Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
1 day ago.
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
1 day ago.
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
1 day ago.

La società statunitense entra in collaborazione con l'Università della Pennsylvania.
L'obiettivo: sviluppare nuove terapie per quattro diverse patologie genetiche, tra cui la malattia di Pompe e la malattia di Fabry

Cranbury (USA) - Amicus Therapeutics ha appena annunciato l'avvio di un importante rapporto di collaborazione con il Gene Therapy Program della Perelman School of Medicine (Università della Pennsylvania), allo scopo di perseguire la ricerca e lo sviluppo di nuovi approcci di terapia genica per la malattia di Pompe, la malattia di Fabry, il deficit di CDKL5 e un ulteriore, raro, disturbo metabolico non dichiarato.

Questa nuova partnership combinerà l'esperienza di Amicus in ingegneria proteica e glicobiologia con le tecnologie di trasfezione genica dell'Università della Pennsylvania (Penn), per l'elaborazione di nuovi protocolli di terapia genica basati su virus adeno-associato (AAV, Adeno-Associated Virus). La tecnologia AAV della Penn è ideata per migliorare il targeting, il trofismo, la sicurezza, l'immunogenicità e la diffusione dei geni, mentre le comprovate capacità di Amicus nel campo dell'ingegneria proteica sono in grado di ottimizzare l'espressione, la secrezione, il targeting e l'assorbimento delle proteine bersaglio.

L'accordo stipulato tra Amicus e l'Università della Pennsylvania prevede una serie di finanziamenti che verranno forniti alla Penn affinché porti avanti lo sviluppo preclinico di determinati programmi terapeutici e, in seguito, conceda in licenza ad Amicus alcune delle tecnologie concepite nell'ambito del rapporto di collaborazione. La partnership si concentrerà sulla progettazione di nuove terapie geniche per la malattia di Pompe, la malattia di Fabry, il deficit di CDKL5 (una rara forma di encefalopatia epilettica della prima infanzia) e un ulteriore disturbo metabolico raro che non è ancora stato reso noto.

"Questa innovativa collaborazione con la Penn offre una nuova opportunità di tentare di cambiare la vita delle persone che vivono con questi gravi disturbi genetici", ha affermato John F. Crowley, Presidente e CEO di Amicus. "Nei confronti dei pazienti con Fabry, si tratta di adempiere al nostro impegno di far avanzare la ricerca verso una cura per la malattia: ora siamo partner della comunità Fabry per la vita. Per quanto riguarda la malattia di Pompe, questo è un altro importante passo avanti nel cammino di una vita verso la risposta definitiva alla possibilità di riuscire a curare questa patologia. Se vogliamo farlo, dobbiamo disporre di una terapia genica che affronti le molteplici sfide tecniche inerenti alla malattia di Pompe e che impieghi lo stato dell'arte della scienza, sia nel campo dell'ingegneria proteica che in quello della terapia genica. In merito al deficit di CDKL5, e ad altri rari disordini metabolici, questa collaborazione è la base per l'avanzamento di nuove terapie per queste devastanti malattie genetiche. Il laboratorio del Dott. Wilson e il Gene Therapy Program, alla Penn, hanno forti capacità nella tecnologia AAV, oltre a strategie di produzione e immunologia adatte a progettare nuovi potenziali approcci di terapia genica e a farli avanzare con successo attraverso la fase di sviluppo preclinico. Per Amicus, si tratta di un altro importante progresso verso la leadership nel campo della terapia genica per i disturbi metabolici rari".

"Amicus ha sviluppato abilità uniche nello sviluppo di farmaci per le patologie da accumulo lisosomiale, in particolare per la malattia di Pompe e di Fabry", ha dichiarato James M. Wilson, MD PhD, professore di Medicina e Pediatria presso la Perelman School of Medicine. "Esistono diverse sfide uniche nello sviluppo di prodotti di terapia genica che siano ottimali per i pazienti che vivono con queste due patologie. Credo che potremo combinare le tecnologie e le capacità del mio laboratorio di ricerca alla Penn con la competenza di Amicus in ingegneria proteica, glicobiologia e comprensione della biologia delle malattie, per far progredire rapidamente nuove terapie geniche fino alla fase clinica. In virtù delle loro uniche abilità e del loro impegno nei confronti della grande scienza e dei pazienti, siamo entusiasti di aver intrapreso questa nuova partnership con Amicus, allo scopo di riuscire a sviluppare terapie geniche basate su AAV per pazienti che manifestano urgenti bisogni insoddisfatti".

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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