Simposio sulla fenilchetonuria

L’evento si svolgerà nell’ambito del congresso SSIEM 2019

Mercoledì 4 settembre 2019, a Rotterdam, nei Paesi Bassi, in occasione del SSIEM 2019, il congresso annuale della Società per lo Studio dei Difetti Congeniti del Metabolismo (SSIEM, Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism), si terrà un simposio specificamente dedicato al rapporto tra supplementazione dietetica di aminoacidi e livelli di azotemia nei pazienti affetti da fenicheltonuria (PKU). L’evento, intitolato “Physiological absorption of amino acids: nitrogen balance and patient outcomes”, è sponsorizzato dalla società farmaceutica APR (Applied Pharma Research).

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica rara ed ereditaria dovuta alla carenza dell’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH). Nei pazienti affetti da questa patologia, la mancanza di PAH provoca un aumento della concentrazione di fenilalanina (Phe) nel flusso sanguigno, con effetti tossici per il cervello. Se non adeguatamente trattata, la patologia comporta un grave ritardo mentale, oltre a importanti disabilità cognitive. Dato che la fenilalanina è un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine, il trattamento della PKU si basa su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto proteico, integrato con supplementi aminoacidici privi di Phe necessari per sostenere un sano sviluppo corporeo.

Nel simposio organizzato da APR, che vedrà presenti alcuni tra i maggiori esperti internazionali di PKU, verranno approfonditi i diversi fattori che influenzano l'equilibrio dell’azotemia nel contesto della supplementazione dietetica di aminoacidi indicata per le persone affette da fenilchetonuria. In particolare, verranno analizzati i benefici che i pazienti con PKU possono trarre dall’utilizzo di supplementi che siano in grado di favorire un assorbimento degli aminoacidi prolungato e graduale, simile a quello che si verifica con la normale assunzione alimentare di proteine.

Ad aprire l’evento, alle ore 7:30, sarà la Prof.ssa Ania Muntau, dello University Children’s Hospital di Amburgo (Germania). Seguiranno gli interventi della Prof.ssa Anita MacDonald (Departimento di Dietetica del Birmingham Children’s Hospital (Regno Unito), del Prof. Júlio César Rocha, del Centro di Genetica Medica “Jacinto de Magalhães” presso il Centro Hospitalar do Porto (Portogallo) e del Prof. Alberto Burlina, Direttore dell’UOC Malattie Metaboliche Ereditarie presso l’Azienda Ospedaliera di Padova. Il simposio si chiuderà con una breve sessione di discussione a domande aperte, che avrà luogo dalle ore 8:20 alle ore 8:30.

Clicca QUI per scaricare la locandina dell’evento.

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