente, da diversi mesi, guarda al grande tema dei malati rari. Mi piace, tra gli altri, citare il programma sperimentale avviato lo scorso anno con un gruppo di grandi Policlinici pediatrici in base al quale le certificazioni di malattia rara redatte da quegli Ospedali vengono accolte dagli organi preposti dell’INPS, senza dovere più immettere i pazienti in percorsi ridondanti e burocraticamente inutili. Le conclusioni valutative motiviate e, in qualche modo, “predefinite” che la nota dell’INPS propone ai propri medici legali in tema di sindrome di Williams, si allineano con le precedenti iniziative. In particolare, trattandosi di una condizione che ha una diagnosi clinica e molecolare certa e che, pur nella variabilità interindividuale, comporta un fenotipo caratteristico, ha largamente giustificato la messa in essere di questo provvedimento. Nel compiacermi con il direttivo dell’AISW e con l’INPS per il raggiungimento di questa intesa, auspico che il modello applicato alla sindrome di Williams possa fungere da volano per altre malattie rare confinabili in uno spettro fenotipico definito”.

La nota dedicata ai malati di sindrome di Williams potrebbe rappresentare un primo passo concreto fatto a partire dalle “Linee guida sulla previsione di rivedibilità in caso di malattie rare diffuse nel luglio del 2018 sempre dall’INPS, le quali, oltre a stabilire i capisaldi del percorso diagnostico assistenziale per i malati rari e il ruolo delle amministrazioni regionali nella sua attuazione, hanno messo in fila alcune indicazioni basilari per i medici legali incaricati dell’accertamento dell’invalidità.

“Preso atto dell'eterogeneità della gravità clinica delle MR - si legge nelle Linee guida - con conseguente variabilità del relativo giudizio medico legale che non consente di generalizzare linee guida valutative, si ritiene necessario ribadire, in coerenza con quanto già comunicato il 23.2.2017, indicazioni operative in tema di rivedibilità. […] È altresì evidente che nel caso delle MR, la cui etiologia è in una grande quantità di casi riconducibile a difetti genetici, all'esito del percorso diagnostico-assistenziale sopra descritto, si instaura un quadro menomativo di tipo cronico stabilizzato o ingravescente”.

Per quanto detto i medici legali INPS dovranno obbligatoriamente riconoscere a tutti i minori malati rari con invalidità grave, riconosciuta ai sensi della Legge 104, anche l’indennità di accompagnamento e comunicazione, senza rivedibilità. Per quanto riguarda i malati rari adulti, invece, l’indicazione della circolare è quella di valutare caso per caso la necessità di queste due indennità, evitando in ogni caso di prevedere la rivedibilità dell’assegnazione della pensione di invalidità, in caso di quadro clinico stabilizzato.

“È evidente quindi - conclude la comunicazione dell’INPS - che l'impropria previsione di rivedibilità nei casi espressamente esclusi dalle norme citate, oltre a configurare un inutile esercizio di "medicina legale difensiva" nei confronti di cittadini particolarmente deboli e un aggravio di spesa pubblica, potrebbe comportare profili di "colpa specifica" professionale per inosservanza di leggi e regolamenti”.

Leggi anche:
- Invalidità civile e malattie rare: come si ottiene?
- Legge 104: come si ottiene?



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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

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