Per chi soffre di distrofia miotonica, una malattia rara neuromuscolare di origine genetica, anche i gesti più semplici possono diventare complicati, per colpa di muscoli rigidi, indeboliti o che, dopo una contrazione, non riescono a rilasciarsi per tornare allo stato iniziale (miotonia). Non solo, chi è affetto da questa malattia, convive anche con la paura di problemi cardiaci o respiratori. Nell’ambito di un progetto nazionale finanziato dal Ministero della Salute è stato istituito di recente in Italia il ‘Registro italiano per le distrofie miotoniche’.

“Il Registro, che già ha coinvolto 18 Centri clinici di riferimento - ha spiegato al Corriere della Sera Giovanni Meola, direttore del Centro neuromuscolare dell’Ircss-Policlinico San Donato di Milano e presidente della Fondazione malattie miotoniche - serve innanzitutto a raccogliere informazioni dettagliate sulle caratteristiche genetiche dei malati, sull’esordio della malattia e il suo decorso, sulla familiarità, ma anche sulla qualità della loro vita. Soprattutto agli esordi della malattia, chi ne è colpito tende a minimizzare, a negare i sintomi ed evita di rivolgersi ai medici: non è raro che in una donna la diagnosi di Malattia di Steinert avvenga solo al momento della nascita del figlio che soffre di una forma congenita di Dm1. Da qui la necessità di informare sulla malattia e sulle possibilità cliniche e di ricerca in Italia e all’estero”.

Con il Registro, da un lato saranno facilitate le attività di studio e cura perché ricercatori e clinici avranno una coorte di pazienti italiani da coinvolgere in studi su larga scala; dall’altro, i malati potranno non solo accedere a sperimentazioni di nuove terapie ma anche sottoporsi a visite e accertamenti per la presa in carico della malattia in tutti i suoi aspetti.

L’articolo originale, firmato da Maria Giovanna Faiella è stato pubblicato su Il Corriere della Sera in data 30-03-2015.

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