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Nel frattempo, all'Università di Oxford si stanno già studiando i composti di nuova generazione

Ezutromid è il nome di una piccola molecola orale, precedentemente nota come SMT C1100, in via di sperimentazione per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una malattia di origine genetica che colpisce prevalentemente i maschi e che provoca la progressiva atrofia dei muscoli di tutto il corpo. Il meccanismo d'azione del farmaco è stato elaborato all'Università di Oxford (Regno Unito), da una squadra di ricercatori guidata dalla prof.ssa Kay Davies, e potrebbe rappresentare la chiave per lo sviluppo di una terapia utile per tutti i pazienti con DMD, a prescindere dal loro specifico difetto genetico.

La distrofia di Duchenne è dovuta, infatti, ad un'ampia varietà di mutazioni nel gene DMD, il quale codifica per una proteina, la distrofina, che risulta essenziale per il mantenimento della normale funzionalità muscolare. Nelle persone colpite dalla malattia, la mancanza di distrofina determina un graduale deterioramento della muscolatura, con la conseguente perdita della deambulazione e l'insorgenza di difficoltà cardiache e respiratorie. In genere, i pazienti che soffrono di questa rara forma di distrofia riescono difficilmente a raggiungere i 30 anni d'età.

La prof.ssa Kay Davies, dell'Università di Oxford, è uno dei principali protagonisti di un ambizioso progetto scientifico finalizzato allo sviluppo di un approccio terapeutico per la DMD basato sulla modulazione dell'utrofina, una proteina che è strutturalmente e funzionalmente simile alla distrofina e che viene prodotta dall'organismo umano, anche se, negli individui adulti, è presente soltanto in piccole quantità. Il lavoro dei ricercatori inglesi ha portato alla nascita di ezutromid, un farmaco per uso orale progettato per stimolare l'aumento dei livelli di utrofina nel tessuto muscolare dei pazienti affetti da Duchenne, compensando il deficit di distrofina e rallentando, in tal modo, la progressione della malattia.

Attualmente, ad occuparsi del programma di sviluppo clinico di ezutromid è la casa farmaceutica Summit Therapeutics, di cui la prof.ssa Davies è membro fondatore e consulente scientifico. Nello scorso mese di giugno, la società ha annunciato l'arruolamento del primo paziente in uno studio di Fase II che ha l'obiettivo di valutare l'impiego di ezutromid in un massimo di 40 bambini con DMD, tutti di età compresa tra 5 e 10 anni. La sperimentazione, denominata 'PhaseOut DMD', si terrà in Inghilterra e negli Stati Uniti, ed è progettata per verificare l'efficacia del farmaco nello stimolare un aumento dei livelli di utrofina e una rigenerazione delle fibre muscolari danneggiate dalla malattia. Un ulteriore passo avanti per ezutromid è rappresentato dalla partnership tra Summit e Sarepta Therapeutics, stabilita ad ottobre di quest'anno con un accordo che vedrà le due società impegnate a lavorare fianco a fianco con l'obiettivo di accelerare il piano di sviluppo globale del farmaco.

Secondo i ricercatori, la modulazione dell'utrofina rappresenta un approccio terapeutico che è dotato di enormi potenzialità, tra cui quella di poter essere utilizzato su tutti i bambini e i ragazzi affetti da distrofia di Duchenne, qualunque sia la mutazione genetica all'origine della loro condizione. Inoltre, questo tipo di trattamento potrebbe essere sfruttato sia da solo che in combinazione con altri farmaci per la DMD.

Per questo motivo, gli scienziati dell'Università di Oxford stanno lavorando in stretta collaborazione con Summit Therapeutics per portare avanti lo sviluppo della seconda generazione di modulatori dell'utrofina, un programma di ricerca finanziato dal progetto UtroDMD Alliance. Uno dei composti più promettenti è SMT022357, simile a ezutromid in termini di struttura ma virtualmente più stabile nell'organismo in virtù delle sue proprietà fisiche e chimiche. Il farmaco, testato in un modello murino di DMD, ha dimostrato di poter incrementare la produzione di utrofina a livelli più elevati rispetto a ezutromid, soprattutto in corrispondenza di muscoli chiave come il diaframma e il cuore. Inoltre, il trattamento con SMT022357 ha evidenziato nei topi un effetto protettivo che ha ridotto il danneggiamento e la necrosi delle fibre muscolari.

I risultati di questi studi preclinici, presentati in occasione del 21° Congresso Internazionale della World Muscle Society (4-8 ottobre 2016, Granada, Spagna), sembrano convalidare ulteriormente le potenzialità della modulazione dell'utrofina quale approccio terapeutico per la distrofia muscolare di Duchenne, aprendo la strada ad incoraggianti prospettive per il futuro. “Attualmente, ci troviamo in una fase molto entusiasmante nell'ambito del programma di sviluppo dei modulatori dell'utrofina, farmaci che potrebbero portare benefici a tutti i pazienti che convivono con la DMD e alle loro famiglie”, ha dichiarato la prof.ssa Davies all'associazione Muscular Dystrophy UK, uno dei principali partner di UtroDMD Alliance.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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