Epilessia

Nella bambina sono state riscontrate mutazioni in tre geni, che comportano crisi epilettiche, ritardo cognitivo e disturbi del comportamento

Caserta – Adele nasce nell'aprile del 2005, con un parto naturale avvenuto dopo 39 settimane: la piccola pesa 3,350 kg e si presenta in buone condizioni. Dopo un allattamento misto, viene svezzata all'età di cinque mesi: il suo sviluppo ponderale è nella norma, così come la deambulazione autonoma e l'uso del linguaggio, con le prime parole pronunciate verso il primo anno di vita. In ritardo, invece, il controllo sulla continenza, che viene raggiunto con maggiore difficoltà. A otto anni impara ad usare una bici senza rotelle e gode sostanzialmente di buona salute, salvo ripetuti episodi febbrili che, intorno ai cinque anni, si verificano per un periodo di circa sei mesi.

“Nella prima fase scolastica Adele ha mostrato segni di deficit dell’attenzione, inizialmente meno evidenti ma poi sempre più marcati, e inizialmente attribuiti per lo più alla forte miopia che verso i sei-sette anni era di circa 7 gradi, per poi superare gli 11 nel 2017”, racconta la madre. “La correzione della vista, tuttavia, non ha influito sulla sua capacità di concentrazione, che ha continuato ad essere insufficiente, tant’è che già dalla quarta elementare, a causa del suo ritardo cognitivo, ha richiesto il supporto di un insegnante di sostegno. Proprio a scuola, nel gennaio del 2015, ha avuto una severa crisi epilettica con perdita di conoscenza, rigidità diffusa e tremori, ed è stata ricoverata urgentemente in ospedale. È rimasta in coma per tre giorni, e l’episodio si è prolungato con complicazioni respiratorie”.

Oggi Adele ha 14 anni, e questo episodio, rimasto unico per importanza e gravità, ha segnato l’inizio di indagini mediche svolte prima a Siena, nel 2015, presso il Policlinico Le Scotte, e successivamente in più riprese al Meyer di Firenze, dove la ragazza è stata ricoverata nel 2017 e nel 2018. Gli esami condotti al Meyer, inizialmente, hanno evidenziato una presenza eccessiva di alanina nel sangue, per cui i medici si sono indirizzati verso una presunta malattia mitocondriale, ma gli accertamenti al riguardo, dopo una biopsia muscolare, hanno dato esito negativo. Solo in seguito, con le indagini genetiche sul pannello dei principali geni correlati ad encefalopatia epilettica, si giungerà alla diagnosi: mutazioni nei geni GABRA1, KCNT1 e SCN2A.

Tutto questo si associa – non si sa con quali possibili correlazioni – a una serie di anomalie comportamentali e ad altri problemi, come l’aumento della miopia fino a 12 gradi, l’anomalo sviluppo della dentatura, con numerose carie, e la mancata sostituzione dei denti da latte (che in parte permangono ostruendo lo sviluppo della dentatura definitiva), in un quadro di comportamenti oppositivi spesso non facilmente controllabili. “Soprattutto nell’ambiente scolastico Adele si trova ad essere emarginata, anche per effetto dei suoi atteggiamenti infantili e reattivi”, sottolinea la madre. “Negli anni la situazione è peggiorata: nelle fasi iniziali della scuola media si mostrava più collaborativa, mentre in seguito – forse in relazione alla sopraggiunta pubertà – è diventata molto più irritabile.

Per i problemi dentari si prospetta un intervento chirurgico, mentre per prevenire nuovi attacchi epilettici, da quel primo episodio la ragazza assume 900 mg di sodio valproato al giorno. Il suo carattere, difficilmente gestibile, ha richiesto inoltre una terapia a base di un farmaco antipsicotico, il risperidone. Adele oggi si presenta dislessica, con difficoltà nella lettura, nella scrittura e nel calcolo aritmetico, e tende a confondere l’orientamento nello spazio e nel tempo. Pur avendo un aspetto normale per la sua età, manifesta atteggiamenti infantili, spesso ossessivi e ripetitivi, è incline al soliloquio e ha degli sbalzi d'umore, meno frequenti da quando assume il risperidone.

Il ritardo cognitivo di grado moderato che le è stato riconosciuto le ha concesso i benefici della legge 104 e il diritto al sostegno scolastico. Seguendo le indicazioni fornite dal personale medico del Meyer, che ha suggerito di cercare di stimolarla in ogni modo, Adele ha praticato un corso in piscina e più recentemente un corso di tennis, ed è seguita presso un centro di riabilitazione con una terapia occupazionale. “Negli ultimi anni l’evoluzione del quadro clinico lascia intravedere una situazione in divenire non proprio rassicurante”, racconta la madre. “Perciò sarebbe di grande conforto acquisire delle informazioni relative agli effetti di queste particolari mutazioni genetiche, e magari individuare altri casi analoghi”.

Chiunque volesse fare una segnalazione riguardo alla mutazione dei geni GABRA1, KCNT1 e SCN2A, o mettersi in contatto con i genitori di Adele, può inviare una e-mail al seguente indirizzo:
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Leggi anche: “Malattie genetiche rare: individuate due patologie in tre bambini italiani”.

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