Alleanza Malattie Rare

Nata nel 2008 grazie a un gruppo di genitori e di medici dell’Ospedale SS Annunziata di Napoli, la Onlus raccoglie oggi 80 famiglie

La fenilchetonuria (PKU) è una rara malattia ereditaria che determina difficoltà a metabolizzare un aminoacido essenziale chiamato fenilalanina. La fenilalanina si trova in tutti gli alimenti contenenti proteine e nei pazienti con PKU tende ad accumularsi nel sangue, causando danni al cervello. La fenilchetonuria interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo e, se non adeguatamente trattata, può comportare una serie di sintomi che vanno dalla disabilità intellettiva ai ritardi motori, passando per l’epilessia e i ritardi nella crescita.

MALATTIA E TERAPIA DIETETICA

“La fenilchetonuria è una patologia da cui non è possibile guarire e, al momento, la principale forma di terapia è la dieta”, afferma Veronica Bisconti, segretaria di APE-Associazione PKU Aps e mamma di una bambina di 11 anni affetta dalla patologia. “Il pasto dei nostri figli è ‘matematica’, bisogna sempre contare le proteine ingerite e sostituirle con miscele aminoacidiche prive di fenilalanina, da assumere nel corso della giornata. Ma non bisogna farsi prendere dal panico: il segreto è organizzarsi bene e non lasciarsi sopraffare dallo sconforto. È necessario acquisire un habitus mentale che piano piano devi trasmettere ai tuoi figli, per renderli il più possibile sereni e autonomi. La cosa migliore è partire fin da subito, perché per un bambino con una malattia metabolica l’educazione alimentare è educazione alla vita. Il regime dietetico è fondamentale, perché con la giusta alimentazione si può condurre un’esistenza normale, senza essere costretti a rinunciare a nulla, compresi i pranzi di famiglia. Noi consigliamo sempre di sperimentare in cucina, adattando le ricette, perfino quelle della tradizione, alle esigenze dei nostri bambini. La dieta è un atto di amore”.

L’ASSOCIAZIONE

APE-Associazione PKU Aps nasce nel 2008 grazie all’impegno di un gruppo di genitori e di medici dell’Ospedale SS Annunziata di Napoli. “L’intento, fin da subito, è stato quello di fare rete tra le famiglie – spiega Bisconti – ma poi, con la crescita dei primi ragazzi, questo spirito d’iniziativa si è un po’ perso”. Poi, nel 2103, quattro mamme si incontrano nei corridoi dell’Ospedale e decidono di rimettere in piedi l’associazione: si tratta di Giustina Chiantese (oggi presidente), Teresa Rocco (vicepresidente), Carmen Tortora (consigliera) e Veronica Bisconti (segretaria). Oggi APE conta 80 famiglie associate, mentre quelle iscritte al Gruppo WhatsApp sono oltre 100, tutte provenienti da Campania, Basilicata e Molise. “Quello di cui le famiglie hanno maggiormente bisogno è il dialogo e la socializzazione”, puntualizza la segretaria. “Spesso ciò che manca è il confronto. Gestire l’alimentazione di un paziente con fenilchetonuria può essere complicato, soprattutto all’inizio, ma i genitori più esperti possono mostrare come fare a quelli che muovono i primi passi nel mondo della malattia, proprio partendo dalle cose più semplici come le ricette di cucina”.

PROGETTI E INIZIATIVE

La maggior parte delle iniziative promosse da APE ruotano intorno alla convivialità. D’altra parte, se l’obiettivo principale dell’Associazione è fare rete tra le famiglie, e se la gestione della PKU ha il suo fulcro nella dieta, non sorprende che lo scambio di ricette, i pranzi comuni, la ricerca di cibi che i ragazzi possano mangiare in sicurezza, e senza sentirsi diversi dagli altri, siano tra le attività principali della Onlus. Spesso nelle ricorrenze importanti, come a Natale, le famiglie pranzano insieme, concordando il menù con alcuni ristoratori della zona particolarmente sensibili; oppure, a Pasqua, distribuiscono uova prodotte con le necessarie accortezze. “Contiamo su una cioccolateria molto disponibile, che prepara le uova per i nostri ragazzi in ambiente asettico”, racconta Veronica.

L’associazione APE rappresenta anche un luogo di supporto per le famiglie, soprattutto nel momento dell’emergenza. “La nostra filosofia è: ‘chi ha dia; chi ha bisogno prenda’”, dice ancora la segretaria. “Lo scorso anno ci siamo aiutati a vicenda quando in una delle ASL campane sono venuti a mancare i prodotti speciali a base di aminoacidi indicati per la terapia della PKU. In quell’occasione abbiamo organizzato una vera e propria staffetta di solidarietà per poter soddisfare le necessità di tutte le famiglie”.

Tra le iniziative più recenti c’è il progetto educativo “Corretta nutrizione e sensibilizzazione alle malattie genetiche rare”, che ha coinvolto alcune classi della scuola primaria e secondaria di primo grado dell’Istituto Ferdinando di Borbone e Samuele Falco di Scafati, in provincia di Salerno.

In programma, infine, un ricettario di cucina tipica campana che reinterpreti i piatti della tradizione alla luce delle esigenze delle persone con fenilchetonuria. Perché, come insegna l’associazione APE, l’inclusione parte dalla tavola.