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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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OssMalattieRare "Spesso viene confusa con l’anoressia perché si ha un forte dimagrimento. Servono più dottori che siano capaci di individuare la malattia." Consuelo è membro fondatore e consigliere di #AILIP Associazione Italiana #Lipodistrofie . L'intervista youtu.be/BbBWJ7yzp-8
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Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) rappresentano un ampio ed eterogeneo gruppo di malattie neurodegenerative di origine genetica. Sono patologie caratterizzate da progressivo declino delle capacità cognitive e motorie, retinopatia che evolve in cecità, atrofia cerebellare variabile ed epilessia, con conseguente riduzione dell'aspettativa di vita. I geni attualmente noti per essere alla base delle NCL sono almeno 14, da CLN1 a CLN14, con il gene CLN9 presumibilmente all'origine della malattia in una famiglia che non presenta mutazioni negli altri geni CLN. Oggi, le singole forme di ceroidolipofuscinosi vengono classificate in base al gene colpito e all'età d'esordio della malattia (ad esempio: malattia CLN1, malattia CLN1 infantile, malattia CLN1 adulta, ecc.). Inoltre, il termine malattia di Batten è stato usato in letteratura per definire sia le NCL giovanili che l'intero gruppo delle NCL.

Il codice di esenzione delle ceroidolipofuscinosi è RFG020.

La sezione Ceroidolipofuscinosi Neuronali è realizzata con il contributo incondizionato di BioMarin.

Ceroidolipofuscinosi neuronali, logo BioMarin

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alle ceroidolipofuscinosi neuronali.

In Italia, la forma di ceroidolipofuscinosi neuronale più frequente è la malattia CLN2. Sul portale CLN2connection.it, medici e professionisti della salute possono reperire informazioni e aggiornamenti, in lingua italiana, su diagnosi e terapia della patologia.

Il trial di Fase I/II valuterà la sicurezza e l'efficacia del trattamento sperimentale. I dati iniziali sul primo paziente trattato sono incoraggianti: nessun evento avverso grave dopo un mese

Cranbury (U.S.A.) – Negli Stati Uniti è al via uno studio clinico di Fase I/II, che valuterà la sicurezza e l'efficacia di una singola somministrazione intratecale di terapia genica con virus adeno-associato di sierotipo 9 (AAV9-CLN3) in bambini con malattia CLN3. L'ha annunciato l'azienda biotecnologica Amicus Therapeutics. La malattia CLN3 è conosciuta anche come malattia di Batten, nome comune di un'ampia classe di patologie ereditarie del sistema nervoso, rare e fatali, conosciute anche come ceroidolipofuscinosi neuronali. Il paziente iniziale ha completato un periodo di osservazione di un mese dopo la somministrazione, senza eventi avversi gravi segnalati fino ad oggi.

La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) è una malattia neurodegenerativa rara, grave e progressiva. La dr.ssa Rita Faccini, specialista in Pediatria e Neuropsichiatria infantile (Trento), racconta in questa intervista la sua esperienza con la patologia.

La dr.ssa Faccini spiega come la patologia si manifesti, l’importanza della diagnosi precoce e del ruolo del pediatra di famiglia nel riconoscerne i sintomi, e quali sono le strategie di gestione della malattia individuate ad oggi.

Ceroidolipofuscinosi neuronali, L'esperto rispondeCresce ancora il servizio di consulto medico online di Osservatorio Malattie Rare: da oggi, “L'esperto risponde” si arricchisce della presenza del Prof. Nicola Specchio (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù), uno dei più autorevoli specialisti nel campo delle ceroidolipofuscinosi neuronali.
Per promuovere la conoscenza e la diagnosi precoce di queste patologie, O.Ma.R. ha lanciato la campagna d'informazione #malattiadiBatten

Roma – Malattia di Batten è il nome originariamente impiegato per definire la forma classica di ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile; oggi, invece, il termine ha una valenza più generica, e si usa per definire anche l'intero gruppo delle ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), un insieme ampio ed eterogeneo di patologie neurodegenerative di origine genetica. Le NCL fanno parte delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD, Lysosomal Storage Disease), in quanto dovute al graduale ammasso di sostanze dannose in corrispondenza dei lisosomi, piccoli organelli cellulari con funzione digestiva. Tali sostanze dannose sono di natura proteica e lipidica, e si accumulano nel tempo perché gli enzimi necessari alla loro eliminazione non sono in grado di funzionare normalmente. La causa di questo malfunzionamento è rappresentata da mutazioni che si verificano in un ampio numero di geni (sono 14 quelli attualmente conosciuti), ognuno dei quali è alla base di una specifica variante di NCL.

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“Io sono prima di tutto padre, poi sono anche medico, e sono diventato uno dei fondatori dell'associazione dopo la diagnosi della mia bimba”: a pronunciare queste parole è il dott. Saverio Bisceglia, Presidente dell'Associazione Nazionale CeroidoLipofuscinosi (A-NCL), raccontando la nascita di una onlus che, ormai da 8 anni, rappresenta il punto di riferimento per tutti coloro che in Italia convivono con una delle tante forme di ceroidolipofuscinosi neurale (NCL), una patologia neurodegenerativa rara, genericamente nota con il nome di malattia di Batten.

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Antonio è il papà di Giada e Manuel, due fratelli che sono affetti da ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 3 (CLN3). In questo video, ci racconta la storia dei suoi figli, e la sua speranza come genitore. Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un ampio ed eterogeneo gruppo di malattie neurodegenerative di origine genetica. Conosciute anche con il nome malattia di Batten, sono patologie caratterizzate da progressivo declino delle capacità cognitive e motorie, retinopatia che evolve in cecità, atrofia cerebellare variabile ed epilessia, con conseguente riduzione dell'aspettativa di vita.

Dottor Nicola Specchio: “Il farmaco sta entrando gradualmente in commercio in tanti Paesi. Quindi, in futuro, la speranza è che i bambini potranno stare a casa propria e ricevere questa terapia”

In Italia, la forma di malattia di Batten più diffusa è la ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2), una patologia degenerativa rara del sistema nervoso centrale che è scatenata dalla carenza di un particolare enzima, noto come tripeptidil-peptidasi 1 (TPP1), necessario al normale funzionamento cerebrale. Oggi, le persone colpite da questa condizione hanno a disposizione una nuova terapia, progettata per fornire all'organismo l'enzima mancante. “All'Ospedale Bambino Gesù la somministriamo da circa tre anni, nell'ambito di una sperimentazione clinica della quale hanno potuto avvalersi tanti bambini, non solo italiani”, spiega il dottor Nicola Specchio, intervistato nell'ambito del progetto di sensibilizzazione dedicato alla #malattiadiBatten.

La storia di Marco e Francesco per la campagna di awareness dedicata alla #malattiadiBatten

A raccontare la storia di Marco e Francesco, affetti da ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 7 (CLN7), meglio nota come malattia di Batten, sono i genitori e le sorelle. Come racconta il papà, e conferma la sorella maggiore, alla nascita entrambi i ragazzi erano bambini normali, come tanti altri.
Marco, quando aveva 4 anni - spiega il papà - ha iniziato ad avere delle perdite di equilibrio: era d'estate, sulla spiaggia, sembrava un gioco. Un anno e mezzo dopo hanno dato un nome a questa malattia, la ceroidolipofuscinosi di tipo 7”. Una diagnosi, questa, che ha sconvolto completamente le loro vite.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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