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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) rappresentano un ampio ed eterogeneo gruppo di malattie neurodegenerative di origine genetica. Sono patologie caratterizzate da progressivo declino delle capacità cognitive e motorie, retinopatia che evolve in cecità, atrofia cerebellare variabile ed epilessia, con conseguente riduzione dell'aspettativa di vita. I geni attualmente noti per essere alla base delle NCL sono almeno 14, da CLN1 a CLN14, con il gene CLN9 presumibilmente all'origine della malattia in una famiglia che non presenta mutazioni negli altri geni CLN. Oggi, le singole forme di ceroidolipofuscinosi vengono classificate in base al gene colpito e all'età d'esordio della malattia (ad esempio: malattia CLN1, malattia CLN1 infantile, malattia CLN1 adulta, ecc.). Inoltre, il termine malattia di Batten è stato usato in letteratura per definire sia le NCL giovanili che l'intero gruppo delle NCL.
Il codice di esenzione delle ceroidolipofuscinosi è RFG020.

La sezione Ceroidolipofuscinosi Neuronali è realizzata con il contributo incondizionato di BioMarin.

Ceroidolipofuscinosi neuronali, logo BioMarin

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alle ceroidolipofuscinosi neuronali.

In Italia, la forma di ceroidolipofuscinosi neuronale più frequente è la malattia CLN2. Sul portale CLN2connection.it, medici e professionisti della salute possono reperire informazioni e aggiornamenti, in lingua italiana, su diagnosi e terapia della patologia.

La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) è una malattia neurodegenerativa rara, grave e progressiva. La dr.ssa Rita Faccini, specialista in Pediatria e Neuropsichiatria infantile (Trento), racconta in questa intervista la sua esperienza con la patologia.

La dr.ssa Faccini spiega come la patologia si manifesti, l’importanza della diagnosi precoce e del ruolo del pediatra di famiglia nel riconoscerne i sintomi, e quali sono le strategie di gestione della malattia individuate ad oggi.

Ceroidolipofuscinosi neuronali, L'esperto rispondeCresce ancora il servizio di consulto medico online di Osservatorio Malattie Rare: da oggi, “L'esperto risponde” si arricchisce della presenza del Prof. Nicola Specchio (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù), uno dei più autorevoli specialisti nel campo delle ceroidolipofuscinosi neuronali.
Per promuovere la conoscenza e la diagnosi precoce di queste patologie, O.Ma.R. ha lanciato la campagna d'informazione #malattiadiBatten

Roma – Malattia di Batten è il nome originariamente impiegato per definire la forma classica di ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile; oggi, invece, il termine ha una valenza più generica, e si usa per definire anche l'intero gruppo delle ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), un insieme ampio ed eterogeneo di patologie neurodegenerative di origine genetica. Le NCL fanno parte delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD, Lysosomal Storage Disease), in quanto dovute al graduale ammasso di sostanze dannose in corrispondenza dei lisosomi, piccoli organelli cellulari con funzione digestiva. Tali sostanze dannose sono di natura proteica e lipidica, e si accumulano nel tempo perché gli enzimi necessari alla loro eliminazione non sono in grado di funzionare normalmente. La causa di questo malfunzionamento è rappresentata da mutazioni che si verificano in un ampio numero di geni (sono 14 quelli attualmente conosciuti), ognuno dei quali è alla base di una specifica variante di NCL.

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“Io sono prima di tutto padre, poi sono anche medico, e sono diventato uno dei fondatori dell'associazione dopo la diagnosi della mia bimba”: a pronunciare queste parole è il dott. Saverio Bisceglia, Presidente dell'Associazione Nazionale CeroidoLipofuscinosi (A-NCL), raccontando la nascita di una onlus che, ormai da 8 anni, rappresenta il punto di riferimento per tutti coloro che in Italia convivono con una delle tante forme di ceroidolipofuscinosi neurale (NCL), una patologia neurodegenerativa rara, genericamente nota con il nome di malattia di Batten.

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Antonio è il papà di Giada e Manuel, due fratelli che sono affetti da ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 3 (CLN3). In questo video, ci racconta la storia dei suoi figli, e la sua speranza come genitore. Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un ampio ed eterogeneo gruppo di malattie neurodegenerative di origine genetica. Conosciute anche con il nome malattia di Batten, sono patologie caratterizzate da progressivo declino delle capacità cognitive e motorie, retinopatia che evolve in cecità, atrofia cerebellare variabile ed epilessia, con conseguente riduzione dell'aspettativa di vita.

Dottor Nicola Specchio: “Il farmaco sta entrando gradualmente in commercio in tanti Paesi. Quindi, in futuro, la speranza è che i bambini potranno stare a casa propria e ricevere questa terapia”

In Italia, la forma di malattia di Batten più diffusa è la ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2), una patologia degenerativa rara del sistema nervoso centrale che è scatenata dalla carenza di un particolare enzima, noto come tripeptidil-peptidasi 1 (TPP1), necessario al normale funzionamento cerebrale. Oggi, le persone colpite da questa condizione hanno a disposizione una nuova terapia, progettata per fornire all'organismo l'enzima mancante. “All'Ospedale Bambino Gesù la somministriamo da circa tre anni, nell'ambito di una sperimentazione clinica della quale hanno potuto avvalersi tanti bambini, non solo italiani”, spiega il dottor Nicola Specchio, intervistato nell'ambito del progetto di sensibilizzazione dedicato alla #malattiadiBatten.

La storia di Marco e Francesco per la campagna di awareness dedicata alla #malattiadiBatten

A raccontare la storia di Marco e Francesco, affetti da ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 7 (CLN7), meglio nota come malattia di Batten, sono i genitori e le sorelle. Come racconta il papà, e conferma la sorella maggiore, alla nascita entrambi i ragazzi erano bambini normali, come tanti altri.
Marco, quando aveva 4 anni - spiega il papà - ha iniziato ad avere delle perdite di equilibrio: era d'estate, sulla spiaggia, sembrava un gioco. Un anno e mezzo dopo hanno dato un nome a questa malattia, la ceroidolipofuscinosi di tipo 7”. Una diagnosi, questa, che ha sconvolto completamente le loro vite.

L’associazione italiana A-NCL: “Solo la diagnosi precoce può salvare delle vite”

Esistono alcune patologie dal nome così difficile da essere quasi impronunciabile. Così difficile il nome e così rara la patologia che il rischio è che nessuno ne parli: è il caso delle ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), un ampio ed eterogeneo gruppo di malattie neurodegenerative di origine genetica. Conosciute anche con il nome malattia di Batten, sono patologie caratterizzate da progressivo declino delle capacità cognitive e motorie, retinopatia che evolve in cecità, atrofia cerebellare variabile ed epilessia, con conseguente riduzione dell'aspettativa di vita. Per rompere il silenzio su queste gravi malattie, è stata istituta il 9 giugno la giornata mondiale per la malattia di Batten.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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