La madre, Patrizia Menna, ha fondato un'associazione e si batte per prevenire le conseguenze di questa condizione con un progetto di screening ecocardiografico
Roma – Il 14 febbraio di ogni anno non si celebra solo San Valentino, festività associata al cuore, ma anche la Giornata Mondiale delle Cardiopatie Congenite. Definite come anomalie del cuore o dei grandi vasi già presenti durante la vita fetale, colpiscono in Italia circa un neonato ogni 100 nati vivi e rappresentano il 40% di tutte le malformazioni. Accanto a queste esistono le malattie genetiche, sempre congenite in senso lato perché si nasce con queste malattie, che vengono trasmesse dai genitori ai figli. Di queste patologie, che appartengono al gruppo delle malattie rare, si sa ancora poco: spesso nelle facoltà di Medicina non si studiano in modo approfondito, anche se negli ultimi anni l'attenzione nei confronti delle malattie rare è cresciuta, anche con corsi di laurea e master specifici.
Malattie silenziose e subdole, come la sindrome di Brugada, una patologia cardiaca ereditaria; nello specifico è una canalopatia, come la sindrome del QT lungo, del QT corto e la tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica. Può restare asintomatica per tutta la vita, ma comporta il rischio di morte improvvisa, pur in assenza di difetti strutturali del cuore. I più colpiti sono i giovani adulti, fra i 20 e i 45 anni, prevalentemente maschi (forse per motivi legati ai livelli ormonali) ma in presenza di alcuni fattori di rischio non sono esclusi neppure i bambini. La sindrome è responsabile di circa il 5% di tutti i decessi improvvisi in età adulta (sopra i 18 anni): la morte avviene durante il sonno o il riposo, per un “difetto elettrico” del cuore che è causa di aritmie fatali.
È ciò che è accaduto, purtroppo, a Lorenzo Semprini, per gli amici Lollo, scomparso improvvisamente a soli 30 anni per un edema polmonare acuto da possibile aritmia ventricolare. Laureato in Medicina alla “Sapienza” di Roma, si era specializzato in Cardiologia solo una settimana prima di quel terribile 19 luglio 2017. Tre anni dopo, la madre Patrizia Menna, pneumologa, ha fondato l'associazione “Lollo per la sindrome di Brugada ODV”, per aiutare altre persone affette da questa malattia genetica ad arrivare in tempo alla diagnosi.
“Lorenzo non aveva mai avuto problemi di aritmia evidenti: gli unici sintomi erano stati degli episodi di malessere notturno. In seguito ho trovato i risultati di alcuni esami che aveva fatto, e ho capito che sospettava proprio di avere la sindrome di Brugada”, ricorda Patrizia Menna. “Le alterazioni elettrocardiografiche, infatti, non sono sempre visibili, anche nel corso della stessa giornata: per avere maggiori possibilità di individuarle occorre fare un primo elettrocardiogramma con gli elettrodi delle derivazioni precordiali applicati in modo convenzionale, e un secondo elettrocardiogramma con elettrodi posizionati “a cravatta” secondo le indicazioni del professor Brugada. Le anomalie all'elettrocardiogramma vengono classificate come tipo 1, 2 o 3, ma secondo le nuove linee guida solo il tipo 1 è diagnostico.”
Per questi motivi, una delle iniziative più importanti dell'associazione è stata quella di promuovere un progetto di screening ecocardiografico. Una volta eseguito questo esame, qualora ci siano dei sospetti, anche in relazione alla anamnesi, si passa allo screening aritmologico: per il cardiologo è essenziale sapere se il paziente ha avuto episodi di cardiopalmo, sincope o malessere notturno, e se all'interno della sua famiglia ci sono state delle morti improvvise, specialmente se di persone in giovane età.
La terza fase è quella del test basato sull'infusione endovenosa di ajmalina o flecainide, farmaci antiaritmici che agiscono sui canali del sodio, alterando l'elettrocardiogramma e rendendo manifesta la patologia. Infine, il cardiologo sceglierà la strategia più adatta: l'impianto di un defibrillatore o l’ablazione transcatetere, una nuova terapia che mira a modificare il substrato patologico alla base delle aritmie “bruciando” le aree di tessuto interessate. Una speranza per il progetto di screening è arrivare a una prevalenza reale della sindrome e capire quali siano i fattori che possono favorire l’instabilità elettrica e come conseguenza l’aritmia maligna. Questo permetterebbe ai portatori di questa canalopatia di mettere in atto una serie di strategie preventive e terapeutiche per rendere il rischio di morte improvvisa più basso.
“Un altro nodo cruciale è l'approvazione della proposta di legge n. 862, che prevede di introdurre l’obbligo di diagnosi autoptica istologica e molecolare nei casi di morte improvvisa in età infantile”, prosegue la presidente dell'associazione, che fa parte dell'Alleanza Malattie Rare (un tavolo tecnico permanente, nato nel 2017, che oggi riunisce oltre 430 organizzazioni di pazienti). “Quando mio figlio è scomparso, inizialmente ero contraria all'autopsia. Oggi, invece, ringrazio chi decise di eseguirla, perché solo così è stato possibile scoprire che anche un fratello di Lorenzo è affetto dalla sindrome di Brugada. Non solo: se avrà dei figli, anche loro potrebbero ereditare la malattia”, conclude Patrizia Menna.
“Nel maggio 2023, insieme ad oltre 60 associazioni di pazienti e clinici, abbiamo scritto alle istituzioni per chiedere di calendarizzare la proposta di legge. Oggi, in questa giornata simbolica, invieremo un'altra lettera per chiedere nuovamente di prenderla in esame: dobbiamo fare tutto il possibile per evitare altre morti. Conoscere è faticoso e a volte doloroso, ma è sempre meglio che ignorare”.
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