Si svolgerà a Copenaghen il 27 e 28 maggio 2023 la seconda conferenza europea dedicate alle mutazioni dei geni SCN8A e SCN2A. I due geni SCN2A e SCN8A codificano entrambi per distinti canali neuronali del sodio. Le mutazioni dei geni SCN2A o SCN8A sono associate a epilessia, disturbi dello spettro autistico, disabilità intellettiva, disturbi del movimento e morte improvvisa inaspettata nei pazienti con epilessia (SUDEP).

In quanto rari disturbi del canale del sodio, condividono la comunanza della ricerca ma richiedono un trattamento e una competenza distinti, a causa dei loro ruoli divergenti durante lo sviluppo del cervello. Una migliore consapevolezza e una diagnosi precoce sono fondamentali per i pazienti.

La prima conferenza europea SCN2A/SCN8A (Germania, 2021) ha gettato le basi per la nascita di diverse organizzazioni di pazienti SCN2A e SCN8A che hanno dato vita a network dedicati alla promozione della conoscenza delle stesse patologie e al sostegno della ricerca scientifica.

La seconda conferenza europea si svolgerà in Danimarca concentrandosi sugli aspetti comuni di SCN2A/SCN8A ma evidenziandone anche le specificità: clinici, ricercatori e associazioni di pazienti avranno la possibilità di migliorare l'intersezione di dati e competenze, arricchendo la conoscenza delle terapie ottimali e stimolando idee per nuovi filoni di ricerca.

L'evento dedicherà particolare attenzione ai registri dei pazienti e agli studi di storia naturale, ma anche a nuove aree di ricerca per affrontare la migliore medicina di precisione possibile.

Tutte le informazioni e il programma scientifico sono disponibili sul sito https://scn8a.eu.

Per ulteriori informazioni in lingua italiana è possibile contattare l'Associazione SCN2A Famiglie in rete alla mail : Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

 

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