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OssMalattieRare #Emofilia A, presentati al Congresso #ISTH2019 le nuove analisi degli studi di Fase III HAVEN: benefici a lungo termine per quanto riguarda la sicurezza, l’efficacia e la qualità della vita. @isth bit.ly/2Y5tQt2
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OssMalattieRare Un nuovo bando europeo per i finanziamenti a favore delle #ERN , le reti di riferimento europee. L’obiettivo è quello di promuovere lo sviluppo dei registri per le #malattierare . Il termine per la presentazione: 10 settembre 2019. @ern_reconnet bit.ly/2LUA2NV
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OssMalattieRare L'associazione #TarlovItaliaOnlus lotta da anni affinché questa patologia venga inserita nei #LEA e nel Registro Nazionale #MalattieRare : anche l'ultima richiesta, avanzata a marzo insieme ad AMASTI, è caduta nel vuoto. #Tarlov #RareDiseases bit.ly/2YVCGqj pic.twitter.com/RfJ0FbS0CB
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OssMalattieRare Online il bando della V edizione di “Uno Sguardo Raro”, il festival di cinema internazionale sul tema delle #malattierare . Il bando, a iscrizione gratuita, è aperto a tutti e prevede 6 categorie. bit.ly/2NWYy3A #UnoSguardoRaro #FilmFestival #RareDiseases pic.twitter.com/ir0VIsknYd
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Orgoglio, ma anche grande responsabilità, per essere stati tra i primi in Europa ad essere coinvolti in un progetto pilota così importante». L’intervista a Giuseppe Banfi, AD di @biogen Italia. youtu.be/RqsaidNxCQ0 pic.twitter.com/bjimNMpaFT
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Roma - Descritta per la prima volta nel 1943, la sindrome dell'X fragile è una condizione genetica ereditaria che costituisce la principale causa di disabilità intellettiva di tipo ereditario e la seconda causa di disabilità intellettiva su base genetica dopo la sindrome di Down. Essa, però, viene a tutt’oggi considerata prevalentemente come una condizione pediatrica, e ciò comporta la quasi totale assenza di centri specializzati nell’assistenza di persone adulte.

Grazie a una convenzione tra l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, nata nel 1993 e sin da allora sempre a fianco della ricerca, l’Associazione del Lazio Sindrome X Fragile e la Fondazione Policlinico Universitario Gemelli IRCCS di Roma, tale domanda inevasa potrà ora trovare una positiva risposta tramite un nuovo Centro dedicato, vale a dire il Day Hospital di Continuità Assistenziale del Centro di Medicina dell’Invecchiamento (CeMI) del Gemelli, diretto dal professor Graziano Onder. La struttura si occuperà anche dei percorsi di diagnosi e cura rivolti ai familiari di persone con la sindrome X fragile, portatori della cosiddetta “premutazione”, e quindi esposti a possibili patologie correlate alla Sindrome.

L’azione del nuovo Day Hospital del Gemelli si baserà sostanzialmente su due principi fondamentali. Innanzitutto il coordinamento delle cure, con il prolungamento dell’intervento terapeutico-assistenziale nel tempo, ciò che renderà altresì indispensabile, in parallelo, l’identificazione di una struttura o di uno specialista con cui interfacciarsi sul territorio, permettendo un’assistenza integrata e i necessari interventi mirati. Inoltre, la multidisciplinarietà del trattamento, da attuare con il contributo di numerosi specialisti, ciò che è facilmente realizzabile, grazie alla ricchezza di figure professionali messe a disposizione dal Policlinico Gemelli. Tutto ciò significa anche studio, ricerca e integrazione di conoscenze, ovvero il 'lievito' ideale per individuare nuove strategie di cura, all’interno di un polo come quello del Gemelli, che già di per sé rappresenta un importante punto di ricerca nel panorama italiano e non solo.

Grande è la soddisfazione espressa da Alessia Brunetti, presidente dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, che ha seguito personalmente il progetto, in collaborazione con la Sezione Laziale dell’Associazione stessa: “Questa collaborazione – ha dichiarato – permette di dare finalmente risposta alle esigenze di cura di adulti con sindrome X fragile, e di offrire questa risposta all’interno di un percorso dedicato, fecondo di nuove opportunità e capace di mettere insieme clinica e ricerca. Oltre alle persone con la sindrome, inoltre, questo percorso sarà dedicato anche a quelle con premutazione dell’X fragile, per rispondere alle loro particolari esigenze di cura, creando in questo senso la prima esperienza in Europa. Siamo davvero fieri del lavoro svolto e grati alla Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, per la competenza e la professionalità con le quali ha apprezzato e accolto la nostra richiesta di collaborazione”.

“La sindrome X fragile – conferma Graziano Onder, responsabile del Day Hospital di Continuità Assistenziale del Gemelli – è una condizione che interessa tanto l’età pediatrica quanto l’età adulta, ma nonostante esistano eccellenti centri pediatrici che si fanno carico dell’assistenza dei bambini con questa condizione, mancano ad oggi strutture di riferimento per l’età adulta e in particolare per i genitori con premutazione. Per questa ragione il nostro nuovo Day Hospital si impegna a garantire assistenza e cure agli adulti con sindrome dell'X fragile e ai loro familiari”.

Lo scorso anno, in occasione del proprio venticinquesimo anniversario, l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile ha lanciato una sfida, volta a costruire una 'nuova storia' dell’X fragile: la nascita di questo Day Hospital ne costituisce uno dei primi, importanti 'mattoni'. Per informazioni: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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