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Ceroidolipofuscinosi neuronali

Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) rappresentano un ampio ed eterogeneo gruppo di malattie neurodegenerative di origine genetica. Sono patologie caratterizzate da progressivo declino delle capacità cognitive e motorie, retinopatia che evolve in cecità, atrofia cerebellare variabile ed epilessia, con conseguente riduzione dell'aspettativa di vita. I geni attualmente noti per essere alla base delle NCL sono almeno 14, da CLN1 a CLN14, con il gene CLN9 presumibilmente all'origine della malattia in una famiglia che non presenta mutazioni negli altri geni CLN. Oggi, le singole forme di ceroidolipofuscinosi vengono classificate in base al gene colpito e all'età d'esordio della malattia (ad esempio: malattia CLN1, malattia CLN1 infantile, malattia CLN1 adulta, ecc.). Inoltre, il termine malattia di Batten è stato usato in letteratura per definire sia le NCL giovanili che l'intero gruppo delle NCL.
Il codice di esenzione delle ceroidolipofuscinosi è RFG020.

Il futuro dei bimbi affetti potrebbe cambiare grazie alla terapia enzimatica, già disponibile, e ad una potenziale terapia genica, in via di studio

La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2) è una rarissima malattia genetica, si manifesta intorno ai due o tre anni, attraverso epilessia e ritardi del linguaggio, per poi evolversi in declino cognitivo e motorio e in cecità. La CLN2 appartiene ad una famiglia di patologie, le ceroidolipofuscinosi neuronali, che include più di una decina di forme, che complessivamente riguardano, in Italia, circa una persona ogni 100.000 nuovi nati; la CLN2 rappresenta il 22% di questi casi, una vera rarità nella rarità. L’aspettativa di vita dei piccoli pazienti è molto ridotta e questa è stata, fino ad ora, una malattia senza terapie. Oggi, invece, per i bimbi e le loro famiglie si apre una nuova epoca, caratterizzata da una terapia enzimatica sostitutiva approvata, cerliponase alfa di BioMarin, e la prospettiva di una terapia genica. Cambiamenti che hanno attratto l’attenzione nel corso del Congresso della SINP, la Società Italiana di Neurologia Pediatrica, recentemente tenutosi a Matera.

Quest’anno, la Fondazione per la NCL ha annunciato un bando per l'NCL Research Award, il Premio alla ricerca sulla ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) dal valore di 50.000 Euro, per sostenere un progetto pilota innovativo a livello di borsa di studio post-dottorato. Il bando è pensato soprattutto per giovani scienziati, ricercatori clinici e ricercatori accademici di tutto il mondo, che sono invitati a presentare progetti che possano aiutare a trovare e a far progredire le terapie per la malattia CLN3. Il bando riguarda anche i professionisti che lavorano nel campo di altre malattie oltre la NCL, purché la ricerca proposta sia rilevante per spiegare il ruolo della CLN3 oppure per trovare una cura per questa malattia.

Filippo Santorelli, dell'Università di Pisa, illustra i trend e le future prospettive della ricerca scientifica sulle ceroidolipofuscinosi neuronali

Ognuna delle forme di ceroidolipofuscinosi neuronale si caratterizza, pur avendo basi genetiche e meccanismi patogenetici differenti, per l’accumulo di sostanze all’interno di tutte le cellule dell’organismo. “Gli studi condotti finora sembrerebbero suggerire che solo le cellule del sistema nervoso vengano compromesse da quest’accumulo”, afferma Filippo Santorelli, responsabile dell'unità operativa di medicina molecolare e malattie neurodegenerative all'Università di Pisa.

Avrò cura di te - Logo del convegnoSaverio Bisceglia (Presidente A-NCL), in occasione del convegno 'Avrò cura di te', parla degli ostacoli che devono affrontare le famiglie colpite da ceroidolipofuscinosi

Le famiglie con un bambino o un ragazzo affetto da ceroidolipofuscinosi neuronale assistono al suo graduale peggioramento, che comprende i disturbi dell'apprendimento, la compromissione del linguaggio e il declino delle capacità cognitive, a ciò seguono la perdita della vista, le crisi epilettiche e le difficoltà motorie, con la perdita dell'uso degli arti e della masticazione. “Si tratta di una sequenza più o meno rapida (a seconda della variante) di perdite funzionali difficili da sostenere per le famiglie, che, oltre all'aspetto psicologico, devono affrontare una serie di interventi medici”, spiega Saverio Bisceglia, presidente dell’Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi (A-NCL).

Nicola SpecchioNicola Specchio, dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, parla dei dati finora raccolti durante la sperimentazione, iniziata a settembre 2014

La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) è una malattia neurodegenerativa del sistema nervoso centrale che inizia a manifestarsi nei bambini di 2 o 3 anni di età. Si tratta di una patologia dovuta a mutazioni nel gene TPP1. La malattia viene ereditata con modalità autosomica recessiva: ciò significa che se entrambi i genitori presentano una sola copia del gene mutato (portatori sani della malattia), il figlio avrà una probabilità del 25% di essere malato, ossia di ereditare entrambe le copie del gene TPP1 anomalo. “L’alterazione del gene responsabile porta a una riduzione della sintesi di un enzima, il tripeptidil-peptidasi 1 (TPP1). Il deficit dell'enzima TPP1 causa l’accumulo di una proteina, la lipofuscina, all’interno delle cellule, determinando morte neuronale e degenerazione celebrale”, spiega Nicola Specchio, specialista in Neurologia all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Alessandro SimonatiProf. Alessandro Simonati: “Serve un progetto nazionale che studi ciascuna forma, oltre a individuare le finestre temporali per un più efficace intervento farmacologico”

Le ceroidolipofuscinosi neuronali sono rare malattie neurodegenerative. Esistono 13 forme di ceroidolipofuscinosi, di cui 10 a esordio infantile. “Le forme con esordio in età pediatrica presentano come manifestazioni caratterizzanti epilessia, calo della vista, disturbo motorio e decadimento cognitivo che porta a demenza. Ci sono, però, delle diversità tra le varie forme per le tipologie di esordio”, spiega Alessandro Simonati, Professore di Neuropsichiatria Infantile all’Università di Verona. In questo periodo, la ricerca clinica sta ponendo attenzione anche all’insorgenza di altre manifestazioni cliniche, quali, ad esempio, il ritardo del linguaggio, che sembrerebbe precedere l’esordio dei sintomi chiave della malattia ed avere quindi un ruolo 'predittivo' sull’insorgenza di alcune forme. “Questo fattore è stato dimostrato per la CLN2 e per la CLN5, ma va interpretato con la giusta cautela”, continua Simonati.

La maggior parte dei pazienti trattati con il farmaco non ha subìto il declino di funzione motoria e capacità di linguaggio solitamente provocato dalla patologia

San Rafael (U.S.A.) – La Commissione Europea ha rilasciato l'autorizzazione all'immissione in commercio per il farmaco cerliponase alfa (nome commerciale Brineura), il primo trattamento approvato nell'Unione Europea per la ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2), nota anche come deficit di 'tripeptidil peptidasi 1' (TPP1). Brineura – come spiega l'azienda farmaceutica produttrice BioMarin nel comunicato stampa rilasciato giovedì scorso – è una forma ricombinante dell'enzima TPP1, la cui somministrazione include tutte le età a partire dalla nascita.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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