Chiunque voglia supportare l'iniziativa, può informarsi sulle modalità di donazione presso il sito web della Fondazione A.c.a.Re.f.

Ferrara - Dalla collaborazione tra due importanti realtà scientifiche ferraresi - il Dipartimento di Scienze Chimiche e Farmaceutiche dell'Università e il reparto di Neurologia dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria - e grazie al sostegno della Fondazione A.c.a.Re.f. di Ferrara, nasce il progetto pilota di ricerca, attivo dal 2016, che punta a trovare una terapia per l'atassia spinocerebellare di tipo I (SCA1), una sindrome genetica rara e incurabile, che provoca gravi disordini di movimento e di linguaggio, fino a immobilizzare completamente il malato, togliendogli ogni autonomia e, infine, la vita.

Il progetto finanziato, dal titolo "Valutazione di tre approcci di CORrezione GEnica per il trattamento dell'Atassia Spinocerebellare di tipo I (SCA1)", proposto dalla prof.ssa Peggy Marconi, ha l’obiettivo di fermare la degenerazione delle cellule del cervelletto che provoca la sindrome con una terapia eziologica, che vuole rimuovere, appunto, la causa della malattia all’origine.

Nel dettaglio, i ricercatori hanno studiato in vitro un modo per bloccare l’anomalia genetica che fa produrre alle cellule la proteina tossica responsabile dell’atassia e allo stesso tempo sostituire la proteina con una sana. Ora è arrivato il momento di passare alla fase successiva della ricerca e verificare l’efficacia dell’approccio sulle cellule umane malate. Per farlo, sarà creata una biobanca di preparati cellulari (fibroblasti cutanei) che saranno prelevati da pazienti effetti da SCA1. Si tratta del prelievo di una piccola porzione di cute superficiale (4 mm) dal braccio, che verrà poi messa in coltura e congelata. Un intervento semplice e indolore, ma fondamentale per la futura applicazione terapeutica sui malati, per tentare di bloccare l’atassia e, si spera, debellarla completamente.

In questi anni, la Fondazione A.c.a.re.f di Ferrara ha lavorato per raccogliere fondi in maniera continuativa, proprio per consentire alla ricerca di evolvere e arrivare a questo punto di svolta. “Grazie alla disponibilità della prof.ssa Tugnoli e al lavoro dei ricercatori, Peggy Marconi e Francesca Salvatori in primis – spiega Giampietro Domenicali, presidente della Fondazione – passeremo presto dallo studio in vitro a quello in vivo, sulle cellule dei pazienti. Uno step decisivo che risponde a una costante e forte richiesta dei giovani colpiti da atassia spinocerebellare, che vedono in questo progetto la speranza di una terapia che possa fermare il progredire della sindrome, fino a trovare una cura. Fermare - conclude Domenicali - è la parola d’ordine, perché una delle caratteristiche dell’atassia è la velocità con cui si prende il tempo e la vita delle persone. La nostra Fondazione continuerà a raccogliere fondi per sostenere tutti i diversi passaggi della ricerca, non ci vogliamo fermare perché questa tremenda malattia non si ferma davanti a niente e dobbiamo essere più forti e agguerriti di lei”.

Le informazioni su come supportare il progetto sono disponibili sul sito web della Fondazione A.c.a.Re.f.