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OssMalattieRare Possono ricordare ogni istante della propria esistenza, sono le persone dotate di #ipermemoria autobiografica, al centro di uno studio @SantaLuciaIRCCS e che ha coinvolto @istsupsan , @UniperugiaNews @UCIrvine @SapienzaRoma . bit.ly/2O57IXY pic.twitter.com/Co1pSpZpOn
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OssMalattieRare In Italia, la spesa per i #farmaciorfani è cresciuta del 74% in 3 anni. L'accessibilità delle terapie è tra i punti di forza del sistema nazionale #malattierare , ma persistono diverse criticità. I dati del IV Rapporto #Monitorare . bit.ly/2NZJeiG @osFarmaciOrfani pic.twitter.com/Q7sF15PVf1
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Sembra che ora siano in due i pazienti con infezione da HIV ad essere ‘guariti’ in seguito a un trapianto di midollo. Più che di guarigione sarebbe corretto parlare di remissione, visto che i pazienti non assumono antiretrovirali e hanno una viremia non rilevabile. I due casi sono stati presentati da poco alla comunità scientifica durante i lavori della 19ma International AIDS Conference, a Washington, da un gruppo di ricercatori del Brigham and Women's Hospital di Boston, guidati dal Dott. Kuritzkes.
Il team medico ha avviato una ricerca per trovare pazienti sieropositivi colpiti anche da una leucemia o un linfoma che avessero ricevuto un trapianto di cellule staminali del midollo osseo, una sede in cui probabilmente potrebbero trovarsi i “serbatoi dell’HIV”, al fine di verificare l'effetto sui serbatoi virali di vari trattamenti antitumorali effettuati dai pazienti.

Sono stati così identificati due pazienti in cura presso il Dana-Farber Cancer Institute di Boston. Entrambi i pazienti erano stati sottoposti a vari cicli di chemioterapia per il linfoma e al trapianto di staminali, continuando nel frattempo la terapia antiretrovirale.
Immediatamente prima e subito dopo il trapianto il DNA virale risultava presente; è scomparso man mano che le cellule del paziente sono state sostituite da quelle del donatore. Pare quindi che le cellule sane del donatore abbiano eliminato e sostituito quelle infette del ricevente e, grazie alla terapia retrovirale in atto, siano state protette dal rischio di una nuova infezione.

I pazienti sembrano dunque non essere più malati:  “Non c’è traccia dell’HIV nel loro organismo, né nel plasma, né nelle loro cellule messe in coltura, né adottando i test più sensibili a disposizione” ha spiegato Kuritzkes.
Gli autori si guardano bene dal parlare di guarigioni miracolose. I pazienti continueranno ad assumere gli antiretrovirali finché non sarà attuato un protocollo di sperimentazione ad hoc.

"Tutti conoscono il caso del 'paziente Berlin’. Noi abbiamo voluto vedere se un trattamento più semplice potesse ottenere lo stesso risultato" ha detto Daniel Kuritzkes del Brigham and Women 's Hospital di Boston, che ha curato lo ricerca sui due nuovi pazienti.

Il ‘paziente Berlin’, al secolo Timothy Brown, divenuto materia di dibattito internazionale, è stato sottoposto a un trapianto di midollo per curare una leucemia. Il midollo proveniva da un donatore portatore di una mutazione genetica che rende le cellule immunitarie resistenti all'infezione da HIV: le cellule trapiantate, resistenti al virus, hanno così sostituito quelle infettate del paziente e Brown, a 5 anni dall’intervento, ha un livello di HIV non rilevabile.
Il caso di Brown e i casi dei due nuovi pazienti offrono quindi una speranza di guarigione reale.

Ricordiamo però che i due pazienti di Kuritzkes sono portatori di una particolare mutazione genetica che può rendere le cellule immunitarie resistenti all’infezione da parte dell’HIV, mentre le cellule del donatore erano completamente sensibili al virus.

Sarà comunque impossibile effettuare trapianti di midollo osseo per ogni paziente sieropositivo e la prevenzione del contagio rimane sempre il punto fermo della lotta all’HIV.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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