Ceroidolipofuscinosi Neuronali (Malattia di Batten)
Ceroidolipofuscinosi neuronali (Malattia di Batten): news su diagnosi, terapie e informazioni utili per i pazienti
Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), più comunemente note con il nome di malattia di Batten, rappresentano un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie neurodegenerative di origine genetica, caratterizzate da progressivo declino delle capacità cognitive e motorie, retinopatia che evolve in cecità, atrofia cerebellare variabile ed epilessia, con conseguente riduzione dell'aspettativa di vita. I geni attualmente noti per essere alla base delle NCL sono almeno 14, da CLN1 a CLN14, con il gene CLN9 presumibilmente all'origine della malattia in una famiglia che non presenta mutazioni negli altri geni CLN. Oggi, le singole forme di ceroidolipofuscinosi vengono classificate in base al gene colpito e all'età d'esordio della malattia (ad esempio: malattia CLN1, malattia CLN1 infantile, malattia CLN1 adulta, ecc.). Il termine malattia di Batten, originariamente usato in letteratura per le ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili, viene oggi utilizzato per definire l’intero gruppo delle NCL.
Il codice di esenzione delle ceroidolipofuscinosi è RFG020.
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In Italia, la forma di ceroidolipofuscinosi neuronale più frequente è la malattia CLN2. Sul portaleCLN2connection.it, medici e professionisti della salute possono reperire informazioni e aggiornamenti, in lingua italiana, su diagnosi e terapia della patologia.
Il #BattenDay2023 punta i riflettori sulla cura: terapia genica e farmaci personalizzati potrebbero, in futuro, riscrivere la storia di questa malattia
#Battenadvocatesforacure: quest’anno la Giornata Mondiale dedicata alla malattia di Batten, termine che racchiude l’ampio gruppo delle ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), sottolinea la necessità di una cura per queste patologie neurodegenerative di origine genetica. Attualmente non esiste una terapia risolutiva, ma solo farmaci per la gestione dei sintomi e interventi di supporto. Le persone affette da malattia di Batten vanno incontro a un rapido deterioramento cognitivo e fisico, con un’aspettativa di vita variabile ma tendenzialmente breve. Proprio a causa della gravità della prognosi, la ricerca sta percorrendo la strada delle terapie avanzate e personalizzate: l’obiettivo è di rispondere ai cosiddetti “unmet needs” dei pazienti, in questo caso una terapia efficace.
Il racconto di due genitori emiliani costretti a trasferirsi a Roma e poi ad Amburgo nella speranza di poter garantire un futuro migliore ai piccoli Edoardo e Clarissa
Poggio Renatico (Ferrara) – Quella di Ilenia e Devis, fino a pochi anni fa, era una vita normale: la coppia aveva un figlio, Edoardo, ed era in attesa di una bimba che avrebbe chiamato Clarissa. Allora nessuno poteva immaginare che Edoardo, in apparenza perfettamente sano, fosse in realtà affetto fin dalla nascita da ceroidolipofuscinosi neuronale o malattia di Batten: una patologia genetica rara devastante e con una progressione rapidissima. Edoardo, all'età di tre anni ha avuto le prime crisi epilettiche, a quattro aveva problemi di equilibrio e faticava a camminare e a cinque ha smesso del tutto di farlo, a sei ha iniziato ad alimentarsi tramite una gastrostomia endoscopica percutanea (PEG) e oggi, a undici anni, è in sedia a rotelle e non parla.
Mara Piccinato, dell'associazione A-NCL, da anni si dedica a mettere in contatto le famiglie che convivono con questa terribile condizione neurodegenerativa
Roma – “Ci sono famiglie che hanno quasi una terapia sub-intensiva in casa”: da questa frase è possibile intuire quanto sia devastante, per dei genitori, assistere un bambino colpito da una malattia genetica rara come la ceroidolipofuscinosi neuronale, chiamata anche malattia di Batten. Mara Piccinato lo sa bene, sia perché sua figlia è affetta da questa condizione, sia perché da tanti anni si occupa di dare sostegno alle famiglie nell'ambito dell'Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi.
“Non tutti i supereroi riescono a parlare”: l’Associazione Nazionale CeroidoLipofuscinosi, in collaborazione con il Progetto Serena Onlus, illustra il progetto sui cani addestrati per aiutare le famiglie colpite dalla malattia di Batten
Portare all’interno dell’ambiente familiare un cane addestrato ad hoc che possa diventare un aiuto concreto nella quotidianità delle famiglie colpite da ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL): questo lo scopo di “Adotta un Batten-Dog”, progetto sperimentale partito a maggio 2021 e frutto della collaborazione dell’Associazione Nazionale CeroidoLipofuscinosi (A-NCL) e del Progetto Serena Onlus. Il progetto avrà una durata di circa due anni e, in ogni fase, le famiglie saranno affiancate da addestratori qualificati che seguiranno tutto l’iter dell’addestramento, adattandosi alle diverse esigenze familiari. Osservatorio Malattie Rare ne ha parlato con Mara Piccinato, membro del Direttivo di A-NCL, e il dott. Nicola Specchio, parte del Comitato scientifico dell’associazione.
Si tratta di una terapia di sostituzione enzimatica in grado di bloccare il decorso della malattia
Il farmaco ceriliponase alfa (nome commerciale Brineura) è ora disponibile per il trattamento della patologia ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2), nota anche come carenza di tripeptidil-peptidasi 1 (TPP-1). La pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della decisione di Aifa, Agenzia Italiana del Farmaco, è del 30 aprile 2020.
La denuncia di un padre che chiede il rafforzamento dell’assistenza domiciliare: “Nel solo mese di ottobre abbiamo cambiato quattro infermiere”
Ha sentito il bisogno di denunciare attraverso i social la difficile situazione in cui versano tantissime famiglie che assistono bambini con malattie rare. E che con l’emergenza sanitaria da COVID-19 hanno dovuto registrare ulteriori problemi, legati soprattutto alla discontinuità dell’assistenza domiciliare, con troppi e troppo rapidi cambiamenti di operatori sanitari. Domenico D’Antuono, campano di Pompei e insegnante di musica, è innanzitutto un padre. Dei suoi due figli, Alessandro, che oggi ha 12 anni, è malato di ceroidolipofuscinosi neuronale, una rara patologia neurodegenerativa ereditaria nota anche come malattia di Batten. “La mia è una situazione ai limiti – esordisce l’uomo – una di quelle storie in cui la realtà supera decisamente la fantasia”.
Il provvedimento vuole contrastare l’inadeguata assistenza domiciliare e l'assenza di protocolli e supporti sanitari
Il 21 dicembre 2019, il Consiglio Regionale del Lazio ha approvato la Legge di Stabilità 2020, che pianifica come la Regione spenderà i soldi dei cittadini nei prossimi tre anni, fino al 2022. Grazie al Consigliere Dr. Loreto Marcelli, Vice Presidente seconda commissione Sanità Regione Lazio, una parte dei fondi è stata stanziata per le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), un gruppo di 14 malattie genetiche rare che interessano il sistema nervoso centrale e colpiscono prevalentemente il bambino in età prescolare, meno frequentemente l’adolescente e raramente l’adulto.
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