Venerdì 10 e sabato 11 settembre si terrà a Bonn (Germania) l’evento “SCN8A & SCN2A - Conference & Family Gathering”, il primo convegno europeo che vedrà riunite le comunità SCN8A e SCN2A.
Le malattie correlate a SCN8A e SCN2A sono disturbi del neurosviluppo estremamente rari e probabilmente sotto-diagnosticati, causati da mutazioni nei geni SCN8A e SCN2A. Entrambi sono necessari per la produzione dei canali del sodio, strutture cellulari molto espresse nel cervello: se mutati, questi geni ne influenzano il funzionamento e ciò può causare, fin dai primi mesi di vita, sintomi molto variabili e per questo difficili da diagnosticare.
La mutazione del gene SCN8A causa una rarissima forma grave di epilessia con una sintomatologia complessa. Sono circa 400 i casi noti al mondo, caratterizzati da crisi epilettiche non controllate dalla terapia farmacologica e grave ritardo psicomotorio. La mutazione del gene SCN2A è stata rilevata in pazienti con diverse forme di encefalopatie epilettiche. Pur condividendo somiglianze con la più nota sindrome di Dravet, le malattie correlate a SCN8A e SCN2A sono patologie diverse e possono richiedere un trattamento apposito.
In questo momento storico critico, l’evento “SCN8A & SCN2A - Conference & Family Gathering” vuole riunire clinici specializzati, ricercatori e sostenitori dei pazienti con l’obiettivo di migliorare la comprensione delle relazioni genotipo/fenotipo in queste patologie e arricchire la conoscenza sulle terapie. La rete di pazienti SCN8A e SCN2A sta crescendo in molti Paesi, con gruppi di persone che collaborano in tutta Europa e oltre, offrendo maggiori possibilità per la ricerca e facendo crescere il registro dei pazienti. Il convegno è stato anche selezionato dallo European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) per un finanziamento dalla Comunità Europea.
La conferenza può essere seguita in presenza a Bonn, ma verrà trasmessa anche in diretta streaming: clicca qui per maggiori informazioni sul programma dell’evento e sulle modalità di partecipazione e registrazione.
Tra gli organizzatori dell’evento c’è anche l’Associazione SCN8A Italia, nata alla fine del 2020 da un gruppo di famiglie con figli colpiti dalla mutazione del gene SCN8A. È stata la prima associazione dedicata a questa patologia ad essere fondata in Europa e, a distanza di pochi mesi dalla sua nascita, è già evidente l’impegno profuso nella promozione della ricerca scientifica, nel far aumentare la conoscenza della malattia e nel cercare di unire famiglie e pazienti.
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