Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
About 12 hours ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
1 day ago.
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
1 day ago.

Riacquistate l’udito era necessario perché il bimbo non vede e non può capire il labiale

Gli effetti della sindrome di CHARGE lo avevano reso sordo e cieco, ora, grazie ad un complesso intervento chirurgico effettuato all’Ospedale Ramazzini di Carpi - dall'Unità operativa di Otorinolaringoiatria diretta dal dottor Stefano Galli, potrà almeno sentire. È quello che è successo ad un bimbo di tre anni originario della Lombardia che, dopo il ricovero al Ramazzini, punto di riferimento nazionale per la microchirurgia dell'orecchio, pochi giorni fa è potuto tornare a casa. La sindrome di CHARGE è una malattia rara a trasmissione autosomica dominante, il nome le deriva dall’acronimo inglese delle sei principali patologie che questi bambini manifestano fin dalla nascita: difetti alla vista, malformazioni al cuore, problemi al naso, ritardo della crescita, malformazioni dei genitali e delle orecchie.

In genere questi bimbi hanno bisogno di moltissime operazioni chirurgiche, in genere l’intelligenza è del tutto normale anche se i bimbi soffrono delle difficoltà di apprendimento dovute alla cecità e/o alla sordità.
Il piccolo operato al Ramazzini aveva entrambe i problemi, per lui sarebbe stato impossibile leggere il labiale, ora grazie a questo intervento potrà recuperare almeno un minimo di capacità relazionale. L’equipe medica che ha operato il bimbo, a causa della complessità delle malformazioni, ha usato una strategia in parte demolitiva e in parte ricostruttiva, che si è conclusa con l'inserimento di un impianto cocleare, un orecchio artificiale elettronico. I neonati affetti da CHARGE hanno spesso bisogno di interventi chirurgici di emergenza, con lunghe degenze in ospedale, seguite da una prolungata supervisione da parte di numerose équipe di professionisti. Generalmente, la necessità di interventi chirurgici e di altri interventi medici diminuisce nel corso degli anni e le condizioni di vita di alcuni bambini possono raggiungere miglioramenti superiori alle aspettative.
Ne è un esempio la storia del piccolo Carlo, che vive con i suoi genitori in Sardegna e che, grazie al sostegno degli esperti della ‘Lega del Filo D’Oro’ – praticamente l’unica associazione ad occuparsi di questa patologia – ha fatto grandi progressi.
“Le esperte della Lega – racconta Sonia Desini, la mamma – hanno passato ore al telefono con me per spiegarmi passo passo quali esercizi fargli fare, non ci hanno mai fatto mancare il loro sostegno”. E così Carlo, nonostante le tante operazioni che ha subito, è andato avanti ed è un bimbo socievole, ben integrato a scuola, va a cavallo: l’ippoterapia, infatti è stata per lui molto utile. La sua mamma, insieme ai tanti amici che nel tempo l’hanno supportata, ha fondato anche un’associazione che si chiama ‘Gli Amici di Carlo’.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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