Ricerca pazienti per studio Paraplegia spastica 7

AISA Nazionale cerca pazienti da arruolare nello studio, reso possibile grazie al progetto Seed Grant di Fondazione Telethon

Nel 2023 AISA Nazionale (Associazione per le Sindromi Atassiche, che fa parte di Alleanza Malattie Rare) e Fondazione Telethon, grazie al progetto Seed Grant, hanno co-finanziato uno studio sulla paraplegia spastica 7 (SPG7). A condurlo la dottoressa Alessandra Rufa dell'Università di Siena, che si sta concentrando sulla sintomatologia oftalmologica della malattia.

La paraplegia spastica 7 è una forma di atassia spastica ereditaria caratterizzata da debolezza muscolare degli arti inferiori e, in alcuni casi, da atassia cerebellare. Se inizialmente le mutazioni associate a SPG7 sono state associate a una rara forma autosomica recessiva di paraparesi spastica ereditaria (HSP), negli ultimi anni queste mutazioni (sia dominanti che recessive) sono sempre più riconosciute e associate al coinvolgimento cerebellare e oftalmologico.

Ad oggi la sintomatologia oftalmologica non è descritta come la prima manifestazione di SPG7, eppure sono stati identificati casi di atrofia del nervo ottico a esordio infantile, con conseguente e progressiva perdita della vista, che precede di molti anni le altre manifestazioni della malattia. Diventa dunque fondamentale l'individuazione di marcatori precoci della malattia in stadi paucisintomatici, in modo da avviare interventi terapeutici tempestivi, quando la funzionalità cerebellare è ancora attiva.

Nonostante lo studio delle misurazioni quantitative dei movimenti oculari, la tomografia a coerenza ottica (OCT) e dell'andatura abbiano già dimostrato di essere marcatori validi e riproducibili di disfunzione cerebellare, non era mai stato effettuato uno studio per correlare insieme tali marcatori e valutare la loro utilità. Proprio per questo, l’intento di questa nuova ricerca è quello di eseguire uno studio longitudinale con l’obiettivo di definire nuovi biomarcatori precoci della malattia: mediante misurazioni del movimento oculare e OCT, i ricercatori proveranno a correlare l'insorgenza e la gravità delle manifestazioni oculari con i sintomi atassici in un'ampia coorte di pazienti con mutazioni in SPG7, sia dominanti che recessive.

Per tale motivo l’Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica – Vi.P.S (che fa parte di Alleanza Malattie Rare) sta collaborando alla ricerca di pazienti da arruolare nello studio che sta portando avanti insieme a Telethon. Chi fosse interessato a partecipare, può contattare l’Associazione mandando una e-mail a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo., che provvederà a dare tutte le informazioni relative al trial.

 

 

 

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