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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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OssMalattieRare Cambio ai vertici dell’Istituto Nazionale dei Tumori. Il dottor Enzo Lucchini ha concluso il suo mandato e ha passato il testimone al dottor Marco Luigi Votta, il cui incarico avrà una durata di cinque anni. bit.ly/2FxUIc7 pic.twitter.com/RRS5wqVmDu
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Uno studio del Bambino Gesù, pubblicato sul Journal of Immunology, apre la strada a vaccini personalizzati per i pazienti immunocompromessi

Un test genetico che permette di sapere se il vaccino antinfluenzale avrà o meno effetto sui pazienti affetti da HIV è stato messo a punto dal gruppo di ricerca in infezioni congenite perinatali guidato dal dottor Paolo Palma, dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Pubblicato sulla rivista scientifica Journal of Immunology – meritando anche la copertina – lo studio è stato presentato e premiato con l’European Research MasterClass al congresso annuale dell’ESPID (European Society of Pediatric Infectious Diseases), tenutosi a Madrid dal 23 al 27 maggio.

La ricerca ha coinvolto 40 pazienti affetti da HIV e ha permesso di individuare i marcatori genetici che predicono quale sarà la risposta dell’organismo alla vaccinazione antinfluenzale. Questo approccio sperimentale rappresenta il primo passo verso un intervento vaccinale personalizzato per le categorie di pazienti a rischio, come quelli immunocompromessi, che hanno problemi di diversa natura legati a un’insufficiente difesa immunitaria.

Quando si parla di copertura vaccinale, i bambini con HIV hanno bisogno di maggiori attenzioni rispetto alla popolazione pediatrica sana. Ad oggi però non esistono linee guida dedicate al follow up vaccinale dei pazienti pediatrici immunocompromessi. Quindi, una volta vaccinati, questi bambini vengono ritenuti protetti. Il test rivela invece – tramite l’individuazione dei marcatori genetici specifici - l’efficacia o meno del vaccino prima che venga somministrato. In questo modo i medici possono impostare meglio il percorso terapeutico: scegliendo un’altra formulazione vaccinale alternativa, laddove disponibile, o chiedendone una specifica.

Il test predittivo dovrà adesso essere testato su coorti più grandi per validarne l’efficacia anche per quella parte di popolazione pediatrica malata di HIV che risponde alla vaccinazione, ma in maniera insufficiente (per la durata temporale della copertura vaccinale o per la scarsa qualità della stessa)”, spiega il dottor Palma. “In prospettiva, questi test potranno essere allargati anche ad altre tipologie di pazienti immunocompromessi (come per esempio quelli reduci da un trapianto) ed essere estesi alle diverse formulazioni vaccinali esistenti (morbillo, meningite, ecc.)”.

Lo studio è stato possibile anche grazie all’utilizzo di una tecnica di analisi del sangue, messa a punto sempre dai ricercatori del Bambino Gesù, che consente di estrarre una grande quantità di informazioni dal sangue di un bambino anche in presenza di campioni estremamente ridotti (circa 2 millilitri di sangue). Si tratta di una grande conquista, che risponde a uno dei problemi maggiori che riguardano gli studi da effettuare sui bambini: l’esigenza cioè di poter effettuare diversi test e analisi su campioni di sangue particolarmente ridotti rispetto alla popolazione adulta.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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