In soli tre anni la Onlus ha organizzato convegni, promosso sondaggi e collaborato alla creazione delle linee guida internazionali sulla patologia

Napoli – I pazienti sono sempre più protagonisti delle scelte che li riguardano: le più moderne linee guida, infatti, sono il risultato di una collaborazione fra medici e pazienti. È ciò che è accaduto anche per l'acalasia esofagea, una rara malattia nella quale, al momento della deglutizione, non avviene il rilascio della parte terminale dell’esofago, il cardias. Il bolo alimentare non riesce quindi a passare nello stomaco: rimane bloccato nell’esofago e il paziente ha la sensazione di non riuscire ad inghiottire (un sintomo chiamato disfagia).

Per questi pazienti è attiva ALMA (Associazione Libera Malati Acalasia Esofagea e altre malattie dell’esofago): nata nel 2015 e diventata Onlus due anni dopo, ha costituito un proprio comitato scientifico e nel tempo ha svolto varie attività al servizio dei malati e delle loro famiglie. La più recente è appunto la partecipazione al processo che ha portato alla pubblicazione delle Linee Guida Internazionali per l'Acalasia Esofagea, presentate il 19 maggio scorso nel corso di un convegno presso il D.A.I. di Gastroenterologia e Chirurgia endoscopica dell'A.O.U. Federico II di Napoli.

Come ha spiegato il prof. Giovanni Zaninotto, coordinatore del gruppo di 51 esperti che ha redatto le linee guida, uno dei requisiti del NICE (National Institute for Health and Care Excellence) era proprio la presenza dei pazienti all'interno del processo. Le tre persone che hanno preso parte agli incontri del team, tutte italiane, fanno parte dell'associazione ALMA. Un'associazione giovane, ma che ha già raggiunto diversi risultati, a partire da quel primo simposio organizzato a Milano nel novembre 2015, con la partecipazione di alcuni dei maggiori esperti della malattia: trasmesso in diretta streaming, ne è stato poi realizzato un dvd. Gli interventi si possono vedere sul canale YouTube di ALMA.

“In seguito abbiamo condotto due sondaggi”, racconta il presidente di ALMA, Francesco Improta. “Il primo è rivolto ai medici e ai pediatri di famiglia presenti sul territorio nazionale, con l’obiettivo di raccogliere informazioni sul grado di conoscenza della nostra malattia e della sua prevalenza. È la prima volta in assoluto che un’associazione di malati rari cerca di raccogliere dati di questo tipo da medici di base e pubblica i risultati su riviste scientifiche. La seconda ricerca, denominata 'Protocollo per la valutazione del benessere psicologico e degli stili di vita nell’acalasia esofagea', è rivolta invece alle persone con diagnosi certa, con l’obiettivo primario di raccogliere informazioni su alcuni aspetti salienti del benessere bio-psico-sociale delle persone malate”. L'indagine vede la collaborazione di Andrea Bosco, professore di psicometria dell'Università Aldo Moro di Bari, Manuela Nicoletta di Masi, psicologa, specialista in valutazione psicologica e counseling, e dei professori Giovanni Sarnelli e Roberto Penagini, membri del comitato scientifico dell’associazione.

ALMA Onlus ha collaborato anche alla ricerca sul genoma. “Nel mese di maggio 2017 – spiega la vicepresidente dell'associazione, Simona Lusuardi – siamo stati invitati a dare il nostro contributo alla raccolta di campioni di DNA di pazienti affetti da acalasia esofagea, per effettuare il primo studio di associazione sull’intero genoma. Oltre sessanta pazienti hanno partecipato allo studio, condotto dalla dr.ssa Anna Latiano del Laboratorio di Ricerca in Gastroenterologia presso l'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (FG)”.

“Recentemente abbiamo completato, in collaborazione con il GISMAD (Gruppo Italiano per lo Studio della Motilità dell'Apparato Digerente), la mappatura dei Centri di Eccellenza italiani”, prosegue Francesco Improta. “È presente sul nostro sito e sarà costantemente aggiornata, consentendo di trovare le informazioni sugli esami che vengono eseguiti, i numeri di telefono e i contatti. Inoltre ALMA ha stipulato una convenzione con il Policlinico Federico II di Napoli, per far fronte ai bisogni sociali e stabilire una rete di comunicazione tra i pazienti, le loro famiglie e il personale sanitario, sostenendo ogni attività che favorisca il loro benessere fisico e psichico”.

L'ultimo progetto della Onlus è in corso d'opera e nasce dal web: la creazione di “ALMA International”, un network internazionale di associazioni di malati, direttamente collegate ad ALMA, con l'utilizzo del suo logo. Sono già operative (su gruppi Facebook) Alma España, Alma Mexico, Alma Argentina e Alma Brasile.

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