Ceroidolipofuscinosi Neuronali (Malattia di Batten)
Ceroidolipofuscinosi neuronali (Malattia di Batten): news su diagnosi, terapie e informazioni utili per i pazienti
Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), più comunemente note con il nome di malattia di Batten, rappresentano un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie neurodegenerative di origine genetica, caratterizzate da progressivo declino delle capacità cognitive e motorie, retinopatia che evolve in cecità, atrofia cerebellare variabile ed epilessia, con conseguente riduzione dell'aspettativa di vita. I geni attualmente noti per essere alla base delle NCL sono almeno 14, da CLN1 a CLN14, con il gene CLN9 presumibilmente all'origine della malattia in una famiglia che non presenta mutazioni negli altri geni CLN. Oggi, le singole forme di ceroidolipofuscinosi vengono classificate in base al gene colpito e all'età d'esordio della malattia (ad esempio: malattia CLN1, malattia CLN1 infantile, malattia CLN1 adulta, ecc.). Il termine malattia di Batten, originariamente usato in letteratura per le ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili, viene oggi utilizzato per definire l’intero gruppo delle NCL.
Il codice di esenzione delle ceroidolipofuscinosi è RFG020.
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In Italia, la forma di ceroidolipofuscinosi neuronale più frequente è la malattia CLN2. Sul portaleCLN2connection.it, medici e professionisti della salute possono reperire informazioni e aggiornamenti, in lingua italiana, su diagnosi e terapia della patologia.
La storia di Marco e Francesco per la campagna di awareness dedicata alla #malattiadiBatten
A raccontare la storia di Marco e Francesco, affetti da ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 7 (CLN7), meglio nota come malattia di Batten, sono i genitori e le sorelle. Come racconta il papà, e conferma la sorella maggiore, alla nascita entrambi i ragazzi erano bambini normali, come tanti altri. “Marco, quando aveva 4 anni - spiega il papà - ha iniziato ad avere delle perdite di equilibrio: era d'estate, sulla spiaggia, sembrava un gioco. Un anno e mezzo dopo hanno dato un nome a questa malattia, la ceroidolipofuscinosi di tipo 7”. Una diagnosi, questa, che ha sconvolto completamente le loro vite.
L’associazione italiana A-NCL: “Solo la diagnosi precoce può salvare delle vite”
Esistono alcune patologie dal nome così difficile da essere quasi impronunciabile. Così difficile il nome e così rara la patologia che il rischio è che nessuno ne parli: è il caso delle ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), un ampio ed eterogeneo gruppo di malattie neurodegenerative di origine genetica. Conosciute anche con il nome malattia di Batten, sono patologie caratterizzate da progressivo declino delle capacità cognitive e motorie, retinopatia che evolve in cecità, atrofia cerebellare variabile ed epilessia, con conseguente riduzione dell'aspettativa di vita. Per rompere il silenzio su queste gravi malattie, è stata istituta il 9 giugno la giornata mondiale per la malattia di Batten.
I risultati della sperimentazione sembrano dimostrare che il nuovo farmaco sia in grado di bloccare la progressione della patologia
Era una malattia rara senza terapia. Ma oggi la ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2(malattia CLN2), patologia degenerativa che porta alla distruzione del sistema nervoso centrale dei bambini, può essere bloccata da un nuovo farmaco che rimpiazza l’enzima di cui questi pazienti sono carenti. Sul New England Journal of Medicine sono stati appena pubblicati i promettenti risultati relativi alla sperimentazione della terapia, condotta su 23 bambini in 4 diversi Centri internazionali, tra cui l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù per l’Italia.
I dati dello studio appaiono incoraggianti rispetto ai controlli storici dei pazienti affetti da questa forma di malattia di Batten
San Rafael (U.S.A.) – BioMarin Pharmaceutical ha annunciato che il New England Journal of Medicine pubblicherà nel prossimo numero di maggio i risultati aggiornati di uno studio di estensione multicentrico, in aperto e dose-escalation, che è in corso per valutare l'efficacia e la sicurezza del farmaco cerliponase alfa (Brineura®) nei bambini con malattia CLN2. I nuovi dati hanno dimostrato che il trattamento con cerliponase alfa ha comportato un minor declino della funzione motoria e del linguaggio rispetto ai controlli storici.
Il futuro dei bimbi affetti potrebbe cambiare grazie alla terapia enzimatica, già disponibile, e ad una potenziale terapia genica, in via di studio
La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2) è una rarissima malattia genetica, si manifesta intorno ai due o tre anni, attraverso epilessia e ritardi del linguaggio, per poi evolversi in declino cognitivo e motorio e in cecità. La CLN2 appartiene ad una famiglia di patologie, le ceroidolipofuscinosi neuronali, che include più di una decina di forme, che complessivamente riguardano, in Italia, circa una persona ogni 100.000 nuovi nati; la CLN2 rappresenta il 22% di questi casi, una vera rarità nella rarità. L’aspettativa di vita dei piccoli pazienti è molto ridotta e questa è stata, fino ad ora, una malattia senza terapie. Oggi, invece, per i bimbi e le loro famiglie si apre una nuova epoca, caratterizzata da una terapia enzimatica sostitutiva approvata, cerliponase alfa di BioMarin, e la prospettiva di una terapia genica. Cambiamenti che hanno attratto l’attenzione nel corso del Congresso della SINP, la Società Italiana di Neurologia Pediatrica, recentemente tenutosi a Matera.
Quest’anno, la Fondazione per la NCL ha annunciato un bando per l'NCL Research Award, il Premio alla ricerca sulla ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) dal valore di 50.000 Euro, per sostenere un progetto pilota innovativo a livello di borsa di studio post-dottorato. Il bando è pensato soprattutto per giovani scienziati, ricercatori clinici e ricercatori accademici di tutto il mondo, che sono invitati a presentare progetti che possano aiutare a trovare e a far progredire le terapie per la malattia CLN3. Il bando riguarda anche i professionisti che lavorano nel campo di altre malattie oltre la NCL, purché la ricerca proposta sia rilevante per spiegare il ruolo della CLN3 oppure per trovare una cura per questa malattia.
Saverio Bisceglia (Presidente A-NCL), in occasione del convegno 'Avrò cura di te', parla degli ostacoli che devono affrontare le famiglie colpite da ceroidolipofuscinosi
Le famiglie con un bambino o un ragazzo affetto da ceroidolipofuscinosi neuronale assistono al suo graduale peggioramento, che comprende i disturbi dell'apprendimento, la compromissione del linguaggio e il declino delle capacità cognitive, a ciò seguono la perdita della vista, le crisi epilettiche e le difficoltà motorie, con la perdita dell'uso degli arti e della masticazione. “Si tratta di una sequenza più o meno rapida (a seconda della variante) di perdite funzionali difficili da sostenere per le famiglie, che, oltre all'aspetto psicologico, devono affrontare una serie di interventi medici”, spiega Saverio Bisceglia, presidente dell’Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi (A-NCL).
Saverio Bisceglia (Presidente A-NCL), in occasione del convegno 'Avrò cura di te', parla degli ostacoli che devono affrontare le famiglie colpite da ceroidolipofuscinosi
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